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Potencial Translacional de la Terapia Génica Ex Vivo en la Gangliosidosis GM2 (GM2-TGEX)

4 de marzo de 2026 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Potencial de Traducción de la Terapia Génica ex Vivo en la Gangliosidosis GM2

El proyecto tiene como objetivo optimizar y validar esta nueva estrategia terapéutica utilizando células de pacientes con GM2 para evaluar la corrección cruzada de neuronas in vitro mediante el medio de cultivo de líneas celulares mieloides modificadas genéticamente.
El objetivo final es demostrar el potencial de CHS-TGEX como un tratamiento efectivo en humanos para la gangliosidosis GM2.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La β-hexosaminidasa (β-Hex) es una enzima lisosomal esencial para la degradación del gangliósido GM2, un glicoesfingolípido que se encuentra principalmente en el sistema nervioso central. Está compuesta por subunidades α y β, codificadas por los genes HEXA y HEXB, respectivamente, que se combinan en diferentes dímeros. Las mutaciones en HEXA o HEXB causan la enfermedad de Tay-Sachs (TSD) y la enfermedad de Sandhoff (SD), dos trastornos de almacenamiento lisosomal que conducen a la acumulación de gangliósidos en el cerebro y a una neurodegeneración progresiva. Las formas infantiles son rápidamente fatales, mientras que las formas tardías progresan más lentamente, con ataxia, debilidad motora y trastornos psiquiátricos.

No existe un tratamiento curativo. Actualmente se están realizando ensayos de terapia génica intracerebral con vectores AAV en niños, pero persisten incertidumbres respecto a su seguridad y eficacia a largo plazo. Proponemos un enfoque alternativo utilizando terapia génica ex vivo en células madre hematopoyéticas (HSC-TGEX) con vectores lentivirales que integran los genes humanos HEXA y HEXB. Estas células modificadas pueden generar linajes mieloides capaces de producir y secretar β-hexosaminidasa.

El proyecto tiene como objetivo optimizar y validar esta nueva estrategia terapéutica utilizando células de pacientes con GM2 para evaluar la corrección cruzada de neuronas in vitro mediante el medio de cultivo de líneas celulares mieloides modificadas genéticamente. El objetivo final es demostrar el potencial de CHS-TGEX como un tratamiento eficaz en humanos para la gangliosidosis GM2.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

6

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Yann NADJAR, MD
  • Número de teléfono: +33 01 42 16 17 52
  • Correo electrónico: yann.nadjar@aphp.fr

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Département de Neurologie
        • Contacto:
          • Yann NADJAR, MD
          • Número de teléfono: +33 01 42 16 17 52
          • Correo electrónico: yann.nadjar@aphp.fr

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

pacientes con gangliosidosis GM2

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico probado de gangliosidosis GM2 (actividad enzimática de β-hexosaminidasa disminuida y/o variantes patogénicas bialélicas en el gen HEXA o HEXB)
  • Edad ≥ 5 años
  • Muestra de sangre planificada como parte del tratamiento

Criterios de exclusión:

  • Oposición del paciente o de los tutores legales
  • Contraindicación para la toma de muestras venosas
  • Paciente bajo tutela o curatela
  • Paciente no cubierto por la seguridad social
  • Paciente cubierto por la AME (Ayuda Médica Estatal)
  • Peso < 25 kg para pacientes menores de edad

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
GM2 gangliosidosis
pacientes con gangliosidosis GM2
Biológico: muestra de sangre
recogida de muestras de sangre para diversos análisis

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Demostrar una corrección cruzada efectiva entre líneas celulares mieloides (derivadas de pacientes) que han sido sometidas a terapia génica ex vivo y neuronas in vitro derivadas de iPSCs de pacientes con gangliosidosis GM2.
Periodo de tiempo: 18 meses
Aumento del 100% en la actividad enzimática neuronal de la β-hexosaminidasa tras la corrección cruzada.
18 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de mayo de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de mayo de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de noviembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de febrero de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de febrero de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

3 de marzo de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

6 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • APHP260012

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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