Validatie van innovatieve biosensoren voor het volgen van autonome symptomen door Rett (VIBRANT)

Klinische onderzoeken bij het Rett-syndroom maken doorgaans gebruik van subjectieve beoordelingsschalen om veranderingen in de symptomen te beoordelen. Deze schalen vereisen interpretatie door waarnemers en kunnen onderhevig zijn aan vertekening en placebo-effect. Ze zijn vaak niet geschikt voor het beoogde doel, zijn afgeleid van andere aandoeningen, zijn niet goed gevalideerd voor gebruik bij Rett en zijn daarom geen optimale hulpmiddelen om symptoomverandering accuraat en betrouwbaar te beoordelen.

Het VIBRANT-onderzoek heeft tot doel biosensoren te valideren om de symptomen van het Rett-syndroom objectief en direct te meten en vertrouwen te creëren in deze apparaten voor gebruik in klinische onderzoeken. VIBRANT zal verschillende biosensoren gebruiken om gedurende 9 weken symptoomgegevens te verzamelen van patiënten met het Rett-syndroom. De apparaten die worden onderzocht omvatten de door de FDA goedgekeurde apparaten van RespiraSense voor ademhaling, VV330 ECG-patch voor hartslag, Kids O2-pulsoximeterring voor zuurstofniveaus in het bloed; en het niet-draagbare apparaat Emerald voor slaap, ademhaling en beweging.

Om in aanmerking te komen, moeten deelnemers een genetische variant van MECP2 hebben die als veroorzaker van de aandoening wordt beschouwd. Deelnemers komen naar de kliniek voor screening voor een geschiktheidsbeoordeling en leren de biosensoren te gebruiken. Deelnemers zullen de biosensoren thuis met tussenpozen gebruiken gedurende ongeveer 4 tot 9 weken, afhankelijk van het apparaat, en zullen tijdens de observatieperiode van 9 weken naar de kliniek komen voor 1 nachtelijk slaaponderzoek. Tijdens het nachtelijke slaaponderzoek worden alle apparaten gebruikt. De gegevens verzameld door de biosensoren zullen worden vergeleken met de gegevens verzameld uit het nachtelijke slaaponderzoek om aan te tonen hoe goed ze werken bij personen met het Rett-syndroom. Een cohort van maximaal tien deelnemers die een interventie in een afzonderlijk klinisch onderzoek krijgen, kan zich ook inschrijven en deelnemen aan een aangepast apparaatschema voor een periode van maximaal één jaar.

De doelstellingen van de studie zijn om aan te tonen dat door de FDA goedgekeurde apparaten voor het beoordelen van de hartslag, ademhaling en zuurstofverzadiging betrouwbaar kunnen worden gebruikt bij Rett-individuen, zowel volwassenen als kinderen; bepalen hoe nauwkeurig en betrouwbaar de resultaten van de biosensor worden vergeleken met het nachtelijke slaaponderzoek of met andere door de FDA goedgekeurde apparaten thuis; aan en om het vermogen van Emerald om beweging te beoordelen te ontwikkelen.