Onderzoek naar het vitamine B12-metabolisme bij kinderen met sikkelcelziekte die zijn blootgesteld aan MEOPA (DREPAM)

Korte beschrijving van het protocol bedoeld voor het lekenpubliek. Voeg een korte verklaring toe van de onderzoekshypothese (limiet: 5000 tekens). Sikkelcelanemie is een monogene ziekte die verband houdt met de aanwezigheid van hemoglobine S als gevolg van een mutatie in de hemoglobine bètaketen. Het gebrek aan circulerende zuurstof induceert een polymerisatie van hemoglobine S, waardoor de conformatie van de rode bloedcellen in sikkel verandert. Deze cellen werken op elkaar in en veroorzaken een vaso-occlusieve crisis (CVO).

MEOPA is een medisch gas dat wordt gebruikt als pijnstillend en kalmerend middel, vooral bij patiënten met sikkelcelziekte. Het lachgas oxideert het kobaltion in de vitamine B12, waardoor het onomkeerbaar wordt geïnactiveerd, waardoor een functioneel tekort ontstaat.

Tijdens het metabolisme van vitamine B12 wordt homocysteïne omgezet in methionine, dat wordt gebruikt om de myelineschede te vormen en helpt bij de productie van DNA. Uit talrijke onderzoeken is al gebleken dat hoe langer de blootstelling aan MEOPA duurt, hoe groter het functionele tekort aan vitamine B12 kan optreden.

Enkele onderzoeken hebben een symptomatisch tekort aan vitamine B12 aangetoond als gevolg van de blootstelling aan MEOPA bij sikkelcelpatiënten, maar er is geen verklaring over de noodzakelijke hoeveelheid blootstelling of dat sommige patiënten meer risico lopen. Wanneer er sprake is van een tekort aan vitamine B12 kunnen de symptomen variëren van een eenvoudige orthostatische hypotensie tot een gecombineerde spinale sclerose.

De deelname aan het onderzoek zal worden voorgesteld aan elke patiënt die in het ziekenhuis is opgenomen voor een CVO in de follow-up van het bezoek aan de spoedeisende hulp of direct bij kinderreanimatie. Tijdens een gebruikelijke bloedtest wordt naast de dosis vitamine B12, vitamine B9, homocysteïne en methionine ook een kleine hoeveelheid bloed (4 ml) afgenomen. Ook wordt er een kleine hoeveelheid urine opgevangen om het methylmalonzuur te doseren, al deze elementen maken deel uit van de stofwisseling van vitamine B12.

Hetzelfde monster wordt genomen op de dag van vertrek uit het ziekenhuis. Tijdens de ziekenhuisopname worden de pijnbestrijding, een dagelijks neurologisch onderzoek en de blootstelling aan de MEOPA nauwgezet beoordeeld.

Er zal een afspraak plaatsvinden 7 dagen en één maand na het vertrek uit het ziekenhuis om het mogelijke neurologische defect te evalueren.

Elke patiënt kan slechts één keer worden geïncludeerd.