Studie av vitamin B12-metabolism hos barn med sicklecellssjukdom exponerade för MEOPA (DREPAM)

Kort beskrivning av protokollet avsett för lekmän. Inkludera en kort redogörelse för studiehypotesen (gräns: 5000 tecken) Sicklecellanemi är en monogen sjukdom kopplad till förekomsten av hemoglobin S på grund av en mutation i hemoglobinets betakedja. Bristen på cirkulerande syre inducerar en polymerisation av hemoglobin S som ändrar konformationen av röda blodkroppar till skära. Dessa celler interagerar och orsakar vaso-ocklusiv kris (CVO).

MEOPA är en medicinsk gas som används som ett antalgikum och ett lugnande medel, särskilt hos patienter med sicklecellssjukdom. Lustgasen, oxiderar koboltjonen i vitamin B12 som inaktiverar den irreversibelt och skapar en funktionell brist.

Under metabolismen av vitamin B12 omvandlas homocystein till metionin som används för att bilda myelinskidan och hjälper till att producera DNA. Flera studier har redan visat att ju längre exponeringen för MEOPA är desto större uppstår den funktionella bristen på vitamin B12.

Ett fåtal studier visade en symptomatisk brist på vitamin B12 på grund av exponeringen av MEOPA i sicklecellspatienter, men det finns ingen förklaring om den nödvändiga exponeringsmängden eller om vissa patienter är mer utsatta. När det finns en brist på vitamin B12 kan symtomen gå från en enkel ortostatisk hypotoni till en kombinerad spinal skleros.

Deltagande i studien kommer att föreslås för varje patient som är inlagd på sjukhus för en CVO i uppföljningen av akutbesöket eller direkt i pediatrisk reanimation. Under ett vanligt blodprov kommer en liten mängd blod (4 ml) att samlas upp utöver dosen av vitamin B12, vitamin B9, homocystein och metionin. En liten mängd urin kommer också att samlas in för att dosera metylmalonsyra, alla dessa element är en del av metabolismen av B12-vitamin.

Samma prov kommer att tas på sjukhusets avresedag. Under sjukhusvistelsen kommer smärtbehandlingen, en daglig neurologisk undersökning och exponeringen för MEOPA att utvärderas noggrant.

En tid kommer att ske 7 dagar och en månad efter sjukhusavresan för att utvärdera den eventuella neurologiska defekten.

Varje patient kan endast inkluderas en gång.