Kapselikolonoskopian arviointi Lynchin syndroomaa sairastavilla potilailla (Lynch syndrome)

Lynchin syndrooma on yleisin perinnöllinen syöpäsyndrooma, ja sen aiheuttavat DNA:n parituskorjausgeenien patogeeniset variantit, mikä johtaa selvästi kohonneeseen eliniän aikana esiintyvän paksu- ja peräsuolensyövän riskiin. Arvioitu eliniän aikana esiintyvän paksu- ja peräsuolensyövän riski vaihtelee vaikutetun geenin mukaan ja on noin 54–74 % miehillä ja 30–52 % naisilla, joilla on Lynchin syndrooma. Tässä väestössä paksu- ja peräsuolensyöpä diagnosoidaan tyypillisesti nuorempana kuin yleisväestössä. Nykyiset kansalliset suositukset suosittavat kolonoskopista seurantaa joka toinen vuosi alkaen 20–25 vuoden iästä paksu- ja peräsuolensyövän riskin vähentämiseksi. Kuitenkin yksilöllistä seurantastrategioiden muokkaamista harkitaan aktiivisesti tekijöiden, kuten tietyn mutatoituneen geenin, syövän perhehistorian, tupakointistatuksen, aiemmien pahanlaatuisten kasvainten ja seurannan aloitusiän, perusteella.

Perinteinen kolonoskopia, nykyinen standardimenetelmä paksu- ja peräsuolen arviointiin, voi aiheuttaa merkittävää epämukavuutta tai ahdistusta, mikä saa jotkut potilaat kieltäytymään osallistumisesta. Kolonoskopia on myös resurssi-intensiivinen, ja toimenpiteiden kapasiteetti on rajallinen. Aikaisemmin raportoidut kolonoskopiaresurssien ja -laadun rajoitukset Ruotsissa korostavat vaihtoehtoisten seuranta- ja seulontamenetelmien arvioinnin tarvetta.

Kolonikapseliendoskopia (CCE) on ollut saatavilla kliiniseen käyttöön vuodesta 2006 lähtien kolonoskopian kajoamattomana vaihtoehtona, mahdollistaen koko paksusuolen endoskopisen visualisoinnin. Järjestelmä koostuu kertakäyttöisestä, nielettävästä kapselista, joka sisältää miniatyyrikameroita, jotka tallentavat kuvia kapselin edetessä ruuansulatuskanavan läpi luonnollisen peristaltiikan avulla. Kuvat lähetetään langattomasti potilaan käyttämään kannettavaan datanauhuriin ja tarkastetaan myöhemmin erityisohjelmistolla.

CCE tarjoaa useita etuja verrattuna perinteiseen kolonoskopiaan ja CT-kolonografiaan, mukaan lukien sedaation, endoskoopin asettelun, kaasun puhalluksen tai ionisoivan säteilyn puute. Tutkimus ja kuvantaminen voidaan suorittaa sairausympäristön ulkopuolella. Tämä potilaskeskeinen lähestymistapa voi parantaa toistuvien tutkimusten ja pitkäaikaisten seurantaohjelmien noudattamista, mikä on erityisen tärkeää perinnöllisiä paksu- ja peräsuolensyöpäsyndroomoja sairastaville henkilöille. CCE voi myös vähentää terveydenhuollon resurssien kysyntää.

Kansainväliset suositukset osoittavat, että CCE:n limakalvon diagnostinen suorituskyky on verrattavissa tavalliseen kolonoskopiaan ja että menetelmä on sopiva seulontatarkoituksiin. Riittävä suolen valmistelu vaaditaan sekä kolonoskopialle että CCE:lle. Toisin kuin perinteisessä kolonoskopiassa, suolen puhdistusta ei voida optimoida CCE:n aikana, ja toimenpidettä rajoittaa kapselin akun kesto, tyypillisesti 10–12 tuntia. Suolen puhtauden ylläpitämiseksi ja kapselin kulkemisen helpottamiseksi potilaat käyttävät laksatiivisia ja prokinettisia lääkkeitä ennalta määrättyinä aikoina tutkimuksen aikana.

Tämän tutkimuksen ensisijainen tavoite on arvioida kolonikapseliendoskopian diagnostista suorituskykyä ja turvallisuutta ensilinjan seurantamenetelmänä potilailla, joilla on Lynchin syndrooma, sekä arvioida potilaskokemusta ja CCE:n hyväksyntää verrattuna perinteiseen kolonoskopiaan.