Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Translationspotentialen för ex vivo-genterapi vid GM2-gangliosidos (GM2-TGEX)

4 mars 2026 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Projektet syftar till att optimera och validera denna nya terapeutiska strategi med hjälp av celler från GM2-patienter för att utvärdera korskorrigering av neuroner in vitro genom odlingsmediet från genetiskt modifierade myeloida cellinjer. Det slutgiltiga målet är att demonstrera potentialen hos CHS-TGEX som en effektiv behandling för GM2-gangliosidos hos människor.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

β-hexosaminidas (β-Hex) är ett lysosomalt enzym som är väsentligt för nedbrytningen av GM2-gangliosid, ett glykosfingolipid som huvudsakligen finns i centrala nervsystemet. Det består av α- och β-enheter, kodade av HEXA- respektive HEXB-generna, som kombineras i olika dimerer. Mutationer i HEXA eller HEXB orsakar Tay-Sachs sjukdom (TSD) och Sandhoffs sjukdom (SD), två lysosomala lagringssjukdomar som leder till ackumulering av gangliosider i hjärnan och progressiv neurodegeneration. De infantilformerna är snabbt dödliga, medan de sena formerna utvecklas långsammare, med ataxi, motorisk svaghet och psykiatriska störningar.

Ingen botande behandling finns. Intracerebrala genterapiförsök med AAV-vektorer pågår hos barn, men osäkerheter kvarstår gällande deras långsiktiga säkerhet och effektivitet. Vi föreslår ett alternativt tillvägagångssätt med ex vivo-genterapi på hematopoietiska stamceller (HSC-TGEX) med lentivirala vektorer som integrerar de humana HEXA- och HEXB-generna. Dessa modifierade celler kan generera myeloida cellinjer som kan producera och utsöndra β-hexosaminidas.

Projektet syftar till att optimera och validera denna nya terapeutiska strategi med celler från GM2-patienter för att utvärdera korskorrigeringen av neuroner in vitro av odlingsmediet från genetiskt modifierade myeloida cellinjer. Det slutliga målet är att demonstrera potentialen hos CHS-TGEX som en effektiv behandling hos människor för GM2-gangliosidos.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

6

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Département de Neurologie
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

patienter med GM2-gangliosidos

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Verifierad diagnos av GM2-gangliosidos (nedsatt β-hexosaminidasenzymaktivitet och/eller biallella patogena varianter i HEXA- eller HEXB-genen)
  • Ålder ≥ 5 år
  • Blodprov planerat som del av behandlingen

Exklusionskriterier:

  • Motstånd från patienten eller vårdnadshavare
  • Kontraindikation för venprovtagning
  • Patient under förmyndarskap eller god man
  • Patient som inte omfattas av socialförsäkring
  • Patient som omfattas av AME (statligt medicinskt bistånd)
  • Vikt < 25 kg för minderåriga patienter

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
GM2-gangliosidos
patienter med GM2 gangliosidos
Biologisk: blodprov
insamling av blodprov för olika analyser

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Demonstrera effektiv tvärkorrigering mellan myeloida cellinjer (hämtade från patienter) som har genomgått ex vivo-genterapi och in vitro-neuroner härledda från iPSC:er från patienter med GM2-gangliosidos.
Tidsram: 18 månader
100 % ökning av neuronal β-hexosaminidasenzymaktivitet efter tvärkorrigering.
18 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 maj 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 maj 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 november 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 februari 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 februari 2026

Första postat (Faktisk)

3 mars 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 mars 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • APHP260012

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera