Valutazione della Capsula Colonoscopica in Pazienti con Sindrome di Lynch (Lynch syndrome)

La sindrome di Lynch è la sindrome ereditaria di cancro più comune ed è causata da varianti patogene nei geni di riparazione degli errori di appaiamento del DNA, che comportano un rischio marcatamente aumentato di cancro colorettale nel corso della vita. Il rischio stimato di cancro colorettale nel corso della vita varia in base al gene interessato ed è approssimativamente del 54-74% negli uomini e del 30-52% nelle donne con sindrome di Lynch. Il cancro colorettale in questa popolazione viene tipicamente diagnosticato a un'età più giovane rispetto alla popolazione generale. Le attuali linee guida nazionali raccomandano una sorveglianza colonscopica ogni uno o due anni a partire dai 20-25 anni di età per ridurre il rischio di cancro colorettale. Tuttavia, una modifica individualizzata delle strategie di sorveglianza è attualmente in fase di valutazione attiva, sulla base di fattori come il gene specificamente mutato, la storia familiare di cancro, lo stato di fumo, precedenti neoplasie maligne e l'età di inizio della sorveglianza.

La colonscopia convenzionale, l'attuale metodo standard per la valutazione colorettale, può causare un disagio o un'ansia notevoli, portando alcuni pazienti a rifiutare la partecipazione. La colonscopia è anche ad alta intensità di risorse e la capacità procedurale è limitata. Le limitazioni precedentemente segnalate nelle risorse e nella qualità della colonscopia in Svezia evidenziano la necessità di valutare approcci alternativi di sorveglianza e screening.

La colonscopia capsulare (CCE) è disponibile per uso clinico dal 2006 come alternativa non invasiva alla colonscopia, consentendo la visualizzazione endoscopica dell'intero colon. Il sistema consiste in una capsula monouso e ingeribile contenente telecamere in miniatura che catturano immagini mentre la capsula progredisce attraverso il tratto gastrointestinale tramite peristalsi naturale. Le immagini vengono trasmesse in modalità wireless a un registratore di dati portatile indossato dal paziente e successivamente riviste utilizzando un software dedicato.

La CCE offre diversi vantaggi rispetto alla colonscopia convenzionale e alla colonscopia TC, inclusa l'assenza di necessità di sedazione, inserimento dell'endoscopio, insufflazione di gas o radiazioni ionizzanti. L'esame e l'acquisizione delle immagini possono essere eseguiti al di fuori dell'ambiente ospedaliero. Questo approccio centrato sul paziente ha il potenziale di migliorare l'adesione a esami ripetuti e programmi di sorveglianza a lungo termine, il che è particolarmente importante per gli individui con sindromi ereditarie di cancro colorettale. La CCE può anche ridurre le richieste sulle risorse sanitarie.

Le linee guida internazionali indicano che la performance diagnostica mucosale della CCE è paragonabile a quella della colonscopia standard e che il metodo è appropriato per scopi di screening. Una preparazione intestinale adeguata è richiesta sia per la colonscopia che per la CCE. A differenza della colonscopia convenzionale, la pulizia intestinale non può essere ottimizzata durante la CCE, e la procedura è limitata dalla durata della batteria della capsula, tipicamente 10-12 ore. Per mantenere la pulizia intestinale e facilitare il transito della capsula, i pazienti assumono lassativi e agenti procinetici in momenti predeterminati durante l'esame.

L'obiettivo principale di questo studio è valutare la performance diagnostica e la sicurezza della colonscopia capsulare come modalità di sorveglianza di prima linea nei pazienti con sindrome di Lynch e valutare l'esperienza e l'accettazione della CCE da parte dei pazienti rispetto alla colonscopia convenzionale.