Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Translationspotenzial der ex vivo-Gentherapie bei GM2-Gangliosidose (GM2-TGEX)

4. März 2026 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Translationspotenzial der ex-vivo-Gentherapie bei GM2-Gangliosidose

Das Projekt zielt darauf ab, diese neue therapeutische Strategie unter Verwendung von Zellen von GM2-Patienten zu optimieren und zu validieren, um die Kreuzkorrektur von Neuronen in vitro durch das Kulturmedium genetisch modifizierter myeloider Zelllinien zu bewerten. Das ultimative Ziel ist es, das Potenzial von CHS-TGEX als wirksame Behandlung beim Menschen für GM2-Gangliosidose zu demonstrieren.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

β-Hexosaminidase (β-Hex) ist ein lysosomales Enzym, das für den Abbau von GM2-Gangliosid, einem Glycosphingolipid, das hauptsächlich im Zentralnervensystem vorkommt, unerlässlich ist. Es besteht aus α- und β-Untereinheiten, die jeweils von den HEXA- und HEXB-Genen kodiert werden und sich zu verschiedenen Dimeren kombinieren. Mutationen in HEXA oder HEXB verursachen Tay-Sachs-Krankheit (TSD) und Sandhoff-Krankheit (SD), zwei lysosomale Speicherkrankheiten, die zur Anhäufung von Gangliosiden im Gehirn und fortschreitender Neurodegeneration führen. Die infantilen Formen sind schnell tödlich, während die späten Formen langsamer fortschreiten, mit Ataxie, motorischer Schwäche und psychiatrischen Störungen.

Es gibt keine heilende Behandlung. Intrazerebrale Gentherapieversuche mit AAV-Vektoren sind bei Kindern im Gange, aber Unsicherheiten bezüglich ihrer langfristigen Sicherheit und Wirksamkeit bleiben bestehen. Wir schlagen einen alternativen Ansatz vor, der ex-vivo-Gentherapie an hämatopoetischen Stammzellen (HSC-TGEX) mit lentiviralen Vektoren verwendet, die die menschlichen HEXA- und HEXB-Gene integrieren. Diese modifizierten Zellen können myeloide Linien erzeugen, die in der Lage sind, β-Hexosaminidase zu produzieren und zu sekretieren.

Das Projekt zielt darauf ab, diese neue therapeutische Strategie unter Verwendung von Zellen von GM2-Patienten zu optimieren und zu validieren, um die Kreuzkorrektur von Neuronen in vitro durch das Kulturmedium genetisch modifizierter myeloider Zelllinien zu bewerten. Das ultimative Ziel ist es, das Potenzial von CHS-TGEX als wirksame Behandlung beim Menschen für GM2-Gangliosidose zu demonstrieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

6

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75013
        • Département de Neurologie
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit GM2-Gangliosidose

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Nachgewiesene Diagnose von GM2-Gangliosidose (verminderte β-Hexosaminidase-Enzymaktivität und/oder biallelische pathogene Varianten im HEXA- oder HEXB-Gen)
  • Alter ≥ 5 Jahre
  • Blutentnahme als Teil der Behandlung geplant

Ausschlusskriterien:

  • Widerspruch des Patienten oder der gesetzlichen Vertreter
  • Kontraindikation für venöse Blutentnahme
  • Patient unter Betreuung oder Vormundschaft
  • Patient ohne Sozialversicherungsschutz
  • Patient mit AME (staatliche medizinische Hilfe) abgedeckt
  • Gewicht < 25 kg für minderjährige Patienten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
GM2-Gangliosidose
Patienten mit GM2-Gangliosidose
Biologisch: Blutprobe
Blutprobenentnahme für verschiedene Analysen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Demonstrieren Sie eine effektive Kreuzkorrektur zwischen myeloischen Zelllinien (von Patienten abgeleitet), die eine ex-vivo-Gentherapie durchlaufen haben, und in-vitro-Neuronen, die aus iPSCs von Patienten mit GM2-Gangliosidose abgeleitet wurden.
Zeitfenster: 18 Monate
100% Steigerung der neuronalen β-Hexosaminidase-Enzymaktivität nach Cross-Correction.
18 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Mai 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Mai 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. November 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Februar 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. Februar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

3. März 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • APHP260012

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Tay-Sachs-Krankheit Gangliosid

Klinische Studien zur Blutprobe

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Canada

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren