Validering av innovativa biosensorer för Rett Autonomic Symptom Tracking (VIBRANT)

Kliniska prövningar av Retts syndrom använder vanligtvis subjektiva bedömningsskalor för att bedöma förändringar i symtom. Dessa skalor kräver observatörtolkning och kan vara föremål för bias och placeboeffekt. De är ofta inte lämpliga för ändamålet, är anpassade från andra sjukdomar, är inte korrekt validerade för användning i Rett och är därför inte optimala verktyg för att exakt och tillförlitligt bedöma symptomförändringar.

VIBRANT-studien syftar till att validera biosensorer för att objektivt och direkt mäta symtom vid Retts syndrom och skapa förtroende för dessa enheter för användning i kliniska prövningar. VIBRANT kommer att använda flera biosensorer för att samla in symtomdata från patienter med Retts syndrom under 9 veckor. De enheter som studeras inkluderar de FDA-godkända enheterna av RespiraSense för andning, VV330 EKG-plåster för hjärtfrekvens, Kids O2-pulsoximeterring för blodsyrenivåer; och den icke-bärbara enheten Emerald för sömn, andning och rörelse.

För att vara berättigade kommer deltagarna att ha en genetisk variant av MECP2 som anses orsaka sjukdomen. Deltagarna kommer till kliniken för screening för en behörighetsbedömning och kommer att lära sig att använda biosensorerna. Deltagarna kommer att använda biosensorerna på ett intermittent schema hemma i mellan cirka 4 till 9 veckor, beroende på enheten, och kommer till kliniken för en sömnstudie över natten under den 9 veckor långa observationsperioden. Alla enheter kommer att användas under sömnstudien över natten. Data som samlas in av biosensorerna kommer att jämföras med data som samlats in från sömnstudien över natten för att visa hur väl de fungerar hos individer med Retts syndrom. En kohort på upp till 10 deltagare som får en intervention i en separat klinisk prövning kan också registrera sig och delta på ett anpassat enhetsschema i upp till 1 år.

Målen med studien är att visa att FDA-godkända enheter för att bedöma hjärtfrekvens, andning och syremättnad på ett tillförlitligt sätt kan användas hos Rett-individer, både vuxna och pediatriska; bestämma hur exakta och tillförlitliga biosensorresultaten är jämfört med sömnstudien över natten eller med andra FDA-godkända enheter hemma; till och att utveckla Emeralds förmåga att bedöma rörelse.