유방암의 전체 게놈 시퀀싱 (WGS SIT)

유방암은 다양한 유전적 특성을 지닌 복잡한 질병이므로 개인별 맞춤 치료 접근법이 필요합니다. 본 연구에서는 새로운 유전적 변이와 그것이 질병 분류 및 치료 반응에 미치는 영향을 파악하는 것을 목표로 유방암 환자의 유전적 환경을 종합적으로 분석하기 위해 전체 게놈 시퀀싱(WGS)을 수행할 것을 제안합니다.

본 연구의 일차 목적은 WGS 및 후속 분석을 통해 유방암 환자의 개별 유전적 프로파일을 밝히는 것입니다. 이 연구는 각 환자에게 고유한 게놈 변화를 특성화함으로써 유방암 하위 유형을 개선하고, 혁신적인 치료 전략의 발견을 촉진하며, 치료 의사결정을 최적화하고자 합니다.

이 다기관 연구에는 전향적 코호트와 회고적 코호트로 구성된 총 1,200명의 참가자가 등록됩니다. 잠재 참가자는 연령, 조직 수집에 대한 동의, 조직학적으로 확인된 유방암 진단을 포함한 특정 포함 기준에 따라 모집됩니다. 후향적 참가자는 2012년부터 2023년 사이에 수집되어 삼성서울병원 바이오뱅크에 보관된 기존 유방암 조직 샘플에서 확인됩니다.

이 연구에는 임상, 병리학 및 게놈 정보를 포함한 포괄적인 데이터 수집이 포함됩니다. 참가자들은 종양 샘플에 대한 WGS 분석을 받게 되며, 결과로 얻은 게놈 데이터는 임상 결과와 연관되어 잠재적인 예후 지표와 치료 목표를 식별하게 됩니다.

이번 연구는 삼성서울병원 혈액종양내과 박연희 교수 지도와 연구 후원사인 이노크라스(주)와 공동으로 진행될 예정이다. 연구 기간은 피험자 등록을 위한 3년, 후속 관찰 기간 5년입니다. 연구 완료 예상일은 2030년 12월 31일이다.

이 연구는 유방암의 분자적 기초에 대한 이해를 크게 향상시키고 개별 환자의 유전적 프로필에 맞춘 맞춤형 치료 접근법을 개발할 수 있는 길을 열어줄 가능성이 있습니다.