Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

BetterLife FSHD: En patientdrevet sundheds- og forskningsplatform

19. februar 2026 opdateret af: Amanda Hill, FSHD Society

BetterLife FSHD er en platform bygget til at støtte mennesker, der lever med FSHD. Den forbinder patienter med personlige ressourcer, værktøjer og forskningsmuligheder, der matcher deres sundhedserfaringer og behov. Samtidig indsamler BetterLife sikre sundheds- og erfaringdata fra patienter for at støtte forskning. Disse data deles med forskere for at hjælpe med bedre at forstå FSHD og arbejde mod forbedret pleje, behandlinger og resultater for fællesskabet.

Lær mere og tilmeld dig på: www.BetterLifeFSHD.org

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er en genetisk lidelse, der forårsager vedvarende svækkelse af skeletmusklerne. BetterLife FSHD er en patientdrevet sundhedsplatform og forskningsregister, der har til formål at hjælpe FSHD-patienter med at leve deres bedste liv, samtidig med at den driver forskning.

I BetterLife bliver deltagerne bedt om at besvare en række korte undersøgelser, der er spredt ud over et kvartals- og årligt grundlag. Undersøgelsesemnerne omfatter demografi, sundhedshistorie, FSHD-diagnose og -forløb, FSHD-håndteringsstrategier samt livskvalitetsområder som smerter, træthed og mental sundhed.

Når deltagerne leverer undersøgelsesdata, modtager de en personlig feed med ressourcer, der er relevante for dem, fra FSHD Societetets bibliotek med artikler, blogs, videoer og webinars. Undersøgelsesdata bruges også til at informere deltagerne om, hvilke kliniske forsøg og andre forskningsstudier, de muligvis er kvalificerede til.

De oplysninger, som BetterLife FSHD indsamler, opbevares og administreres i en moderne og sikker infrastruktur for data fra den virkelige verden. Anonymiserede data stilles til rådighed efter anmodning til forskere, klinikere, biofarmaceutiske virksomheder, regulerings-/betalingsorganer og andre organisationer involveret i FSHD-forskning og terapeutisk udvikling med godkendelse fra et styringsudvalg. BetterLife kan også bruges til at gennemføre og støtte forskningsinitiativer uden for FSHD Societetet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Randolph, Massachusetts, Forenede Stater, 02368
        • Rekruttering
        • FSHD Society
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med FSHD, der bor i USA eller dets territorier, og som er et år eller ældre.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Personer med en klinisk eller genetisk diagnose af FSHD, eller personer med en familiehistorie af FSHD, der viser symptomer
  • 1 år eller ældre
  • Bopæl i USA eller dets territorier
  • Hvis alderen er 18 år eller derover, skal personen være i stand til og villig til at give samtykke
  • Hvis under 18 år, skal personen være i stand til og villig til at give samtykke, når det er relevant, og have en forælder eller værge til at registrere sig og give samtykke

Eksklusionskriterier:

  • Personer bosat uden for USA eller dets territorier
  • Ikke i stand til eller uvillig til at give samtykke eller samtykke, når det er relevant

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Longitudinal sundhedsdata
Tidsramme: Vurderet årligt fra indmelding til studiet er afsluttet (10 år)
Spørgeskema til at indsamle oplysninger om demografi, sundhedshistorie, FSHD-diagnose (klinisk diagnose, genetisk testning, familiehistorie osv.) og FSHD-symptomhåndtering (f.eks. brug af hjælpemidler, ventilation, operation).
Vurderet årligt fra indmelding til studiet er afsluttet (10 år)
Selvrapporteret FSHD-progression
Tidsramme: Vurderet hver 6. måned, indtil studiet er afsluttet (10 år)
Spørgeskemaspørgsmål, der dækker muskelsvaghed, symptomstart og vigtige fremskridtsmilepæle, og som kan bruges til at estimere FSHD Clinical Score (FCS). En højere score indikerer mere alvorlig sygdom.
Vurderet hver 6. måned, indtil studiet er afsluttet (10 år)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Angst Patientrapporteret Udfaldsmål
Tidsramme: Kvartalsvis, indtil afslutningen af undersøgelsen (10 år)
Vurderer hyppighed og indvirkning af angstsymptomer ved hjælp af et 5-trins vurderingssystem. Højere score indikerer mere angst.
Kvartalsvis, indtil afslutningen af undersøgelsen (10 år)
Depressions Patientrapporteret Outcome-måling
Tidsramme: Kvartalsvis, indtil studiet er afsluttet (10 år)
Vurderer hyppigheden og indvirkningen af depressionssymptomer ved hjælp af et 5-punkts vurderingssystem. Højere score indikerer mere depression.
Kvartalsvis, indtil studiet er afsluttet (10 år)
Smerte Patientrapporteret Resultatmål
Tidsramme: Kvartalsvis, indtil studiet er afsluttet (10 år)
Vurderer kvaliteten af smerter og indvirkning på dagligdagen ved hjælp af et 5-point vurderingssystem. Højere score indikerer højere niveauer af smerter og indvirkning.
Kvartalsvis, indtil studiet er afsluttet (10 år)
Søvn Patientrapporteret Udfaldsmål
Tidsramme: Kvartalsvis, indtil studiet er afsluttet (10 år)
Vurderer søvnkvaliteten ved hjælp af et 5-punkts vurderingssystem. Højere score indikerer dårlig søvnkvalitet.
Kvartalsvis, indtil studiet er afsluttet (10 år)
Træthed Patientrapporteret Resultatmåling
Tidsramme: Kvartalsvis, indtil studiet afsluttes (10 år)
Vurderer tilstedeværelsen og sværhedsgraden af træthed ved hjælp af et 5-punkts vurderingssystem. Højere score indikerer mere træthed.
Kvartalsvis, indtil studiet afsluttes (10 år)
Øvre krops Patient Reported Outcome Measure
Tidsramme: Kvartalsvis, indtil studiet er afsluttet (10 år)
Vurderer evnen til at udføre daglige aktiviteter med overkroppen ved hjælp af et 5-point vurderingssystem. Højere score indikerer mindre besvær med at fuldføre opgaver ved hjælp af overkroppen.
Kvartalsvis, indtil studiet er afsluttet (10 år)
Mobilitets Patientrapporteret Udbyttemåling
Tidsramme: Kvartalsvis, indtil afslutning af undersøgelsen (10 år)
Vurderer evnen til at udføre aktiviteter med underkroppen (dvs. at rejse sig op, at sidde ned) ved hjælp af et 5-punkts vurderingssystem. Højere score indikerer mindre besvær med at bruge underkroppen.
Kvartalsvis, indtil afslutning af undersøgelsen (10 år)
Fysisk Aktivitet Patientrapporteret Udfaldsmål
Tidsramme: Kvartalsvis, indtil studiet er afsluttet (10 år)
Vurderer mængden af tid brugt på fysisk aktivitet i minutter. Højere score indikerer højere niveauer af fysisk aktivitet.
Kvartalsvis, indtil studiet er afsluttet (10 år)
Fald Patientrapporteret Udfaldsmåling
Tidsramme: Kvartalsvis, indtil undersøgelsens afslutning (10 år)
Vurderer frygt for at falde under daglige aktiviteter ved hjælp af en 4-punkts skala. Højere score indikerer en større frygt for at falde.
Kvartalsvis, indtil undersøgelsens afslutning (10 år)
Forskningspræferencer
Tidsramme: Årligt indtil studieafslutning (10 år)
Spørgeskemaer, hvor deltagerne rangerer deres villighed til at deltage i forskellige forskningsprocedure, bekymringer om at deltage i forskningsforsøg og præferencer for fjern-/personlige/hybride studievejledninger.
Årligt indtil studieafslutning (10 år)
Diagnostisk rejse
Tidsramme: En gang ved baseline
Spørgeskemaspørgsmål til at beskrive deltagernes oplevelser og barrierer for at blive diagnosticeret med FSHD.
En gang ved baseline
Sundhedsoplevelser
Tidsramme: Årligt, indtil studiet er afsluttet (10 år)
Spørgeskemaer til at beskrive sundhedsudnyttelse og oplevelser med at navigere i sundhedsvæsenet.
Årligt, indtil studiet er afsluttet (10 år)
Kvinders Sundhed
Tidsramme: Årligt indtil studiet er afsluttet (10 år)
Spørgeskema-spørgsmål om historik for menstruation og graviditet.
Årligt indtil studiet er afsluttet (10 år)
Sociale determinanter for helbred
Tidsramme: Årligt, indtil studiet er afsluttet (10 år)
Spørgeskemaundersøgelser om nuværende beskæftigelsestilstand/jobstabilitet, nabolag, religiøse praksisser, diskrimination og mad- og fødevaresikkerhed.
Årligt, indtil studiet er afsluttet (10 år)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

FSHD Society

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Amanda Hill, MBA, FSHD Society

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. august 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2060

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2060

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. marts 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

13. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Pro00079388

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Alle enkeltdeltagerdata (IPD), der indsamles af BetterLife, stilles til rådighed for forskningsmiljøet i form af de-identificerede eller begrænsede datasæt efter anmodning og godkendelse af styreudvalget.

IPD-delingstidsramme

IPD og understøttende information var tilgængelige fra august 2024 og uden planlagt slutdato.

IPD-delingsadgangskriterier

Forskere kan anmode om adgang til IPD og understøttende informationer. Forskere kan omfatte farmaceutiske eller bioteknologiske virksomheder, akademiske institutioner, hospitaler eller andre organisationer involveret i forskning og terapeutisk udvikling. Statslige myndigheder eller betalingssystemer, der træffer beslutninger om behandlingsgodkendelser og adgang, for eksempel Food and Drug Administration (FDA) eller Institute for Clinical and Economic Review (ICER), kan også anmode om adgang.

For at anmode om adgang bør forskere besøge www.BetterLifeFSHD.org eller sende en e-mail til BetterLife@FSHDSociety.org. Forskere skal give vigtige detaljer om deres forskningsprojekt, herunder PI og studie-kontakter, kort baggrundsinformation, klare studieformål, procedurer og resultater, sammenfatning af betydningen for feltet samt dokumentation af IRB-godkendelse, når det er påkrævet. Alle anmodninger gennemgås af styreudvalget. Projekter, der godkendes, skal acceptere en dataanvendelsesaftale.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Kliniske forsøg med Observationel

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Georgia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner