Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Potencjał Translacyjny Terapii Genowej ex Vivo w GM2 Gangliozydozie (GM2-TGEX)

4 marca 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Potencjał translacyjny terapii genowej ex vivo w gangliozydozie GM2

Projekt ma na celu optymalizację i walidację tej nowej strategii terapeutycznej przy użyciu komórek pacjentów z GM2 w celu oceny krzyżowej korekcji neuronów in vitro za pomocą pożywki hodowlanej genetycznie zmodyfikowanych linii komórek mieloidalnych. Ostatecznym celem jest wykazanie potencjału CHS-TGEX jako skutecznego leczenia u ludzi w przypadku gangliozydozy GM2.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

β-heksozaminidaza (β-Hex) jest enzymem lizosomalnym niezbędnym do degradacji gangliozydu GM2, glikosfingolipidu występującego głównie w ośrodkowym układzie nerwowym. Składa się z podjednostek α i β, kodowanych odpowiednio przez geny HEXA i HEXB, które łączą się w różne dimery. Mutacje w genach HEXA lub HEXB powodują chorobę Tay-Sachsa (TSD) i chorobę Sandhoffa (SD), dwie lizosomalne choroby spichrzeniowe prowadzące do akumulacji gangliozydów w mózgu i postępującej neurodegeneracji. Postacie niemowlęce są szybko śmiertelne, podczas gdy późne postacie postępują wolniej, z ataksją, osłabieniem motorycznym i zaburzeniami psychicznymi.

Nie istnieje leczenie przyczynowe. Trwają próby terapii genowej wewnątrzmózgowej z wykorzystaniem wektorów AAV u dzieci, ale pozostają niepewności dotyczące ich długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności. Proponujemy alternatywne podejście wykorzystujące terapię genową ex vivo na komórkach macierzystych hematopoezy (HSC-TGEX) z wektorami lentiwirusowymi integrującymi geny ludzkie HEXA i HEXB. Te zmodyfikowane komórki mogą generować linie mieloidalne zdolne do produkcji i wydzielania β-heksozaminidazy.

Projekt ma na celu optymalizację i walidację tej nowej strategii terapeutycznej z wykorzystaniem komórek pacjentów z GM2 w celu oceny krzyżowej korekcji neuronów in vitro przez pożywkę hodowlaną genetycznie zmodyfikowanych linii komórek mieloidalnych. Ostatecznym celem jest wykazanie potencjału CHS-TGEX jako skutecznego leczenia u ludzi gangliozydozy GM2.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

6

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75013
        • Département de Neurologie
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

pacjenci z gangliozydozą GM2

Opis

Kryteria włączenia:

  • Potwierdzone rozpoznanie gangliozydozy GM2 (obniżona aktywność enzymu β-heksozaminidazy i/lub dwuallelowe warianty patogenne w genie HEXA lub HEXB)
  • Wiek ≥ 5 lat
  • Planowane pobranie próbki krwi w ramach leczenia

Kryteria wyłączenia:

  • Sprzeciw pacjenta lub opiekunów prawnych
  • Przeciwwskazanie do pobrania krwi żylnej
  • Pacjent pod opieką lub kuratelą
  • Pacjent nieobjęty ubezpieczeniem społecznym
  • Pacjent objęty AME (Państwową Pomocą Medyczną)
  • Masa ciała < 25 kg dla pacjentów małoletnich

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Gangliozydoza GM2
pacjenci z gangliozydozą GM2
Biologiczny: próbka krwi
pobieranie próbki krwi do różnych analiz

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wykazanie skutecznej korekty krzyżowej między liniami komórkowymi pochodzenia mieloidalnego (pochodzącymi od pacjentów), które przeszły terapię genową ex vivo, a neuronami in vitro pochodzącymi z iPSC od pacjentów z gangliozydozą GM2.
Ramy czasowe: 18 miesięcy
100% wzrost aktywności enzymatycznej neuronalnej β-heksozaminidazy po korekcie krzyżowej.
18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 maja 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 maja 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 listopada 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 lutego 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 lutego 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

3 marca 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • APHP260012

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Gangliozyd choroby Taya-Sachsa

Badania kliniczne na próbka krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Serbia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj