Vyhodnocení kapslové kolonoskopie u pacientů s Lynchovým syndromem (Lynch syndrome)

Lynchův syndrom je nejčastější dědičný nádorový syndrom způsobený patogenními variantami v genech opravujících chyby párování DNA, což vede k výrazně zvýšenému celoživotnímu riziku kolorektálního karcinomu. Odhadované celoživotní riziko kolorektálního karcinomu se liší podle postiženého genu a je přibližně 54–74 % u mužů a 30–52 % u žen s Lynchovým syndromem. Kolorektální karcinom v této populaci je obvykle diagnostikován v mladším věku než v běžné populaci. Současné národní směrnice doporučují kolonoskopický screening každý jeden až dva roky počínaje 20–25 lety věku, aby se snížilo riziko kolorektálního karcinomu. Individuální úprava strategií screeningu je však aktivně zvažována na základě faktorů, jako je konkrétní mutovaný gen, rodinná anamnéza nádorových onemocnění, kouření, předchozí malignity a věk při zahájení screeningu.

Konvenční kolonoskopie, současná standardní metoda pro hodnocení kolorekta, může způsobit značné nepohodlí nebo úzkost, což vede některé pacienty k odmítnutí účasti. Kolonoskopie je také náročná na zdroje a kapacita výkonů je omezená. Dříve hlášená omezení v kolonoskopických zdrojích a kvalitě ve Švédsku zdůrazňují potřebu vyhodnotit alternativní přístupy k screeningu a monitorování.

Kolonoskopie kapslí (CCE) je k dispozici pro klinické použití od roku 2006 jako neinvazivní alternativa ke kolonoskopii, která umožňuje endoskopickou vizualizaci celého tlustého střeva. Systém se skládá z jednorázové, polknutelné kapsle obsahující miniaturní kamery, které pořizují snímky, zatímco kapsle postupuje gastrointestinálním traktem přirozenou peristaltikou. Snímky jsou bezdrátově přenášeny na přenosný datový rekordér, který pacient nosí, a následně jsou prohlíženy pomocí specializovaného softwaru.

CCE nabízí několik výhod ve srovnání s konvenční kolonoskopií a CT kolonografií, včetně absence potřeby sedace, zavedení endoskopu, insuflace plynu nebo ionizujícího záření. Vyšetření a získávání snímků lze provádět mimo nemocniční prostředí. Tento pacienty orientovaný přístup má potenciál zlepšit dodržování opakovaných vyšetření a dlouhodobých screeningových programů, což je obzvláště důležité pro osoby s dědičnými syndromy kolorektálního karcinomu. CCE může také snížit nároky na zdravotnické zdroje.

Mezinárodní směrnice uvádějí, že diagnostická výkonnost CCE pro sliznici je srovnatelná se standardní kolonoskopií a že metoda je vhodná pro screeningové účely. Adekvátní příprava střeva je vyžadována jak pro kolonoskopii, tak pro CCE. Na rozdíl od konvenční kolonoskopie nelze během CCE optimalizovat čištění střev a postup je omezen životností baterie kapsle, obvykle 10–12 hodin. Aby byla udržována čistota střev a usnadněn průchod kapsle, pacienti podávají projímadla a prokinetika v předem stanovených časových bodech během vyšetření.

Primárním cílem této studie je vyhodnotit diagnostickou výkonnost a bezpečnost kolonoskopie kapslí jako metody první linie pro screening u pacientů s Lynchovým syndromem a posoudit zkušenost pacientů a přijetí CCE ve srovnání s konvenční kolonoskopií.