Ocena kapsułkowej kolonoskopii u pacjentów z zespołem Lyncha (Lynch syndrome)

Zespół Lyncha jest najczęstszym dziedzicznym zespołem nowotworowym, spowodowanym patogennymi wariantami genów naprawy niedopasowania DNA, co skutkuje znacznie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego w ciągu życia. Szacowane ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w ciągu życia różni się w zależności od dotkniętego genu i wynosi około 54-74% u mężczyzn i 30-52% u kobiet z zespołem Lyncha. Rak jelita grubego w tej populacji jest zazwyczaj diagnozowany w młodszym wieku niż w populacji ogólnej. Obecne krajowe wytyczne zalecają kolonoskopową obserwację co jeden do dwóch lat, rozpoczynając od 20-25 roku życia, aby zmniejszyć ryzyko raka jelita grubego. Jednak indywidualna modyfikacja strategii nadzoru jest aktywnie rozważana na podstawie czynników takich jak konkretny zmutowany gen, historia rodzinna nowotworów, status palenia, wcześniejsze nowotwory złośliwe oraz wiek rozpoczęcia nadzoru.

Konwencjonalna kolonoskopia, obecna standardowa metoda oceny jelita grubego, może powodować znaczny dyskomfort lub niepokój, prowadząc niektórych pacjentów do odmowy udziału. Kolonoskopia jest również zasobochłonna, a zdolności proceduralne są ograniczone. Wcześniej zgłaszane ograniczenia w zasobach i jakości kolonoskopii w Szwecji podkreślają potrzebę oceny alternatywnych podejść do nadzoru i badań przesiewowych.

Kolonoskopia kapsułkowa (CCE) jest dostępna do użytku klinicznego od 2006 roku jako nieinwazyjna alternatywa dla kolonoskopii, umożliwiając endoskopową wizualizację całego jelita grubego. System składa się z jednorazowej, połykanej kapsułki zawierającej miniaturowe kamery, które rejestrują obrazy podczas przemieszczania się kapsułki przez przewód pokarmowy dzięki naturalnej perystaltyce. Obrazy są przesyłane bezprzewodowo do przenośnego rejestratora danych noszonego przez pacjenta, a następnie przeglądane za pomocą dedykowanego oprogramowania.

CCE oferuje kilka zalet w porównaniu z konwencjonalną kolonoskopią i kolonografią TK, w tym brak konieczności sedacji, wprowadzania endoskopu, insuflacji gazu lub promieniowania jonizującego. Badanie i pozyskiwanie obrazów mogą być przeprowadzane poza środowiskiem szpitalnym. To podejście skoncentrowane na pacjencie ma potencjał poprawy przestrzegania powtarzanych badań i długoterminowych programów nadzoru, co jest szczególnie ważne dla osób z dziedzicznymi zespołami raka jelita grubego. CCE może również zmniejszyć zapotrzebowanie na zasoby opieki zdrowotnej.

Miedzynarodowe wytyczne wskazują, że diagnostyczna wydajność błony śluzowej CCE jest porównywalna ze standardową kolonoskopią i że metoda jest odpowiednia do celów badań przesiewowych. Odpowiednie przygotowanie jelita jest wymagane zarówno dla kolonoskopii, jak i CCE. W przeciwieństwie do konwencjonalnej kolonoskopii, oczyszczanie jelita nie może być optymalizowane podczas CCE, a procedura jest ograniczona żywotnością baterii kapsułki, zazwyczaj 10-12 godzin. Aby utrzymać czystość jelita i ułatwić przejście kapsułki, pacjenci przyjmują środki przeczyszczające i prokinetyczne w ustalonych momentach podczas badania.

Głównym celem tego badania jest ocena diagnostycznej wydajności i bezpieczeństwa kolonoskopii kapsułkowej jako modalności nadzoru pierwszego rzutu u pacjentów z zespołem Lyncha oraz ocena doświadczenia pacjenta i akceptacji CCE w porównaniu z konwencjonalną kolonoskopią.