Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

BetterLife FSHD: En patientdriven hälso- och forskningsplattform

19 februari 2026 uppdaterad av: Amanda Hill, FSHD Society

BetterLife FSHD är en plattform som är utformad för att stödja personer som lever med FSHD. Den kopplar samman patienter med personliga resurser, verktyg och forskningsmöjligheter som matchar deras hälsoupplevelser och behov. Samtidigt samlar BetterLife in säkra hälsodata och erfarenhetsdata från patienter för att stödja forskning. Dessa data delas med forskare för att bidra till en bättre förståelse av FSHD och arbeta mot förbättrad vård, behandlingar och utfall för gemenskapen.

Läs mer och anmäl dig på: www.BetterLifeFSHD.org

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Facioscapulohumeral muskel dystrofi (FSHD) är en genetisk sjukdom som orsakar ihållande försvagning av skelettmuskulaturen. BetterLife FSHD är en patientdriven hälso-plattform och forskningsregister som syftar till att hjälpa FSHD-patienter att leva sina bästa liv samtidigt som det driver forskning framåt.

I BetterLife uppmanas deltagare att svara på en serie korta enkäter som fördelas kvartalsvis och årligen. Enkätämnen inkluderar demografi, hälsohistoria, FSHD-diagnos och progression, FSHD-hanteringsstrategier samt livskvalitetsområden som smärta, trötthet och psykisk hälsa.

När deltagare lämnar enkätdata får de ett personligt flöde av resurser som är relevanta för dem från FSHD Societets bibliotek med artiklar, bloggar, videor och webbinarier. Enkätdata används också för att informera deltagare om vilka kliniska prövningar och andra forskningsstudier de kan vara berättigade till.

Den information som BetterLife FSHD samlar in lagras och hanteras i en modern och säker infrastruktur för verkligvärldsdata. Avidentifierade data görs tillgängliga på begäran till forskare, kliniker, biofarmaceutiska företag, regulatoriska/betalande organ och andra organisationer som är involverade i FSHD-forskning och terapiutveckling med godkännande från en styrande kommitté. BetterLife kan också användas för att genomföra och stödja forskningsinitiativ utanför FSHD Society.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

5000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Randolph, Massachusetts, Förenta staterna, 02368
        • Rekrytering
        • FSHD Society
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Personer med FSHD som bor i USA eller dess territorier och är ett år eller äldre.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Personer med en klinisk eller genetisk diagnos av FSHD, eller personer med familjehistorik av FSHD som uppvisar symptom
  • Ålder 1 år eller äldre
  • Bosatta i USA eller dess territorier
  • Om ålder 18 år eller äldre, måste individen kunna och vara villig att ge samtycke
  • Om under 18 år, måste individen kunna och vara villig att ge samtycke, när tillämpligt, och ha en förälder eller vårdnadshavare som registrerar och ger samtycke

Exklusionskriterier:

  • Personer bosatta utanför USA eller dess territorier
  • Oförmögna eller ovilliga att ge samtycke, eller instämmande, när tillämpligt

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Longitudinella hälsodata
Tidsram: Utvärderas årligen från inskrivning till studiens avslutande (10 år)
Enkätfrågor för att samla in information om demografi, hälsohistoria, FSHD-diagnos (klinisk diagnos, genetisk testning, familjehistoria, etc.) och hantering av FSHD-symptom (t.ex. användning av hjälpmedel, ventilation, kirurgi).
Utvärderas årligen från inskrivning till studiens avslutande (10 år)
Självrapporterad FSHD-progression
Tidsram: Bedöms var 6:e månad, fram till studieavslut (10 år)
Enkätfrågor som täcker muskelsvaghet, symptomdebut och viktiga förloppsmilstenar, och som kan användas för att uppskatta FSHD Clinical Score (FCS). Ett högre poäng anger större sjukdomsallvarlighetsgrad.
Bedöms var 6:e månad, fram till studieavslut (10 år)

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ångest Patientrapporterat utfallsmått
Tidsram: Kvartalsvis, fram till studiens slutförande (10 år)
Bedömer frekvens och inverkan av ångestsymptom med ett 5-gradigt betygssystem. Högre poäng indikerar mer ångest.
Kvartalsvis, fram till studiens slutförande (10 år)
Depressions Patientrapporterat utfallsmått
Tidsram: Kvartalsvis, tills studien är slutförd (10 år)
Bedömer frekvens och påverkan av depressionssymptom med ett 5-gradigt betygssystem. Högre poäng indikerar mer depression.
Kvartalsvis, tills studien är slutförd (10 år)
Smärtmätning via patientrapportering
Tidsram: Kvartalsvis, tills studien är avslutad (10 år)
Utvärderar smärtans kvalitet och inverkan på vardagslivet med hjälp av ett 5-gradigt bedömningssystem. Högre poäng indikerar högre nivåer av smärta och inverkan.
Kvartalsvis, tills studien är avslutad (10 år)
Sömn Patientrapporterad Utfallsmätning
Tidsram: Kvartalsvis, fram till studieavslut (10 år)
Bedömer sömnkvaliteten med ett 5-gradigt betygssystem. Högre poäng indikerar dålig sömnkvalitet.
Kvartalsvis, fram till studieavslut (10 år)
Fatigue Patient Reported Outcome Measure
Tidsram: Kvartalsvis, tills studien avslutas (10 år)
Bedömer närvaron och svårighetsgraden av trötthet med ett 5-gradigt betygssystem. Högre poäng indikerar mer trötthet.
Kvartalsvis, tills studien avslutas (10 år)
Uppföljningsmätning av patientrapporterat utfall för överkroppen
Tidsram: Kvartalsvis, tills studien är slutförd (10 år)
Utvärderar förmågan att utföra dagliga aktiviteter med överkroppen med hjälp av ett 5-gradigt bedömningssystem. Högre poäng indikerar mindre svårigheter att utföra uppgifter med överkroppen.
Kvartalsvis, tills studien är slutförd (10 år)
Mobilitetspatientrapporterat utfallsmått
Tidsram: Kvartalsvis, tills studien är avslutad (10 år)
Bedömer förmågan att utföra aktiviteter med underkroppen (t.ex. att stå upp, sitta) med ett 5-gradigt betygssystem. Högre poäng indikerar mindre svårigheter med att använda underkroppen.
Kvartalsvis, tills studien är avslutad (10 år)
Fysisk aktivitet Patientrapporterat utfallsmått
Tidsram: Kvartalsvis, fram till studieavslut (10 år)
Bedömer mängden tid som ägnas åt fysisk aktivitet i minuter. Högre poäng indikerar högre nivåer av fysisk aktivitet.
Kvartalsvis, fram till studieavslut (10 år)
Falls Patient Reported Outcome Measure
Tidsram: Kvartalsvis, fram till studiens slutförande (10 år)
Bedömmer rädsla för att falla under dagliga aktiviteter med hjälp av en 4-gradig skala. Högre poäng indikerar större rädsla för att falla.
Kvartalsvis, fram till studiens slutförande (10 år)
Forskningspreferenser
Tidsram: Årligt fram till studiens slutförande (10 år)
Enkätfrågor där deltagarna rangordnar sin vilja att delta i olika forskningsprocedurer, oro för att delta i forskningsstudier och preferenser för fjärr-/personliga/hybrida studiebesök.
Årligt fram till studiens slutförande (10 år)
Diagnostisk resa
Tidsram: En gång vid baslinjen
Enkätfrågor för att beskriva deltagarens erfarenhet och hinder för att få diagnosen FSHD.
En gång vid baslinjen
Hälsovårdsupplevelser
Tidsram: Årligt, fram till studieavslut (10 år)
Enkätfrågor för att beskriva hälso- och sjukvårdsutnyttjande och upplevelser av att navigera i hälso- och sjukvårdsmiljöer.
Årligt, fram till studieavslut (10 år)
Kvinnors hälsa
Tidsram: Årligen, tills studien är slutförd (10 år)
Enkätfrågor om menstruationshistorik och graviditet.
Årligen, tills studien är slutförd (10 år)
Sociala bestämningsfaktorer för hälsa
Tidsram: Årligen, fram till studiens slutförande (10 år)
Enkätfrågor om nuvarande anställningsstatus/jobbsäkerhet, grannskap, religiösa praktiker, diskriminering och matsäkerhet.
Årligen, fram till studiens slutförande (10 år)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

FSHD Society

Utredare

  • Huvudutredare: Amanda Hill, MBA, FSHD Society

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

2 augusti 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2060

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2060

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 mars 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 februari 2026

Första postat (Faktisk)

13 februari 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 februari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

19 februari 2026

Senast verifierad

1 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Pro00079388

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Alla individuella deltagardata (IPD) som samlas in av BetterLife görs tillgängliga för forskarsamhället i form av avidentifierade eller begränsade dataset efter begäran och godkännande av styrkommittén.

Tidsram för IPD-delning

IPD och stödjande information var tillgängliga från och med augusti 2024 utan planerat slutdatum.

Kriterier för IPD Sharing Access

Forskare kan begära tillgång till IPD och stödjande information. Forskare kan omfatta läkemedels- eller bioteknikföretag, akademiska institutioner, sjukhus eller andra organisationer som är involverade i forskning och terapeutisk utveckling. Statliga myndigheter eller betalarsystem som fattar beslut om behandlingsgodkännanden och tillgång, till exempel Food and Drug Administration (FDA) eller Institute for Clinical and Economic Review (ICER), kan också begära tillgång.

För att begära tillgång bör forskare besöka www.BetterLifeFSHD.org eller skicka e-post till BetterLife@FSHDSociety.org. Forskare måste tillhandahålla viktiga detaljer om sitt forskningsprojekt, inklusive PI och studieansvariga, kort bakgrundsinformation, tydliga studieändamål, procedurer och resultat, sammanfattning av betydelse för området och dokumentation av IRB-godkännande, när det krävs. Alla förfrågningar granskas av styrgruppen. Projekt som godkänns måste godkänna ett avtal om datanvändning.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera