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研究心脏磁共振成像 (MRI) 评估的脂质心肌过载、超声心动图改变心肌纵向变形与法布里病的临床成就（功能、生物学和电学）及其结果之间的关系。 (FABRY-Image)

2017年4月18日 更新者：University Hospital, Bordeaux

Anderson-Fabry 病是一种遗传性溶酶体贮积病，与 X 染色体（GLA 基因）相关，导致 α-半乳糖苷酶 A 的酶合成缺陷，伴有细胞内鞘脂积累和多器官成就。

如果肾脏并发症是疾病恶化的主要原因，它也可能存在心脏功能，有无症状（心力衰竭症状包括呼吸困难、传导异常、室上性和室性心律失常），伴或不伴左心室肥厚（左心室）。

给予阿加糖酶-α 或 ß，一种缺陷酶的基因工程合成等价物，应显着减缓疾病演变，确实减少 LVH。

与健康受试者相比，一些没有 LVH 的法布里病患者应该存在肌细胞内脂质过载的间接早期标志物：

  • 在超声心动图中，应改变纵向心肌变形（应变），同时保留射血分数，并且
  • 在心脏 MRI 中，T1 映射应减少 1。 这也曾在患有 LVH2 的 Fabry 患者中得到证实。 然而，这些超声心动图中纵向变形和 MRI 中 T1 映射的异常是否与贬义心脏标志物（如临床和功能耐受性、脑利钠肽 (BNP) 水平和电并发症）的存在相关？

研究概览

地位

地位

指示当前招聘状态或扩展访问状态。
未知

条件

条件

正在研究的疾病、紊乱、综合征、疾病或损伤。在 ClinicalTrials.gov 上，条件还可能包括其他与健康相关的问题，例如寿命、生活质量和健康风险。

干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。

研究类型

研究类型

描述临床研究的性质。研究类型包括介入性研究（也称为临床试验）、观察性研究（包括患者登记）和扩展访问。
观察性的

注册 (预期的)

注册

临床研究的参与者人数。 “预期”入组人数是研究人员进行研究所需的目标参与者人数。
55

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习联系方式

可以回答临床研究注册问题的人员的姓名和联系信息。进行研究的每个地点也可能有特定的联系人，他们可能能够更好地回答这些问题。

研究联系人备份

学习地点

  • 法国
      • Pessac、法国、33604
        • 招聘中
        • CHU de Bordeaux
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Réant Patricia, MD
        • 副研究员：
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • 副研究员：
          • Reynaud Amélie, MD
        • 副研究员：
          • Cornolle Claire, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

资格标准

想要参加临床研究的人必须满足的关键要求或他们必须具备的特征。资格标准包括纳入标准（一个人参与研究所必需的）和排除标准（阻止一个人参与）。资格标准的类型包括一项研究是否接受健康志愿者、是否有年龄或年龄组要求，或是否受性别限制。

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、OLDER_ADULT)

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

- 这 35 名患者将从 Réant 博士（心脏病专家）和 Rooryck-Thambo 博士（遗传学家）的咨询中选出，他们共同负责遗传性心肌病区域能力中心（法国波尔多）以及定期跟踪这些患者的医疗专业小组（波尔多佩莱格林医院肾脏科 Valérie de Précigout 博士，波尔多佩莱格林医院遗传学 Pr Cyril Goizet 和 Pr Didier Lacombe）。

纳入将根据当前管理和后续建议进行。

- 将从本地数据库（Cornolle 博士的“HSync 研究”）招募 20 名健康志愿者。 纳入时将征得他们的同意。

描述

纳入标准：

患者组：

  • 成人（年龄≥18岁），男性和女性。
  • 基因诊断为法布里病的患者，有或没有临床心脏症状以及疾病的不同演变阶段。
  • 对于处于生育年龄的女性，将需要有效的避孕措施和妊娠试验阴性。
  • 患者阅读信息说明后的口头同意。
  • 患者隶属于社会国家安全登记处。

健康志愿者组：

  • 成人（年龄≥18岁），男性和女性。
  • 不受心血管病变和心血管危险因素的影响。
  • 对于处于生育年龄的女性，将需要有效的避孕措施和妊娠试验阴性。
  • 患者阅读信息说明后的口头同意。
  • 患者隶属于社会国家安全登记处。

排除标准：

对于 2 组：

  • 心外病理限制预期寿命 <1 年（癌症）。
  • 怀孕或哺乳期的女性。
  • 幽闭恐惧症。
  • 机械人工瓣膜。
  • 严重肥胖 > 140 公斤
  • 使用心内装置（植入式心脏除颤器、起搏器、再同步器）、不兼容 MRI 的手术夹、神经感觉刺激器、人工耳蜗、铁磁异物（眼、脑）、神经外科衍生阀的患者
  • 无法提供同意或拒绝签署同意书。

对于患者：

- 对钆超敏反应的既往史。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列

团体/队列

观察性研究中评估生物医学或健康结果的一组或一组参与者。
干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。
患者组
35位患者
诊断测试：T0 超声心动图
诊断测试：运动测试
生物：生物测定
肌酐、血细胞比容和 BNP 测定
设备：注射造影剂的 MRI
注射钆
诊断测试：M24 超声心动图
健康志愿者
20名健康志愿者
诊断测试：T0 超声心动图
设备：无造影剂注射的 MRI
不注射钆

研究衡量的是什么？

主要结果指标

主要结果指标

在临床研究的方案中，对于评估干预/治疗的效果最重要的计划结果测量。大多数临床研究有一项主要结果指标，但有些研究有不止一项。
结果测量
措施说明
大体时间
心血管症状
大体时间：基线
呼吸困难、愤怒、晕厥和脂肪过多、心悸、心力衰竭体征
基线
代谢运动测试标记：血压对运动的适应性差
大体时间：基线
基线
代谢运动测试标记：达到最高水平
大体时间：基线
基线
代谢运动测试标记：理论最大心率的百分比
大体时间：基线
基线
代谢运动测试标记：摄氧量峰值 (VO2)
大体时间：基线
基线
代谢运动测试标记：预期峰值 VO2 的百分比
大体时间：基线
基线
代谢运动测试标记：呼气量/二氧化碳产生量 (VE/VCO2)
大体时间：基线
基线
生物标志物 : BNP 升高
大体时间：基线
基线
ECG 和 Holter ECG 上的电标记
大体时间：基线
传导障碍的测量；室上性和室性心律失常。
基线

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

赞助

发起研究并有权和控制研究的组织或个人。
University Hospital, Bordeaux

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

学习开始

第一位参与者参加临床研究的实际日期。 “预期”研究开始日期是研究人员认为将成为研究开始日期的日期。
2016年10月18日

初级完成 (预期的)

初级完成

临床研究的最后一名参与者接受检查或接受干预以收集主要结果测量的最终数据的日期。临床研究是否根据方案结束或被终止不影响该日期。对于具有多个不同完成日期的主要结果测量的临床研究，该术语是指完成所有主要结果测量的数据收集的日期。 “预期”主要完成日期是研究人员认为将成为研究主要完成日期的日期。
2020年4月18日

研究完成 (预期的)

研究完成

临床研究中最后一位参与者接受检查或接受干预/治疗以收集主要结局指标、次要结局指标和不良事件（即最后一位参与者的最后一次就诊）的最终数据的日期。 “预期”研究完成日期是研究人员认为将成为研究完成日期的日期。
2020年4月18日

研究注册日期

首次提交

首次提交

研究发起人或研究者首次向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录的日期。在首次提交日期和记录在 ClinicalTrials.gov 上的可用性（首次发布日期）之间通常会有几天的延迟。
2017年4月12日

首先提交符合 QC 标准的

首先提交符合 QC 标准的

研究发起人或研究者首次提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录的日期。在满足 NLM 的 QC 审查标准之前，发起人或研究者可能需要修改和提交研究记录一次或多次。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2017年4月18日

首次发布 (实际的)

首次发布

在国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查结束后，研究记录首次在 ClinicalTrials.gov 上可用的日期。研究发起人或研究者提交研究记录的日期与首次发布日期之间通常会有几天的延迟。
2017年4月21日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

最后更新发布

在 ClinicalTrials.gov 上提供研究记录更改的最近日期。研究发起人或研究者向 ClinicalTrials.gov 提交变更的时间（最后更新提交日期）和最后更新发布日期之间可能会有延迟。
2017年4月21日

上次提交的符合 QC 标准的更新

上次提交的符合 QC 标准的更新

研究发起人或研究者提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录更改的最近日期。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2017年4月18日

最后验证

最后验证

研究发起人或研究者确认 ClinicalTrials.gov 上的临床研究信息准确且最新的最近日期。如果一项研究的招募状态为招募；尚未招聘；或活跃，未在过去 2 年内确认招募，该研究的招募状态显示为未知。
2017年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

其他研究编号

由研究的发起人、资助者或其他人分配给临床研究的标识符或 ID 号，而不是 NCT 号。这些编号可能包括来自其他试验登记处的唯一标识符和美国国立卫生研究院的资助编号。
  • CHUBX 2016/08

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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