Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus sydämen magneettikuvauksella (MRI) arvioidun lipidisydänlihaksen ylikuormituksen, sydämen pitkittäisten muodonmuutosten muutoksen Ekokardiografialla ja kliinisten saavutusten (toiminnallisten, biologisten ja sähköisten) välillä Fabryn taudissa ja sen tuloksista. (FABRY-Image)

tiistai 18. huhtikuuta 2017 päivittänyt: University Hospital, Bordeaux

Anderson-Fabry-tauti on geneettinen lysosomaalinen varastointisairaus, joka liittyy kromosomiin X (GLA-geeni), joka on vastuussa α-galaktosidaasi A:n entsyymisynteesin puutteesta, johon liittyy solunsisäisten sfingolipidien kerääntyminen ja moniorgaaninen saavutus.

Jos munuaiskomplikaatio on pääasiallisesti vastuussa taudin pejoratiivisesta kehityksestä, se voi myös esiintyä sydämen vajaatoiminnassa, oireettomana tai ei (sydämen vajaatoiminnan oireet, mukaan lukien hengenahdistus, johtumishäiriöt, suprakammio- ja kammioperäiset rytmihäiriöt), joko vasemman kammion liikakasvun kanssa tai ilman ( LVH).

Agalsidaasi-α:n tai ß:n, geenitekniikan synteettisen vastineen puutteelliselle entsyymille, antamisen pitäisi hidastaa merkittävästi taudin kehittymistä ja todellakin vähentää LVH:ta.

Joillakin potilailla, joilla on Fabryn tauti ilman LVH:ta, tulee terveisiin koehenkilöihin verrattuna esiintyä epäsuoria varhaisia ​​myosyyttien lipidiylimäärän merkkiaineita:

  • kaikukardiografiassa sydänlihaksen pitkittäistä muodonmuutosta (venimää) tulee muuttaa niin, että ejektiofraktio säilyy, ja
  • sydämen MRI:ssä T1-kartoitusta tulisi vähentää1. Tämä osoitettiin aiemmin myös Fabry-potilailla, joilla on LVH2. Korreloivatko nämä pitkittäisen muodonmuutoksen poikkeavuudet kaikukardiografiassa ja T1-kartoituksessa magneettikuvauksessa kuitenkin pejoratiivisten sydämen merkkiaineiden (kuten kliiniset ja toiminnalliset toleranssit, aivojen natriureettisen peptidin (BNP) taso ja sähköiset komplikaatiot) kanssa?

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Tuntematon

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
55

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Pessac, Ranska, 33604
        • Rekrytointi
        • CHU de Bordeaux
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Réant Patricia, MD
        • Alatutkija:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Alatutkija:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Alatutkija:
          • Cornolle Claire, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

- 35 potilasta valitaan tohtori Réantin (kardiologi) ja tohtori Rooryck-Thambon (genetikko) konsultaatioista, jotka ovat osavastuussa alueellisesta perinnöllisten kardiomyopatioiden osaamiskeskuksesta (Bordeaux, Ranska) ja lääketieteen erikoisryhmästä, joka seuraa säännöllisesti näitä potilaita ( Tohtori Valérie de Précigout nefrologiasta Bordeaux Pellegrinin sairaalassa, Pr Cyril Goizet ja Pr Didier Lacombe genetiikasta Bordeaux Pellegrinin sairaalassa).

Sisällyttäminen suoritetaan nykyisen johdon ja seurantasuositusten mukaisesti.

- 20 tervettä vapaaehtoista rekrytoidaan paikallisesta tietokannasta ("HSync Study" tohtori Cornellen). Heidän suostumuksensa pyydetään sisällyttämisen yhteydessä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Potilasryhmä:

  • Aikuiset (ikä ≥18 vuotta), miehet ja naiset.
  • Potilaat, joilla on geneettisesti diagnosoitu Fabryn tauti, kliinisillä sydänoireilla tai ilman niitä ja taudin eri kehitysvaiheita.
  • Lisääntymisiässä olevilta naisilta vaaditaan tehokas ehkäisy ja negatiivinen raskaustesti.
  • Potilaan suullinen suostumus tiedotteen lukemisen jälkeen.
  • Potilas kuuluu sosiaaliturvarekisteriin.

Terveiden vapaaehtoisten ryhmä:

  • Aikuiset (ikä ≥18 vuotta), miehet ja naiset.
  • Vaurioitumaton sydän- ja verisuonisairauksista ja kardiovaskulaarisista riskitekijöistä.
  • Lisääntymisiässä olevilta naisilta vaaditaan tehokas ehkäisy ja negatiivinen raskaustesti.
  • Potilaan suullinen suostumus tiedotteen lukemisen jälkeen.
  • Potilas kuuluu sosiaaliturvarekisteriin.

Poissulkemiskriteerit:

2 ryhmälle:

  • Ekstrakardiaalinen patologia, joka rajoittaa elinajanodotetta alle 1 vuoden (syöpä).
  • Raskaana oleva tai imettävä nainen.
  • Klaustrofobia.
  • Mekaaninen proteettinen venttiili.
  • Vaikea liikalihavuus > 140 kg
  • Potilaat, joilla on sydämensisäinen laite (implantoitava sydämen defibrillaattori, tahdistin, uudelleensynkronointi), kirurgiset klipsit, jotka eivät ole MRI-yhteensopivia, neurosensoraaliset stimulaattorit, sisäkorvaistutteet, ferromagneettiset vieraat esineet (silmä, aivo), neurokirurgiset johtoventtiilit
  • Suostumuksen antaminen tai suostumuslomakkeen allekirjoittamatta jättäminen.

Potilaille:

- Aiempi yliherkkyys gadoliniumille.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Potilasryhmä
35 potilasta
Diagnostinen testi: Ekokardiografia T0:ssa
Diagnostinen testi: Harjoitustesti
Biologinen: Biologiset määritykset
Kreatiniini-, hematokriitti- ja BNP-määritykset
Laite: MRI varjoaineinjektiolla
Gadoliniumin injektiolla
Diagnostinen testi: Ekokardiografia M24:ssä
Terveet vapaaehtoiset
20 tervettä vapaaehtoista
Diagnostinen testi: Ekokardiografia T0:ssa
Laite: MRI ilman varjoaineinjektiota
Ilman gadoliniumin injektiota

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kardiovaskulaariset oireet
Aikaikkuna: Perustaso
Hengenahdistus, angor, pyörtyminen ja lipotymia, sydämentykytys, sydämen vajaatoiminnan merkit
Perustaso
Metabolinen rasitustestimerkki: huono verenpaineen sopeutuminen harjoitukseen
Aikaikkuna: Perustaso
Perustaso
Metabolisen rasitustestin merkki: maksimitaso saavutettu
Aikaikkuna: Perustaso
Perustaso
Metabolisen rasitustestin merkki: prosenttiosuus teoreettisesta maksimisykkeestä
Aikaikkuna: Perustaso
Perustaso
Metabolisen rasitustestin merkki: hapenoton huippu (VO2)
Aikaikkuna: Perustaso
Perustaso
Metabolisen rasitustestin markkeri: prosenttiosuus odotetusta huippuarvosta VO2
Aikaikkuna: Perustaso
Perustaso
Metabolinen rasitustestimerkki: Uloshengitystilavuus / hiilidioksidin tuotanto (VE/VCO2)
Aikaikkuna: Perustaso
Perustaso
Biologinen merkki: BNP-korkeus
Aikaikkuna: Perustaso
Perustaso
Sähkömerkit EKG:ssä ja Holter-EKG:ssä
Aikaikkuna: Perustaso
Johtohäiriöiden mittaaminen; suprakammio- ja kammiorytmihäiriöt.
Perustaso

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
University Hospital, Bordeaux

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Tiistai 18. lokakuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Lauantai 18. huhtikuuta 2020

Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Lauantai 18. huhtikuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Keskiviikko 12. huhtikuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 18. huhtikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Perjantai 21. huhtikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Perjantai 21. huhtikuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 18. huhtikuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Lauantai 1. huhtikuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • CHUBX 2016/08

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Fabryn tauti

Kliiniset tutkimukset Ekokardiografia T0:ssa

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia