Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af forholdet mellem lipidmyokardieoverbelastning evalueret ved hjertemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI), ændring af longitudinelle myokardiedeformationer ved ekkokardiografi og kliniske resultater (funktionelle, biologiske og elektriske) i Fabrys sygdom og dens resultater. (FABRY-Image)

18. april 2017 opdateret af: University Hospital, Bordeaux

Anderson-Fabry sygdom er en genetisk lysosomal lagringssygdom, knyttet til kromosom X (gen GLA), ansvarlig for enzymsynteseunderskud i α-galactosidase A med intracellulær sphingolipidakkumulering og multiorganisk præstation.

Hvis nyrekomplikation hovedsageligt er ansvarlig for den pejorative udvikling af sygdommen, kan det også eksistere en hjertepræstation, symptomatisk eller ej (symptomer på hjertesvigt, herunder dyspnø, ledningsabnormiteter, supraventrikulære og ventrikulære arytmier), med eller uden venstre ventrikelhypertrofi ( LVH).

Administration af agalsidase-α eller ß, en gensplejsning syntetisk ækvivalent af det mangelfulde enzym, skulle signifikant bremse sygdomsudviklingen, faktisk reducere LVH.

Nogle patienter med Fabrys sygdom uden LVH bør sammenlignet med raske forsøgspersoner have indirekte tidlige markører for intramyocyt-lipidoverbelastning:

  • i ekkokardiografi bør den longitudinelle myokardiedeformation (belastning) ændres, mens ejektionsfraktionen bevares, og
  • ved hjerte-MR bør T1-kortlægning reduceres1. Dette er også tidligere påvist hos Fabry-patienter med LVH2. Men er disse abnormiteter af langsgående deformation i ekkokardiografi og af T1-kortlægning i MR korreleret til tilstedeværelsen af ​​pejorative hjertemarkører (såsom kliniske og funktionelle tolerancer, hjernens natriuretiske peptid (BNP) niveau og elektriske komplikationer)?

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Ukendt

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Forventet)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
55

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Pessac, Frankrig, 33604
        • Rekruttering
        • CHU de Bordeaux
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Réant Patricia, MD
        • Underforsker:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Underforsker:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Underforsker:
          • Cornolle Claire, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

- De 35 patienter vil blive udvalgt fra Dr. Réant (kardiolog) og Dr. Rooryck-Thambo (genetiker) konsultationer, medansvarlig for det regionale kompetencecenter for arvelige kardiomyopatier (Bordeaux, Frankrig) og fra en medicinsk specialiseret gruppe, der regelmæssigt følger disse patienter ( Dr. Valérie de Précigout i nefrologi på Bordeaux Pellegrin Hospital, Pr. Cyril Goizet og Pr. Didier Lacombe i Genetik ved Bordeaux Pellegrin Hospital).

Inklusion vil blive udført i henhold til gældende ledelses- og opfølgningsanbefalinger.

- De 20 raske frivillige vil blive rekrutteret fra en lokal database ("HSync Study" af Dr. Cornolle). Deres samtykke vil blive anmodet om ved optagelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patientgruppe:

  • Voksne (alder ≥18 år), mænd og kvinder.
  • Patienter diagnosticeret genetisk med Fabrys sygdom, med eller uden kliniske hjertesymptomer og med forskellige udviklingsstadier af sygdommen.
  • For kvinder i formeringsalderen kræves effektiv prævention og en negativ graviditetstest.
  • Mundtlig aftale med patienten efter at have læst informationsnotat.
  • Patient tilknyttet Social National Security Register.

Sunde frivillige gruppe:

  • Voksne (alder ≥18 år), mænd og kvinder.
  • Uskadt af kardiovaskulære patologier og kardiovaskulære risikofaktorer.
  • For kvinder i formeringsalderen kræves effektiv prævention og en negativ graviditetstest.
  • Mundtlig aftale med patienten efter at have læst informationsnotat.
  • Patient tilknyttet Social National Security Register.

Ekskluderingskriterier:

For de 2 grupper:

  • Ekstrakardial patologi, der begrænser forventet levetid <1 år (kræft).
  • Gravid eller ammende kvinde.
  • Klaustrofobi.
  • Mekanisk proteseventil.
  • Svær overvægt > 140 kg
  • Patienter med intrakardialt udstyr (implanterbar hjertedefibrillator, pacemaker, resynkronisering), kirurgiske klips, der ikke er MRI-kompatible, neurosensoriske stimulatorer, cochleære implantater, ferromagnetiske fremmedlegemer (okulære, cerebrale), neurokirurgiske afledningsventiler)
  • Umulighed at give samtykke eller afslag på at underskrive samtykkeerklæringen.

Til patienterne:

- Tidligere overfølsomhed over for gadolinium.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Patientgruppe
35 patienter
Diagnostisk test: Ekkokardiografi ved T0
Diagnostisk test: Træningstest
Biologisk: Biologiske analyser
Kreatinin-, hæmatokrit- og BNP-assays
Enhed: MR med kontrastmiddel injektion
Med injektion af gadolinium
Diagnostisk test: Ekkokardiografi på M24
Sunde frivillige
20 raske frivillige
Diagnostisk test: Ekkokardiografi ved T0
Enhed: MR uden kontrastmiddelinjektion
Uden injektion af gadolinium

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kardiovaskulære symptomer
Tidsramme: Baseline
Dyspnø, angor, synkope og lipothymia, hjertebanken, tegn på hjertesvigt
Baseline
Metabolisk træningstestmarkør: dårlig blodtrykstilpasning til træning
Tidsramme: Baseline
Baseline
Metabolisk træningstestmarkør: max niveau opnået
Tidsramme: Baseline
Baseline
Metabolisk træningstestmarkør: procentdel af teoretisk maksimal puls
Tidsramme: Baseline
Baseline
Metabolisk træningstestmarkør: top af iltoptagelse (VO2)
Tidsramme: Baseline
Baseline
Metabolisk træningstestmarkør: procentdel af forventet maksimal VO2
Tidsramme: Baseline
Baseline
Metabolisk træningstestmarkør: Ekspiratorisk volumen / kuldioxidproduktion (VE/VCO2)
Tidsramme: Baseline
Baseline
Biologisk markør: BNP-stigning
Tidsramme: Baseline
Baseline
Elektriske markører ved EKG og Holter EKG
Tidsramme: Baseline
Måling af ledningsproblemer; supraventrikulære og ventrikulære arytmier.
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University Hospital, Bordeaux

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
18. oktober 2016

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
18. april 2020

Studieafslutning (FORVENTET)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
18. april 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
12. april 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
18. april 2017

Først opslået (FAKTISKE)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
21. april 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
21. april 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
18. april 2017

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • CHUBX 2016/08

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fabrys sygdom

Kliniske forsøg med Ekkokardiografi ved T0

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger