Studie metabolismu vitaminu B12 u dětí se srpkovitou anémií vystavených MEOPA (DREPAM)

Krátký popis protokolu určeného laické veřejnosti. Zahrňte stručné vyjádření hypotézy studie (Limit: 5000 znaků) Srpkovitá anémie je monogenní onemocnění spojené s přítomností hemoglobinu S v důsledku mutace v řetězci hemoglobinu Beta. Nedostatek cirkulujícího kyslíku vyvolává polymeraci hemoglobinu S, která mění konformaci červených krvinek na srpkovitou. Tyto buňky interagují a způsobují vazookluzivní krizi (CVO).

MEOPA je medicinální plyn používaný jako antalgikum a sedativum zejména u pacientů se srpkovitou anémií. Oxid dusný, oxid kobaltový iont ve vitaminu B12, který jej nevratně inaktivuje a vytváří funkční deficit.

Během metabolismu vitaminu B12 se homocystein přeměňuje na methionin, který se používá k vytvoření myelinové pochvy a pomáhá při produkci DNA. Četné studie již ukázaly, že čím delší je expozice MEOPA, tím větší je funkční nedostatek vitaminu B12.

Několik studií prokázalo symptomatický nedostatek vitaminu B12 v důsledku expozice MEOPA u pacientů se srpkovitou anémií, ale neexistuje žádné vysvětlení ohledně nutné míry expozice nebo toho, zda jsou někteří pacienti více ohroženi. Při nedostatku vitaminu B12 mohou příznaky přejít od prosté ortostatické hypotenze až po kombinovanou sklerózu páteře.

Účast ve studii bude navržena každému pacientovi hospitalizovanému pro CVO v návaznosti na návštěvu urgentního příjmu nebo přímo v dětské reanimaci. Během obvyklého krevního testu bude kromě dávky vitamínu B12, vitamínu B9, homocysteinu a methioninu odebráno malé množství krve (4 ml). K dávkování kyseliny methylmalonové se odebere také malé množství moči, všechny tyto prvky jsou součástí metabolismu vitaminu B12.

Stejný vzorek bude odebrán i v den odjezdu z nemocnice. Během hospitalizace bude pečlivě hodnocena léčba bolesti, denní neurologické vyšetření a expozice MEOPA.

Za 7 dní a měsíc po odjezdu z nemocnice proběhne schůzka k posouzení možného neurologického defektu.

Každý pacient může být zařazen pouze jednou.