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BetterLife FSHD: Una Plataforma de Salud e Investigación Impulsada por Pacientes

19 de febrero de 2026 actualizado por: Amanda Hill, FSHD Society

BetterLife FSHD es una plataforma creada para apoyar a las personas que viven con FSHD. Conecta a los pacientes con recursos personalizados, herramientas y oportunidades de investigación que se adaptan a sus experiencias y necesidades de salud. Al mismo tiempo, BetterLife recopila datos seguros de salud y experiencia de los pacientes para apoyar la investigación. Estos datos se comparten con investigadores para ayudar a comprender mejor el FSHD y trabajar hacia una mejor atención, tratamientos y resultados para la comunidad.

Obtén más información e inscríbete en: www.BetterLifeFSHD.org

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es un trastorno genético que causa un debilitamiento implacable de los músculos esqueléticos. BetterLife FSHD es una plataforma de salud y registro de investigación impulsada por pacientes que tiene como objetivo ayudar a los pacientes con FSHD a vivir sus mejores vidas mientras también impulsa la investigación.

En BetterLife, se solicita a los participantes que respondan a una serie de encuestas breves distribuidas trimestral y anualmente. Los temas de las encuestas incluyen demografía, historial de salud, diagnóstico y progresión de la FSHD, estrategias de manejo de la FSHD y dominios de calidad de vida como dolor, fatiga y salud mental.

A medida que los participantes proporcionan datos de las encuestas, reciben un feed personalizado de recursos relevantes para ellos de la biblioteca de artículos, blogs, videos y seminarios web de la FSHD Society. Los datos de las encuestas también se utilizan para informar a los participantes sobre qué ensayos clínicos y otros estudios de investigación pueden ser elegibles.

La información que recopila BetterLife FSHD se almacena y gestiona en una infraestructura de datos del mundo real moderna y segura. Los datos desidentificados están disponibles a petición para investigadores, clínicos, empresas biofarmacéuticas, organismos reguladores/pagadores y otras organizaciones involucradas en la investigación y el desarrollo terapéutico de la FSHD con la aprobación de un comité directivo. BetterLife también puede utilizarse para llevar a cabo y apoyar iniciativas de investigación externas a la FSHD Society.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

5000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Randolph, Massachusetts, Estados Unidos, 02368
        • Reclutamiento
        • FSHD Society
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Personas con FSHD que viven en los Estados Unidos o sus territorios, de un año de edad o más.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Personas con un diagnóstico clínico o genético de FSHD, o personas con antecedentes familiares de FSHD que presenten síntomas
  • Edad de 1 año o más
  • Residir en Estados Unidos o sus territorios
  • Si tiene 18 años o más, la persona debe poder y estar dispuesta a dar su consentimiento
  • Si es menor de 18 años, la persona debe poder y estar dispuesta a dar su asentimiento, cuando sea aplicable, y tener un padre o tutor legal que se registre y proporcione el consentimiento

Criterios de exclusión:

  • Personas que residan fuera de Estados Unidos o sus territorios
  • Incapacidad o falta de voluntad para dar consentimiento o asentimiento, cuando sea aplicable

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Datos Longitudinales de Salud
Periodo de tiempo: Evaluado anualmente desde la inscripción hasta la finalización del estudio (10 años)
Preguntas de la encuesta para recopilar información sobre demografía, historial de salud, diagnóstico de FSHD (diagnóstico clínico, pruebas genéticas, antecedentes familiares, etc.) y manejo de los síntomas de FSHD (por ejemplo, uso de dispositivos de asistencia, ventilación, cirugía).
Evaluado anualmente desde la inscripción hasta la finalización del estudio (10 años)
Progresión de la FSHD Autodeclarada
Periodo de tiempo: Evaluado cada 6 meses, hasta la finalización del estudio (10 años)
Preguntas de la encuesta que cubren la debilidad muscular, el inicio de los síntomas y los hitos clave de progresión, y que se pueden utilizar para estimar la Puntuación Clínica de la FSHD (FCS). Una puntuación más alta indica una mayor gravedad de la enfermedad.
Evaluado cada 6 meses, hasta la finalización del estudio (10 años)

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Medida de Resultados Informados por el Paciente para la Ansiedad
Periodo de tiempo: Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Evalúa la frecuencia y el impacto de los síntomas de ansiedad mediante un sistema de calificación de 5 puntos. Las puntuaciones más altas indican mayor ansiedad.
Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Medida de Resultado Informada por el Paciente de Depresión
Periodo de tiempo: Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Evalúa la frecuencia y el impacto de los síntomas de depresión mediante un sistema de calificación de 5 puntos.
Las puntuaciones más altas indican mayor depresión.
Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Medida de Resultados Informados por el Paciente de Dolor
Periodo de tiempo: Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Evalúa la calidad del dolor y su interferencia en la vida diaria mediante un sistema de valoración de 5 puntos.
Puntuaciones más altas indican mayores niveles de dolor e interferencia.
Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Medida de Resultado Informada por el Paciente sobre el Sueño
Periodo de tiempo: Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Evalúa la calidad del sueño utilizando un sistema de calificación de 5 puntos. Las puntuaciones más altas indican una mala calidad del sueño.
Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Fatiga Medida de Resultado Informado por el Paciente
Periodo de tiempo: Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Evalúa la presencia y severidad de la fatiga utilizando un sistema de calificación de 5 puntos. Las puntuaciones más altas indican mayor fatiga.
Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Medida de Resultado Informada por el Paciente de la Parte Superior del Cuerpo
Periodo de tiempo: Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Evalúa la capacidad para realizar actividades de la vida diaria con la parte superior del cuerpo utilizando un sistema de valoración de 5 puntos. Puntuaciones más altas indican menos dificultad para completar tareas utilizando la parte superior del cuerpo.
Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Medida de Resultado Informada por el Paciente sobre Movilidad
Periodo de tiempo: Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Evalúa la capacidad para realizar actividades con la parte inferior del cuerpo (es decir, levantarse, sentarse) utilizando un sistema de valoración de 5 puntos. Las puntuaciones más altas indican menos dificultad al usar la parte inferior del cuerpo.
Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Medida de Resultado Informado por el Paciente de Actividad Física
Periodo de tiempo: Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Evalúa la cantidad de tiempo dedicado a la actividad física en minutos. Puntuaciones más altas indican mayores niveles de actividad física.
Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Medida de Resultado Informada por el Paciente de Caídas
Periodo de tiempo: Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Evalúa el miedo a caerse durante las actividades diarias utilizando una escala de 4 puntos. Las puntuaciones más altas indican un mayor miedo a caerse.
Trimestralmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Preferencias de Investigación
Periodo de tiempo: Anualmente hasta la finalización del estudio (10 años)
Preguntas de la encuesta en las que los participantes clasifican su disposición a participar en diversos procedimientos de investigación, sus inquietudes sobre la participación en ensayos de investigación y sus preferencias para las visitas de estudio remotas/presenciales/híbridas.
Anualmente hasta la finalización del estudio (10 años)
Viaje Diagnóstico
Periodo de tiempo: Una vez en la línea base
Preguntas de la encuesta para describir la experiencia del participante y las barreras para obtener un diagnóstico de FSHD.
Una vez en la línea base
Experiencias en el Sistema de Salud
Periodo de tiempo: Anualmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Preguntas de la encuesta para describir la utilización de la atención médica y las experiencias al navegar por los entornos de atención médica.
Anualmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Salud de la Mujer
Periodo de tiempo: Anualmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Preguntas de la encuesta sobre antecedentes de menstruación y embarazo.
Anualmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Determinantes Sociales de la Salud
Periodo de tiempo: Anualmente, hasta la finalización del estudio (10 años)
Preguntas de la encuesta sobre la situación laboral actual/seguridad laboral, vecindario, prácticas religiosas, discriminación y seguridad alimentaria.
Anualmente, hasta la finalización del estudio (10 años)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

FSHD Society

Investigadores

  • Investigador principal: Amanda Hill, MBA, FSHD Society

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

2 de agosto de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2060

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2060

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

24 de marzo de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de febrero de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

13 de febrero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

20 de febrero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de febrero de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Pro00079388

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Todos los datos individuales de los participantes (IPD) recopilados por BetterLife se ponen a disposición de la comunidad investigadora en forma de conjuntos de datos anonimizados o limitados previa solicitud y aprobación del Comité Directivo.

Marco de tiempo para compartir IPD

Los IPD y la información de apoyo estuvieron disponibles a partir de agosto de 2024 y sin fecha de finalización prevista.

Criterios de acceso compartido de IPD

Los investigadores pueden solicitar acceso a los datos de pacientes individuales (IPD) y a la información de apoyo. Los investigadores pueden incluir empresas farmacéuticas o biotecnológicas, instituciones académicas, hospitales u otras organizaciones involucradas en la investigación y el desarrollo terapéutico. Las agencias gubernamentales o sistemas de pagadores que toman decisiones sobre aprobaciones y acceso a tratamientos, por ejemplo, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) o el Instituto para la Revisión Clínica y Económica (ICER), también pueden solicitar acceso.

Para solicitar acceso, los investigadores deben visitar www.BetterLifeFSHD.org o enviar un correo electrónico a BetterLife@FSHDSociety.org. Los investigadores deben proporcionar detalles clave sobre su proyecto de investigación, incluyendo el investigador principal (PI) y los contactos del estudio, información breve de antecedentes, objetivos claros del estudio, procedimientos y resultados, un resumen de la importancia para el campo, y documentación de la aprobación del IRB, cuando sea necesario. Todas las solicitudes son revisadas por el Comité Directivo. Los proyectos que sean aprobados deben aceptar un acuerdo de uso de datos.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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