Untersuchung des Vitamin-B12-Stoffwechsels bei Kindern mit Sichelzellenanämie, die MEOPA ausgesetzt waren (DREPAM)

Kurze Beschreibung des Protokolls für die Laienöffentlichkeit. Fügen Sie eine kurze Erläuterung der Studienhypothese bei (Limit: 5000 Zeichen). Die Sichelzellenanämie ist eine monogene Krankheit, die mit dem Vorhandensein von Hämoglobin S aufgrund einer Mutation in der Hämoglobin-Beta-Kette verbunden ist. Der Mangel an zirkulierendem Sauerstoff führt zu einer Polymerisation des Hämoglobins S, wodurch die Konformation der roten Blutkörperchen sichelförmig wird. Diese Zellen interagieren und verursachen eine vaso-okklusive Krise (CVO).

MEOPA ist ein medizinisches Gas, das als Schmerzmittel und Beruhigungsmittel insbesondere bei Patienten mit Sichelzellenanämie eingesetzt wird. Das Lachgas oxidiert das Kobaltion im Vitamin B12, wodurch es irreversibel inaktiviert wird und ein funktioneller Mangel entsteht.

Beim Stoffwechsel von Vitamin B12 wird Homocystein in Methionin umgewandelt, das zur Bildung der Myelinscheide verwendet wird und bei der Produktion von DNA hilft. Zahlreiche Studien haben bereits gezeigt, dass mit zunehmender MEOPA-Exposition ein funktioneller Mangel an Vitamin B12 auftritt.

Einige Studien zeigten einen symptomatischen Mangel an Vitamin B12 aufgrund der MEOPA-Exposition bei Sichelzellenpatienten, es gibt jedoch keine Erklärung für die erforderliche Expositionsmenge oder ob bei einigen Patienten ein höheres Risiko besteht. Bei einem Mangel an Vitamin B12 können die Symptome von einer einfachen orthostatischen Hypotonie bis hin zu einer kombinierten Spinalsklerose reichen.

Die Teilnahme an der Studie wird jedem Patienten vorgeschlagen, der wegen eines CVO im Anschluss an den Besuch in der Notaufnahme oder direkt bei der pädiatrischen Reanimation ins Krankenhaus eingeliefert wird. Bei einer üblichen Blutuntersuchung wird zusätzlich zur Dosierung von Vitamin B12, Vitamin B9, Homocystein und Methionin eine kleine Menge Blut (4 ml) entnommen. Außerdem wird eine kleine Menge Urin gesammelt, um die Methylmalonsäure zu dosieren. Alle diese Elemente sind Teil des Stoffwechsels des Vitamins B12.

Die gleiche Probe wird am Tag der Abreise aus dem Krankenhaus entnommen. Während des Krankenhausaufenthaltes werden die Schmerzbehandlung, eine tägliche neurologische Untersuchung und die Exposition gegenüber dem MEOPA sorgfältig beurteilt.

7 Tage und einen Monat nach der Entlassung aus dem Krankenhaus wird ein Termin zur Beurteilung des möglichen neurologischen Defekts stattfinden.

Jeder Patient kann nur einmal aufgenommen werden.