Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Translační potenciál ex vivo genové terapie u GM2 gangliosidózy (GM2-TGEX)

4. března 2026 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Projekt si klade za cíl optimalizovat a validovat tuto novou terapeutickou strategii využitím buněk pacientů s GM2 k vyhodnocení křížové korekce neuronů in vitro pomocí kultivačního média geneticky modifikovaných myeloidních buněčných linií. Konečným cílem je prokázat potenciál CHS-TGEX jako účinné léčby u lidí pro gangliosidózu GM2.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

β-hexosaminidáza (β-Hex) je lyzosomální enzym nezbytný pro degradaci GM2 gangliosidu, glykosfingolipidu vyskytujícího se hlavně v centrálním nervovém systému. Skládá se z podjednotek α a β, kódovaných geny HEXA a HEXB, které se kombinují v různých dimerech. Mutace v genech HEXA nebo HEXB způsobují Tay-Sachsovu chorobu (TSD) a Sandhoffovu chorobu (SD), dvě lyzosomální střádavé choroby, které vedou k hromadění gangliosidů v mozku a progresivní neurodegeneraci. Dětské formy jsou rychle fatální, zatímco pozdní formy postupují pomaleji, s ataxií, motorickou slabostí a psychiatrickými poruchami.

Neexistuje žádná léčebná léčba. Intracerebrální genové terapie s využitím AAV vektorů probíhají u dětí, ale přetrvávají nejistoty ohledně jejich dlouhodobé bezpečnosti a účinnosti. Navrhujeme alternativní přístup využívající ex vivo genovou terapii na hematopoetických kmenových buňkách (HSC-TGEX) s lentivirovými vektory integrujícími lidské geny HEXA a HEXB. Tyto modifikované buňky mohou generovat myeloidní linie schopné produkovat a vylučovat β-hexosaminidázu.

Projekt si klade za cíl optimalizovat a ověřit tuto novou terapeutickou strategii pomocí buněk pacientů s GM2, aby se vyhodnotila korekce neuronů in vitro prostřednictvím kultivačního média geneticky modifikovaných myeloidních buněčných linií. Konečným cílem je prokázat potenciál CHS-TGEX jako účinné léčby u lidí pro GM2 gangliosidózu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

6

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75013
        • Département de Neurologie
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

pacienti s gangliosidózou GM2

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Prokázaná diagnóza GM2 gangliosidózy (snížená aktivita enzymu β-hexosaminidázy a/nebo bialelické patogenní varianty v genu HEXA nebo HEXB)
  • Věk ≥ 5 let
  • Odběr vzorku krve plánovaný jako součást léčby

Kritéria pro vyloučení:

  • Odpor pacienta nebo zákonných zástupců
  • Kontraindikace k odběru žilní krve
  • Pacient pod opatrovnictvím nebo poručenstvím
  • Pacient není pojištěn v systému sociálního zabezpečení
  • Pacient pojištěn AME (Státní zdravotní pomoc)
  • Váha < 25 kg u pacientů mladších 18 let

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
GM2 gangliosidóza
pacienti s GM2 gangliosidózou
Biologický: vzorek krve
odběr vzorku krve pro různé analýzy

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Demonstrujte efektivní křížovou korekci mezi myeloidními buněčnými liniemi (odvozenými od pacientů), které podstoupily ex vivo genovou terapii, a in vitro neurony odvozenými z iPSC pacientů s GM2 gangliosidózou.
Časové okno: 18 měsíců
100% nárůst enzymatické aktivity neuronálního enzymu β-hexosaminidázy po korekci.
18 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. května 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. května 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. listopadu 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. února 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

3. března 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APHP260012

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Gangliosid Tay-Sachsovy choroby

Klinické studie na vzorek krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit