Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Translationspotentialet for ex vivo-genterapi ved GM2-gangliosidose (GM2-TGEX)

4. marts 2026 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Translationspotentialet af ex vivo-genterapi ved GM2-gangliosidose

Projektet har til formål at optimere og validere denne nye terapeutiske strategi ved at bruge celler fra GM2-patienter til at evaluere krydskorrektionen af neuroner in vitro ved hjælp af kulturmediet fra genetisk modificerede myeloide cellelinjer.
Det ultimative mål er at demonstrere potentialet af CHS-TGEX som en effektiv behandling for mennesker med GM2-gangliosidose.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

β-hexosaminidase (β-Hex) er et lysosomalt enzym, der er essentielt for nedbrydningen af GM2 gangliosid, et glykosfingolipid, der hovedsageligt findes i centralnervesystemet. Det består af α og β underenheder, der er kodet af henholdsvis HEXA- og HEXB-generne, som kombineres i forskellige dimere. Mutationer i HEXA eller HEXB forårsager Tay-Sachs sygdom (TSD) og Sandhoff sygdom (SD), to lysosomale lagringsforstyrrelser, der fører til ophobning af gangliosider i hjernen og progressiv neurodegeneration. De infantile former er hurtigt dødelige, mens de sene former udvikler sig langsommere med ataksi, motorisk svaghed og psykiske lidelser.

Der findes ingen helbredende behandling. Intracerebrale genteknologiforsøg med AAV-vektorer er i gang hos børn, men der er stadig usikkerheder vedrørende deres langsigtede sikkerhed og effektivitet. Vi foreslår en alternativ tilgang ved hjælp af ex vivo genteknologi på hematopoietiske stamceller (HSC-TGEX) med lentivirale vektorer, der integrerer de humane HEXA- og HEXB-gener. Disse modificerede celler kan generere myeloide linjer, der er i stand til at producere og udskille β-hexosaminidase.

Projektet har til formål at optimere og validere denne nye terapeutiske strategi ved hjælp af celler fra GM2-patienter for at evaluere krydskorrektionen af neuroner in vitro ved hjælp af kulturmediet fra genetisk modificerede myeloide cellinjer. Det ultimative mål er at demonstrere potentialet af CHS-TGEX som en effektiv behandling hos mennesker for GM2 gangliosidose.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

6

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Département de Neurologie
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

patienter med GM2-gangliosidose

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Bevisst diagnose af GM2-gangliosidose (nedsat β-hexosaminidase enzymaktivitet og/eller biallele patogene varianter i HEXA- eller HEXB-genet)
  • Alder ≥ 5 år
  • Blodprøve planlagt som en del af behandlingen

Eksklusionskriterier:

  • Modstand fra patienten eller de juridiske værger
  • Kontraindikation for veneprøvetagning
  • Patient under værgeskab eller kurator
  • Patient ikke dækket af sygesikring
  • Patient dækket af AME (Statslig Medicinsk Hjælp)
  • Vægt < 25 kg for mindreårige patienter

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
GM2 gangliosidos
patienter med GM2 gangliosidose
Biologisk: blodprøve
indsamling af blodprøver til forskellige analyser

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Demonstrer effektiv krydskorrektion mellem myeloid cellinjer (afledt fra patienter), der har gennemgået ex vivo-genterapi, og in vitro-neuroner afledt fra iPSC'er fra patienter med GM2-gangliosidose.
Tidsramme: 18 måneder
100% stigning i neuronal β-hexosaminidase enzymaktivitet efter krydskorrektion.
18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. maj 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. maj 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. november 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. februar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

3. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP260012

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med blodprøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Tanzania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner