Enstaka register över individer som genomgår cancergenetisk riskbedömning

Det primära syftet med denna studie är att upprätta ett register för att samla in och uppdatera över tiden de kliniska, genetiska och socio-demografiska uppgifterna från alla patienter som kommer att bedömas för en misstänkt onkologisk genetisk predisposition för att skaffa information som kan användas för conducting specific studies aimed at clarifying the various uncertainties that still characterise these diseases, such as the clinical significance and the genotype-phenotype correlations of many alterations in oncological predisposition genes oncological predisposition genes, the clinical and bio-pathological features predictive of a significant probability of Identifiera mutationer i dessa gener, effektiviteten av övervaknings- och förebyggande åtgärder som genomförts för att minska den onkologiska risken enligt riktlinjer, effektiviteten av onkologiska terapier hos patienter med ärftliga tumörer i jämförelse med de med sporadiska neoplasmer sporadiska neoplasmer, riskuppfattning, känslomässig påverkan och Även interpersonella upplevelser förknippade med onkologisk genetisk riskbedömning.

Dessa är mål för primärt intresse för både patienten och folkhälsan (med tanke på den allmänna frekvensen av onkologiska sjukdomar), eftersom den förvärvade informationen kommer att göra det möjligt att förbättra den allmänna kliniska hanteringen av alla cancerpatienter och deras familjer.