Utvärdering av kapselkoloskopi hos patienter med Lynch syndrom (Lynch syndrome)

Lynch syndrom är det vanligaste ärftliga cancersyndromet och orsakas av patogena varianter i DNA-mismatchreparationsgener, vilket leder till ett markant ökad livstidsrisk för kolorektal cancer. Den uppskattade livstidsrisken för kolorektal cancer varierar beroende på vilken gen som är drabbad och är ungefär 54-74 % hos män och 30-52 % hos kvinnor med Lynch syndrom. Kolorektal cancer i denna population diagnostiseras vanligtvis vid en yngre ålder än i den allmänna befolkningen. Nuvarande nationella riktlinjer rekommenderar koloskopisk övervakning varje ett till två år från 20-25 års ålder för att minska risken för kolorektal cancer. Emellertid övervägs individualiserad anpassning av övervakningsstrategier aktivt baserat på faktorer som den specifika muterade genen, familjehistorik för cancer, rökstatus, tidigare maligniteter och ålder vid övervakningens start.

Konventionell koloskopi, den nuvarande standardmetoden för kolorektal utvärdering, kan orsaka betydande obehag eller ångest, vilket leder till att vissa patienter vägrar att delta. Koloskopi är också resurskrävande, och procedurkapaciteten är begränsad. Tidigare rapporterade begränsningar i koloskopiresurser och kvalitet i Sverige belyser behovet av att utvärdera alternativa övervaknings- och screeningsmetoder.

Kolonkapselendoskopi (CCE) har varit tillgänglig för klinisk användning sedan 2006 som ett icke-invasivt alternativ till koloskopi, vilket möjliggör endoskopisk visualisering av hela tjocktarmen. Systemet består av en engångs-, sväljbar kapsel som innehåller miniatyrkameror som fångar bilder när kapseln rör sig genom mag-tarmkanalen via naturlig peristaltik. Bilderna överförs trådlöst till en portabel datarecorder som patienten bär och granskas därefter med specialiserad programvara.

CCE erbjuder flera fördelar jämfört med konventionell koloskopi och CT-kolonografi, inklusive inget behov av sedering, endoskopinsättning, gasinsufflation eller joniserande strålning. Undersökningen och bildinsamlingen kan utföras utanför sjukhusmiljön. Denna patientcentrerade metod har potential att förbättra följsamheten till upprepade undersökningar och långsiktiga övervakningsprogram, vilket är särskilt viktigt för personer med ärftliga kolorektala cancersyndrom. CCE kan också minska belastningen på sjukvårdsresurserna.

Internationella riktlinjer indikerar att CCE:s diagnostiska prestanda för slemhinnan är jämförbar med standardkoloskopi och att metoden är lämplig för screeningsändamål. Adequat tarmförberedelse krävs för både koloskopi och CCE. Till skillnad från konventionell koloskopi kan tarmreningen inte optimeras under CCE, och proceduren begränsas av kapselns batteritid, vanligtvis 10-12 timmar. För att upprätthålla tarmrenlighet och underlätta kapselpassage administrerar patienter laxerings- och prokinetiska medel vid förutbestämda tidpunkter under undersökningen.

Det primära syftet med denna studie är att utvärdera kolonkapselendoskopis diagnostiska prestanda och säkerhet som en förstahandsövervakningsmetod hos patienter med Lynch syndrom och att bedöma patienters upplevelse och acceptans av CCE jämfört med konventionell koloskopi.