Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Трансляционный потенциал экс виво генной терапии при GM2 ганглиозидозе (GM2-TGEX)

4 марта 2026 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Проект направлен на оптимизацию и валидацию этой новой терапевтической стратегии с использованием клеток пациентов с GM2 для оценки перекрестной коррекции нейронов in vitro с помощью культуральной среды генетически модифицированных миелоидных клеточных линий. Конечная цель – продемонстрировать потенциал CHS-TGEX в качестве эффективного лечения GM2 ганглиозидоза у людей.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

β-гексозаминидаза (β-Hex) – это лизосомный фермент, необходимый для деградации GM2 ганглиозида, гликосфинголипида, который в основном содержится в центральной нервной системе. Он состоит из α- и β-субъединиц, кодируемых генами HEXA и HEXB соответственно, которые комбинируются в различные димеры. Мутации в генах HEXA или HEXB вызывают болезнь Тея-Сакса (TSD) и болезнь Сандхоффа (SD) – два лизосомных заболевания накопления, которые приводят к накоплению ганглиозидов в головном мозге и прогрессирующей нейродегенерации. Младенческие формы быстро приводят к летальному исходу, в то время как поздние формы прогрессируют медленнее, сопровождаясь атаксией, мышечной слабостью и психическими расстройствами.

Лекарства не существует. Проводятся испытания внутримозговой генной терапии с использованием AAV-векторов у детей, но остаются неопределенности в отношении их долгосрочной безопасности и эффективности. Мы предлагаем альтернативный подход, использующий ex vivo генную терапию на гематопоэтических стволовых клетках (HSC-TGEX) с лентивирусными векторами, интегрирующими гены HEXA и HEXB человека. Эти модифицированные клетки могут генерировать миелоидные линии, способные продуцировать и секретировать β-гексозаминидазу.

Проект направлен на оптимизацию и валидацию этой новой терапевтической стратегии с использованием клеток пациентов с GM2 для оценки перекрестной коррекции нейронов in vitro с помощью культуральной среды генетически модифицированных миелоидных клеточных линий. Конечная цель – продемонстрировать потенциал CHS-TGEX как эффективного лечения GM2 ганглиозидоза у людей.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

6

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Yann NADJAR, MD
  • Номер телефона: +33 01 42 16 17 52
  • Электронная почта: yann.nadjar@aphp.fr

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75013
        • Département de Neurologie
        • Контакт:
          • Yann NADJAR, MD
          • Номер телефона: +33 01 42 16 17 52
          • Электронная почта: yann.nadjar@aphp.fr

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

пациенты с GM2 ганглиозидозом

Описание

Критерии включения:

  • Подтвержденный диагноз GM2 ганглиозидоза (сниженная активность фермента β-гексозаминидазы и/или двуаллельные патогенные варианты в генах HEXA или HEXB)
  • Возраст ≥ 5 лет
  • Запланированный забор крови в рамках лечения

Критерии исключения:

  • Возражение со стороны пациента или законных представителей
  • Противопоказания к венозному забору крови
  • Пациент под опекой или попечительством
  • Пациент, не охваченный системой социального страхования
  • Пациент, получающий AME (Государственную медицинскую помощь)
  • Вес < 25 кг для несовершеннолетних пациентов

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
GM2 ганглиозидоз
пациенты с GM2 ганглиозидозом
Биологический: образец крови
сбор образца крови для различных анализов

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Продемонстрировать эффективную перекрестную коррекцию между миелоидными клеточными линиями (полученными от пациентов), прошедшими ex vivo генную терапию, и in vitro нейронами, полученными из iPSC пациентов с GM2 ганглиозидозом.
Временное ограничение: 18 месяцев
100% увеличение активности фермента нейрональной β-гексозаминидазы после кросс-коррекции.
18 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

1 мая 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 мая 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 ноября 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 февраля 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 февраля 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

3 марта 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

6 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • APHP260012

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования образец крови

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Mexico

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться