A kapszulás colonoscopia értékelése Lynch-szindrómás betegeknél (Lynch syndrome)

A Lynch-szindróma a leggyakoribb örökletes daganatszindróma, amelyet a DNS-mismatch-repair génekben található kóros variánsok okoznak, ami jelentősen megnöveli a vastagbélrák életkorra vonatkozó kockázatát. A vastagbélrák becsült életkorra vonatkozó kockázata az érintett gén függvényében változik, és Lynch-szindrómában szenvedő férfiaknál körülbelül 54-74%, nőknél pedig 30-52%. Ebben a populációban a vastagbélrákot általában fiatalabb korban diagnosztizálják, mint az általános populációban. A jelenlegi nemzeti irányelvek a vastagbélrák kockázatának csökkentése érdekében egy-két évente, 20-25 éves kortól kezdődő kolonoszkópos megfigyelést javasolnak. Azonban a megfigyelési stratégiák egyéni módosítása aktívan mérlegelés alatt áll olyan tényezők alapján, mint a specifikus mutált gén, a családi rák előfordulása, a dohányzási állapot, a korábbi malignitások és a megfigyelés megkezdésének életkora.

A hagyományos kolonoszkópia, a jelenlegi standard módszer a vastagbélvizsgálatra, jelentős kellemetlenséget vagy szorongást okozhat, ami miatt egyes betegek visszautasítják a részvételt. A kolonoszkópia erőforrás-igényes is, és a beavatkozási kapacitás korlátozott. A Svédországban korábban bejelentett kolonoszkópia erőforrásokkal és minőséggel kapcsolatos korlátozások hangsúlyozzák az alternatív megfigyelési és szűrő módszerek értékelésének szükségességét.

A vastagbélkapszula-endoszkópia (CCE) 2006 óta áll klinikai használatban, mint a kolonoszkópia nem invazív alternatívája, lehetővé téve a teljes vastagbél endoszkópos vizualizációját. A rendszer egyszer használható, nyelhető kapszulából áll, amely miniatűr kamerákat tartalmaz, és képeket rögzít, miközben a kapszula természetes perisztaltikussal halad át a gastrointesztinális traktuson. A képek vezeték nélkül továbbítódnak a beteg által viselt hordozható adatrögzítőre, majd később dedikált szoftverrel értékelik ki őket.

A CCE számos előnnyel jár a hagyományos kolonoszkópia és CT-kolonográfiahoz képest, beleértve, hogy nincs szükség altatásra, endoszkóp behelyezésére, gázbefúvásra vagy ionizáló sugárzásra. A vizsgálat és a képfelvétel kórházi környezeten kívül is elvégezhető. Ez a betegközpontú megközelítés potenciálisan javíthatja az ismételt vizsgálatokhoz és hosszú távú megfigyelési programokhoz való ragaszkodást, ami különösen fontos az örökletes vastagbélrák szindrómában szenvedő egyének számára. A CCE csökkentheti az egészségügyi erőforrások iránti igényeket is.

Nemzetközi irányelvek szerint a CCE nyálkahártya-diagnosztikai teljesítménye összehasonlítható a standard kolonoszkópiaéval, és a módszer alkalmas szűrési célokra. Megfelelő bélkészítés szükséges mind a kolonoszkópia, mind a CCE esetén. A hagyományos kolonoszkópiától eltérően a bélkitisztítás nem optimalizálható a CCE során, és a beavatkozást a kapszula akkumulátorának élettartama korlátozza, amely általában 10-12 óra. A bél tisztaságának fenntartása és a kapszula áthaladásának elősegítése érdekében a betegek előre meghatározott időpontokban hashajtó- és prokinetikus szereket adnak be a vizsgálat során.

E tanulmány elsődleges célja a vastagbélkapszula-endoszkópia diagnosztikai teljesítményének és biztonságának értékelése első vonalbeli megfigyelési módszerként Lynch-szindrómás betegekben, valamint a betegtapasztalat és a CCE elfogadásának felmérése a hagyományos kolonoszkópiához képest.