Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Translationeel Potentieel van ex vivo Gentherapie bij GM2 Gangliosidose (GM2-TGEX)

4 maart 2026 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Translatiepotentieel van ex vivo-gentherapie bij GM2-gangliosidose

Het project heeft als doel deze nieuwe therapeutische strategie te optimaliseren en te valideren met behulp van cellen van GM2-patiënten om de cross-correctie van neuronen in vitro te evalueren door het kweekmedium van genetisch gemodificeerde myeloïde celijnen. Het uiteindelijke doel is het potentieel van CHS-TGEX aan te tonen als een effectieve behandeling voor GM2-gangliosidose bij mensen.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

β-hexosaminidase (β-Hex) is een lysosomaal enzym dat essentieel is voor de afbraak van GM2-ganglioside, een glycosfingolipide dat voornamelijk in het centrale zenuwstelsel voorkomt. Het bestaat uit α- en β-subeenheden, gecodeerd door respectievelijk de HEXA- en HEXB-genen, die in verschillende dimeren combineren. Mutaties in HEXA of HEXB veroorzaken de ziekte van Tay-Sachs (TSD) en de ziekte van Sandhoff (SD), twee lysosomale stapelingsziekten die leiden tot de ophoping van gangliosiden in de hersenen en progressieve neurodegeneratie. De infantiele vormen zijn snel dodelijk, terwijl de late vormen langzamer verlopen, met ataxie, motorische zwakte en psychiatrische stoornissen.

Er bestaat geen curatieve behandeling. Intracerebrale gentherapieproeven met AAV-vectoren zijn gaande bij kinderen, maar er blijven onzekerheden over hun langetermijnveiligheid en -effectiviteit. Wij stellen een alternatieve benadering voor met ex vivo-gentherapie op hematopoëtische stamcellen (HSC-TGEX) met lentivirale vectoren die de humane HEXA- en HEXB-genen integreren. Deze gemodificeerde cellen kunnen myeloïde afstammelingen genereren die β-hexosaminidase kunnen produceren en afscheiden.

Het project heeft als doel deze nieuwe therapeutische strategie te optimaliseren en te valideren met cellen van GM2-patiënten om de cross-correctie van neuronen in vitro te evalueren via het kweekmedium van genetisch gemodificeerde myeloïde celijnen. Het uiteindelijke doel is het potentieel van CHS-TGEX als effectieve behandeling bij mensen voor GM2-gangliosidose aan te tonen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

6

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75013
        • Département de Neurologie
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

patiënten met GM2 gangliosidose

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Bewezen diagnose van GM2-gangliosidose (verminderde β-hexosaminidase enzymactiviteit en/of biallelische pathogene varianten in het HEXA- of HEXB-gen)
  • Leeftijd ≥ 5 jaar
  • Bloedmonster gepland als onderdeel van de behandeling

Exclusiecriteria:

  • Tegenwerking van de patiënt of wettelijke voogden
  • Contra-indicatie voor veneuze bloedafname
  • Patiënt onder voogdij of curatele
  • Patiënt niet verzekerd onder de sociale zekerheid
  • Patiënt verzekerd onder AME (Staatsmedische Hulp)
  • Gewicht < 25 kg voor minderjarige patiënten

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
GM2 gangliosidose
patiënten met GM2 gangliosidose
Biologisch: bloedmonster
het verzamelen van bloedmonsters voor diverse analyses

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Demonstreren van effectieve cross-correctie tussen myeloïde cellijnen (afkomstig van patiënten) die ex vivo gentherapie hebben ondergaan en in vitro neuronen afgeleid van iPSCs van patiënten met GM2-gangliosidose.
Tijdsspanne: 18 maanden
100% toename in neuronale β-hexosaminidase enzymactiviteit na cross-correctie.
18 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 mei 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 mei 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 november 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 februari 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 februari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

3 maart 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • APHP260012

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op bloedmonster

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Taiwan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren