Studio sul metabolismo della vitamina B12 nei bambini affetti da anemia falciforme esposti a MEOPA (DREPAM)

Breve descrizione del protocollo destinato al pubblico laico. Includere una breve enunciazione dell'ipotesi di studio (Limite: 5000 caratteri) L'anemia falciforme è una malattia monogenica legata alla presenza di emoglobina S dovuta ad una mutazione nella catena dell'emoglobina Beta. La mancanza di ossigeno circolante induce una polimerizzazione dell'emoglobina S che cambia la conformazione dei globuli rossi a falce. Queste cellule interagiscono e causano crisi vaso-occlusive (CVO).

Il MEOPA è un gas medicinale utilizzato come antalgico e sedativo soprattutto nei pazienti affetti da anemia falciforme. Il protossido di azoto, ossida lo ione cobalto presente nella vitamina B12 che lo inattiva irreversibilmente creando un deficit funzionale.

Durante il metabolismo della vitamina B12, l'omocisteina viene trasformata in metionina che viene utilizzata per formare la guaina mielinica e aiuta nella produzione del DNA. Numerosi studi hanno già dimostrato che quanto più lunga è l'esposizione alla MEOPA tanto maggiore è la carenza funzionale di vitamina B12.

Alcuni studi hanno dimostrato una carenza sintomatica di vitamina B12 dovuta all'esposizione a MEOPA in pazienti con anemia falciforme, ma non vi è alcuna spiegazione sulla quantità necessaria di esposizione o se alcuni pazienti siano più a rischio. Quando c'è una carenza di vitamina B12 i sintomi possono andare da una semplice ipotensione ortostatica ad una sclerosi spinale combinata.

La partecipazione allo studio verrà proposta ad ogni paziente ricoverato per un CVO nel follow up della visita al pronto soccorso o direttamente in rianimazione pediatrica. Durante un normale esame del sangue, verrà raccolta una piccola quantità di sangue (4 ml) oltre alla dose di vitamina B12, vitamina B9, omocisteina e metionina. Verrà raccolta anche una piccola quantità di urina per dosare l'acido metilmalonico, tutti questi elementi fanno parte del metabolismo della vitamina B12.

Lo stesso campione verrà prelevato il giorno della partenza dall'ospedale. Durante il ricovero verrà valutata meticolosamente la gestione del dolore, un esame neurologico quotidiano e l'esposizione alla MEOPA.

A 7 giorni e ad un mese dalla dimissione dall'ospedale verrà effettuata una visita per valutare l'eventuale difetto neurologico.

Ogni paziente può essere incluso una sola volta.