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Potenziale Traslazionale della Terapia Genica ex Vivo nella GM2 Gangliosidosi (GM2-TGEX)

4 marzo 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Potenziale Traslazionale della Terapia Genica ex Vivo nella Gangliosidosi GM2

Il progetto mira a ottimizzare e convalidare questa nuova strategia terapeutica utilizzando cellule di pazienti con GM2 per valutare la cross-correzione dei neuroni in vitro mediante il terreno di coltura di linee cellulari mieloidi geneticamente modificate. L'obiettivo finale è dimostrare il potenziale di CHS-TGEX come trattamento efficace nell'uomo per la gangliosidosi GM2.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La β-esosaminidasi (β-Hex) è un enzima lisosomiale essenziale per la degradazione del ganglioside GM2, un glicosfingolipide presente principalmente nel sistema nervoso centrale. È composta dalle subunità α e β, codificate rispettivamente dai geni HEXA e HEXB, che si combinano in diversi dimeri. Mutazioni in HEXA o HEXB causano la malattia di Tay-Sachs (TSD) e la malattia di Sandhoff (SD), due disturbi da accumulo lisosomiale che portano all'accumulo di gangliosidi nel cervello e a neurodegenerazione progressiva. Le forme infantili sono rapidamente fatali, mentre le forme tardive progrediscono più lentamente, con atassia, debolezza motoria e disturbi psichiatrici.

Non esiste un trattamento curativo. Sono in corso sperimentazioni di terapia genica intracerebrale utilizzando vettori AAV nei bambini, ma permangono incertezze riguardo alla loro sicurezza ed efficacia a lungo termine. Proponiamo un approccio alternativo utilizzando la terapia genica ex vivo su cellule staminali ematopoietiche (HSC-TGEX) con vettori lentivirali che integrano i geni umani HEXA e HEXB. Queste cellule modificate possono generare lignaggi mieloidi in grado di produrre e secernere β-esosaminidasi.

Il progetto mira a ottimizzare e validare questa nuova strategia terapeutica utilizzando cellule di pazienti con GM2 per valutare la cross-correzione dei neuroni in vitro mediante il mezzo di coltura di linee cellulari mieloidi geneticamente modificate. L'obiettivo finale è dimostrare il potenziale di CHS-TGEX come trattamento efficace nell'uomo per la gangliosidosi GM2.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

6

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Département de Neurologie
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

pazienti con gangliosidosi GM2

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Diagnosi accertata di gangliosidosi GM2 (ridotta attività enzimatica della β-esosaminidasi e/o varianti patogenetiche bialleliche nel gene HEXA o HEXB)
  • Età ≥ 5 anni
  • Prelievo di sangue pianificato come parte del trattamento

Criteri di esclusione:

  • Opposizione del paziente o dei tutori legali
  • Controindicazione al prelievo venoso
  • Paziente sotto tutela o curatela
  • Paziente non coperto dalla sicurezza sociale
  • Paziente coperto dall'AME (Aiuto Medico di Stato)
  • Peso < 25 kg per i pazienti minorenni

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
GM2 gangliosidosi
pazienti con gangliosidosi GM2
Biologico: campione di sangue
prelievo di campioni di sangue per varie analisi

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Dimostrare una correzione incrociata efficace tra linee cellulari mieloidi (derivate da pazienti) che hanno subito terapia genica ex vivo e neuroni in vitro derivati da iPSC di pazienti con gangliosidosi GM2.
Lasso di tempo: 18 mesi
Aumento del 100% nell'attività enzimatica della β-esosaminidasi neuronale dopo cross-correzione.
18 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 maggio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 maggio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 novembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 febbraio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

3 marzo 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP260012

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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