Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Ex vivo -geeniterapian translaatiopotentiaali GM2-gangliosidoosissa (GM2-TGEX)

keskiviikko 4. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

ex vivo -geeniterapian translaatiopotentiaali GM2-gangliosidoosissa

Hankkeen tavoitteena on optimoida ja validoida tätä uutta terapeuttista strategiaa käyttäen GM2-potilaiden soluista saatuja soluja, jotta voidaan arvioida hermosolujen ristikorjautumista in vitro geenimuunneltujen myeloidisolulinjojen viljelyalustan avulla.
Lopputavoitteena on osoittaa CHS-TGEX:n potentiaali tehokkaana ihmisille suunnattuna hoidoksi GM2-gangliosidoosille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

β-heksosaminidaasi (β-Hex) on lysosomaalinen entsyymi, joka on välttämätön GM2-gangliosidin hajotuksessa. GM2-gangliosidi on glykosfingolipidi, jota löytyy pääasiassa keskushermostosta. Se koostuu α- ja β-alayksiköistä, jotka koodaavat HEXA- ja HEXB-geenejä vastaavasti. Nämä yhdistyvät erilaisiksi dimeereiksi. HEXA- tai HEXB-geenien mutaatiot aiheuttavat Tay-Sachsin taudin (TSD) ja Sandhoffin taudin (SD), kaksi lysosomaalista varastosairautta, jotka johtavat gangliosideiden kertymiseen aivoihin ja asteittaiseen neurodegeneraatioon. Lapsuusiän muodot ovat nopeasti tappavia, kun taas myöhäiset muodot etenevät hitaammin, aiheuttaen ataksiaa, motorista heikkoutta ja psyykkisiä häiriöitä.

Parantavaa hoitoa ei ole olemassa. Aivogeeniterapian kokeilut, joissa käytetään AAV-vektoreita, ovat käynnissä lapsilla, mutta epävarmuutta on edelleen niiden pitkäaikaisesta turvallisuudesta ja tehokkuudesta. Ehdotamme vaihtoehtoista lähestymistapaa, jossa käytetään ex vivo -geeniterapiaa hematopoieettisille kantasoluille (HSC-TGEX) lentiviruksen vektoreilla, jotka integroivat ihmisen HEXA- ja HEXB-geenit. Nämä muokatut solut voivat tuottaa myeloideja linjoja, jotka kykenevät tuottamaan ja erittämään β-heksosaminidaasia.

Projektin tavoitteena on optimoida ja vahvistaa tämä uusi terapeuttinen strategia käyttämällä GM2-potilaiden soluja arvioimaan neuronien ristikorjausta in vitro geneettisesti muokattujen myeloidisolulinjojen viljelyalustalla. Lopputavoitteena on osoittaa CHS-TGEX:n potentiaali tehokkaaksi hoidoksi ihmisille GM2-gangliosidoosissa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

6

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75013
        • Département de Neurologie
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

potilailla, joilla on GM2-gangliosidoosi

Kuvaus

Sisällytyskriteerit:

  • GM2-gangliosidoosin todettu diagnoosi (vähentynyt β-heksosaminidaasientsyymin aktiivisuus ja/tai kaksialleeliset patogeeniset variantit HEXA- tai HEXB-geenissä)
  • Ikä ≥ 5 vuotta
  • Verinäyte suunniteltu osaksi hoitoa

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaan tai huoltajien vastustus
  • Vastu-aiheutus verinäytteen otolle
  • Potilas holhouksen tai huoltajuuden alaisena
  • Potilas, jolla ei ole sosiaaliturvaa
  • Potilas, joka on AME:n (valtion lääketieteellinen apu) piirissä
  • Paino < 25 kg alaikäisillä potilailla

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
GM2-gangliosidoosi
potilaat, joilla on GM2-gangliosidoosi
Biologinen: verinäyte
verinäytteen kerääminen erilaisia analyysejä varten

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Todista tehokas ristikorjaus myeelisten solulinjojen (potilailta peräisin olevien) välillä, jotka on käsitelty ex vivo geeniterapialla, ja in vitro hermosolujen välillä, jotka on johdettu potilaiden GM2-gangliosidoosia sairastavien iPSC-solujen avulla.
Aikaikkuna: 18 kuukautta
100 % lisäys neuronien β-heksosaminidaasi-entsyymin aktiivisuudessa ristikorjauksen jälkeen.
18 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. marraskuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 25. helmikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 25. helmikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 3. maaliskuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 6. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 4. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • APHP260012

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Tay-Sachsin taudin gangliosidi

Kliiniset tutkimukset verinäyte

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mauritania

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa