Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av forholdet mellom lipidmyokardoverbelastning evaluert ved hjertemagnetisk resonansavbildning (MRI), endring av longitudinelle myokarddeformasjoner ved ekkokardiografi, og kliniske prestasjoner (funksjonelle, biologiske og elektriske) ved Fabrys sykdom, og dens resultater. (FABRY-Image)

18. april 2017 oppdatert av: University Hospital, Bordeaux

Anderson-Fabry sykdom er en genetisk lysosomal lagringssykdom, knyttet til kromosom X (gen GLA), ansvarlig for enzymsyntesemangel i α-galaktosidase A med intracellulær sfingolipidakkumulering og multiorganisk prestasjon.

Hvis nyrekomplikasjoner er hovedansvarlig for den pejorative utviklingen av sykdommen, kan det også eksistere en hjerteprestasjon, symptomatisk eller ikke (hjertesviktsymptomer inkludert dyspné, ledningsavvik, supraventrikulære og ventrikulære arytmier), med eller uten venstre ventrikkelhypertrofi ( LVH).

Administrering av agalsidase-α eller ß, en genteknologisk syntetisk ekvivalent av det mangelfulle enzymet, bør redusere sykdomsutviklingen betydelig, faktisk redusere LVH.

Noen pasienter med Fabrys sykdom uten LVH bør, sammenlignet med friske personer, ha indirekte tidlige markører for intramyocytt-lipidoverbelastning:

  • i ekkokardiografi bør longitudinell myokarddeformasjon (belastning) endres mens ejeksjonsfraksjonen bevares, og
  • ved hjerte-MR bør T1-kartlegging reduseres1. Dette ble også tidligere påvist hos Fabry-pasienter med LVH2. Men er disse abnormitetene av longitudinell deformasjon i ekkokardiografi og av T1-kartlegging i MR korrelert med tilstedeværelsen av pejorative hjertemarkører (som kliniske og funksjonelle toleranser, nivå av natriuretisk peptid i hjernen (BNP) og elektriske komplikasjoner)?

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Ukjent

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
55

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Pessac, Frankrike, 33604
        • Rekruttering
        • CHU de Bordeaux
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Réant Patricia, MD
        • Underetterforsker:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Underetterforsker:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Underetterforsker:
          • Cornolle Claire, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

- De 35 pasientene vil bli valgt ut fra konsultasjonene til Dr Réant (kardiolog) og Dr Rooryck-Thambo (genetiker), medansvarlig for Regional Competence Centre in Herited Cardiomyopathies (Bordeaux, Frankrike) og fra en medisinsk spesialisert gruppe som regelmessig følger disse pasientene ( Dr Valérie de Précigout i nefrologi ved Bordeaux Pellegrin Hospital, Pr Cyril Goizet og Pr Didier Lacombe i genetikk ved Bordeaux Pellegrin Hospital).

Inkludering vil bli utført i henhold til gjeldende ledelses- og oppfølgingsanbefalinger.

- De 20 friske frivillige vil bli rekruttert fra en lokal database ("HSync Study" av Dr. Cornolle). Deres samtykke vil bli bedt om ved inkludering.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasientgruppe:

  • Voksne (alder ≥18 år), menn og kvinner.
  • Pasienter diagnostisert genetisk med Fabrys sykdom, med eller uten kliniske hjertesymptomer og med forskjellige utviklingsstadier av sykdommen.
  • For kvinner i forplantningsalder vil effektiv prevensjon være nødvendig og en negativ graviditetstest.
  • Muntlig samtykke fra pasienten etter å ha lest informasjonsnotat.
  • Pasient tilknyttet det nasjonale trygderegisteret.

Frivillig gruppe:

  • Voksne (alder ≥18 år), menn og kvinner.
  • Uskadd av kardiovaskulære patologier og kardiovaskulære risikofaktorer.
  • For kvinner i forplantningsalder vil effektiv prevensjon være nødvendig og en negativ graviditetstest.
  • Muntlig samtykke fra pasienten etter å ha lest informasjonsnotat.
  • Pasient tilknyttet det nasjonale trygderegisteret.

Ekskluderingskriterier:

For de 2 gruppene:

  • Ekstrakardial patologi som begrenser forventet levealder <1 år (kreft).
  • Gravid eller ammende kvinne.
  • Klaustrofobi.
  • Mekanisk proteseventil.
  • Alvorlig overvekt > 140 kg
  • Pasienter med intrakardielt utstyr (implanterbar hjertedefibrillator, pacemaker, resynkronisering), kirurgiske klips som ikke er MR-kompatible, nevrosensoriske stimulatorer, cochleaimplantater, ferromagnetiske fremmedlegemer (okulære, cerebrale), nevrokirurgiske avledningsventiler)
  • Umulig å gi samtykke eller nekte å signere samtykkeskjemaet.

For pasientene:

- Tidligere overfølsomhet overfor gadolinium.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Pasientgruppe
35 pasienter
Diagnostisk test: Ekkokardiografi ved T0
Diagnostisk test: Treningstest
Biologisk: Biologiske analyser
Kreatinin-, hematokrit- og BNP-analyser
Enhet: MR med kontrastmiddelinjeksjon
Med injeksjon av gadolinium
Diagnostisk test: Ekkokardiografi ved M24
Friske frivillige
20 friske frivillige
Diagnostisk test: Ekkokardiografi ved T0
Enhet: MR uten kontrastmiddelinjeksjon
Uten injeksjon av gadolinium

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kardiovaskulære symptomer
Tidsramme: Grunnlinje
Dyspné, angor, synkope og lipothymia, hjertebank, tegn på hjertesvikt
Grunnlinje
Metabolsk treningstestmarkør: dårlig blodtrykkstilpasning til trening
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Metabolsk treningstestmarkør: maksimalt nivå oppnådd
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Metabolsk treningstestmarkør: prosentandel av teoretisk maksimal hjertefrekvens
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Metabolsk treningstestmarkør: topp av oksygenopptak (VO2)
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Metabolsk treningstestmarkør: prosentandel av forventet topp VO2
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Metabolsk treningstestmarkør: Ekspiratorisk volum / karbondioksidproduksjon (VE/VCO2)
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Biologisk markør: BNP-høyde
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Elektriske markører ved EKG og Holter EKG
Tidsramme: Grunnlinje
Mål for ledningsproblemer; supraventrikulære og ventrikulære arytmier.
Grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
University Hospital, Bordeaux

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
18. oktober 2016

Primær fullføring (FORVENTES)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
18. april 2020

Studiet fullført (FORVENTES)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
18. april 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
12. april 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
18. april 2017

Først lagt ut (FAKTISKE)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
21. april 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
21. april 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
18. april 2017

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. april 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • CHUBX 2016/08

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Fabrys sykdom

Kliniske studier på Ekkokardiografi ved T0

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger