Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Translatorisk potensial for ex vivo genterapi ved GM2 gangliosidos (GM2-TGEX)

4. mars 2026 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Prosjektet har som mål å optimalisere og validere denne nye terapeutiske strategien ved å bruke celler fra GM2-pasienter for å evaluere krysskorrigering av nevroner in vitro ved hjelp av kulturmediet fra genetisk modifiserte myeløde cellelinjer. Det endelige målet er å demonstrere potensialet til CHS-TGEX som en effektiv behandling for GM2-gangliosidose hos mennesker.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

β-hexosaminidase (β-Hex) er et lysosomalt enzym som er avgjørende for nedbrytningen av GM2-gangliosid, et glykosfingolipid som hovedsakelig finnes i sentralnervesystemet. Det består av α- og β-underenheter, kodet av henholdsvis HEXA- og HEXB-genene, som kombineres i forskjellige dimere. Mutasjoner i HEXA eller HEXB forårsaker Tay-Sachs sykdom (TSD) og Sandhoffs sykdom (SD), to lysosomale lagringssykdommer som fører til opphopning av gangliosider i hjernen og progressiv nevrodegenerasjon. De infantile formene er raskt dødelige, mens de senere formene utvikler seg langsommere, med ataksi, motorsvakhet og psykiske lidelser.

Det finnes ingen kurativ behandling. Intracerebrale genterapiforsøk med AAV-vektorer er i gang hos barn, men usikkerhet gjenstår angående deres langsiktige sikkerhet og effekt. Vi foreslår en alternativ tilnærming ved bruk av ex vivo-genterapi på hematopoietiske stamceller (HSC-TGEX) med lentivirale vektorer som integrerer de humane HEXA- og HEXB-genene. Disse modifiserte cellene kan generere myeloid linjer som er i stand til å produsere og utskille β-hexosaminidase.

Prosjektet har som mål å optimalisere og validere denne nye terapeutiske strategien ved å bruke celler fra GM2-pasienter for å evaluere krysskorreksjon av nevroner in vitro ved hjelp av dyrkningsmediet til genetisk modifiserte myeloid cellelinjer. Det endelige målet er å demonstrere potensialet til CHS-TGEX som en effektiv behandling hos mennesker for GM2-gangliosidose.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

6

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Département de Neurologie
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

pasienter med GM2 gangliosidos

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Bevisst diagnose av GM2-gangliosidose (redusert β-heksosaminidase-enzymaktivitet og/eller biallel patogene varianter i HEXA- eller HEXB-genet)
  • Alder ≥ 5 år
  • Blodprøve planlagt som del av behandlingen

Eksklusjonskriterier:

  • Motstand fra pasienten eller foresatte
  • Kontraindikasjon for veneprøvetaking
  • Pasient under vergemål eller formynderskap
  • Pasient ikke dekket av folketrygden
  • Pasient dekket av AME (Statlig medisinsk hjelp)
  • Vekt < 25 kg for mindreårige pasienter

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
GM2 gangliosidos
pasienter med GM2-gangliosidose
Biologisk: blodprøve
innsamling av blodprøve for ulike analyser

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Demonstrer effektiv krysskorreksjon mellom myeloide cellelinjer (avledet fra pasienter) som har gjennomgått ex vivo geneterapi og in vitro nevroner avledet fra iPSC-er fra pasienter med GM2 gangliosidose.
Tidsramme: 18 måneder
100 % økning i nevronal β-hexosaminidase-enzymaktivitet etter krysskorreksjon.
18 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. mai 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. mai 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. november 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. februar 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. februar 2026

Først lagt ut (Faktiske)

3. mars 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • APHP260012

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på blodprøve

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Montenegro

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere