Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie związku między lipidowym przeciążeniem mięśnia sercowego ocenianym za pomocą rezonansu magnetycznego serca (MRI), zmianą podłużnych deformacji mięśnia sercowego za pomocą echokardiografii a osiągnięciami klinicznymi (funkcjonalnymi, biologicznymi i elektrycznymi) w chorobie Fabry'ego i jej skutkami. (FABRY-Image)

18 kwietnia 2017 zaktualizowane przez: University Hospital, Bordeaux

Choroba Andersona-Fabry'ego jest genetyczną lizosomalną chorobą spichrzeniową, powiązaną z chromosomem X (genem GLA), odpowiedzialną za niedobór enzymu syntezy α-galaktozydazy A z akumulacją wewnątrzkomórkowych sfingolipidów i zdolnością wieloorganizacyjną.

Jeśli powikłania nerkowe są głównie odpowiedzialne za pejoratywny rozwój choroby, może również występować wyczyn kardiologiczny, objawowy lub nie (objawy niewydolności serca, w tym duszność, zaburzenia przewodzenia, arytmie nadkomorowe i komorowe), z przerostem lewej komory lub bez ( LVH).

Podawanie agalzydazy-α lub ß, syntetycznego odpowiednika niedoboru enzymu uzyskanego metodą inżynierii genetycznej, powinno znacznie spowolnić ewolucję choroby, a nawet zmniejszyć LVH.

Niektórzy pacjenci z chorobą Fabry'ego bez LVH powinni wykazywać, w porównaniu z osobami zdrowymi, pośrednie wczesne markery przeładowania lipidami wewnątrzmiocytów:

  • w echokardiografii podłużne odkształcenie mięśnia sercowego (naprężenie) powinno być zmienione przy zachowaniu frakcji wyrzutowej oraz
  • w rezonansie magnetycznym serca mapowanie T1 powinno być zmniejszone1. Zostało to również wcześniej wykazane u pacjentów Fabry'ego z LVH2. Czy jednak te nieprawidłowości podłużnej deformacji w echokardiografii i mapowania T1 w MRI są skorelowane z obecnością pejoratywnych markerów sercowych (takich jak tolerancja kliniczna i funkcjonalna, poziom mózgowego peptydu natriuretycznego (BNP) i powikłania elektryczne)?

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Nieznany

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
55

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Pessac, Francja, 33604
        • Rekrutacyjny
        • CHU de Bordeaux
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Réant Patricia, MD
        • Pod-śledczy:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Pod-śledczy:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Pod-śledczy:
          • Cornolle Claire, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

- 35 pacjentów zostanie wybranych z konsultacji dr Réanta (kardiologa) i dr Roorycka-Thambo (genetyka), współodpowiedzialnych z Regionalnego Centrum Kompetencji ds. Kardiomiopatii Wrodzonych (Bordeaux, Francja) oraz z grupy medycznej, która regularnie obserwuje tych pacjentów ( Dr Valérie de Précigout z nefrologii w szpitalu Bordeaux Pellegrin, Pr Cyril Goizet i Pr Didier Lacombe z genetyki w szpitalu Bordeaux Pellegrin).

Włączenie zostanie przeprowadzone zgodnie z aktualnymi zaleceniami dotyczącymi zarządzania i działań następczych.

- 20 zdrowych ochotników zostanie zrekrutowanych z lokalnej bazy danych ("HSync Study" dr Cornolle). Ich zgoda zostanie poproszona o włączenie.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Grupa pacjentów:

  • Dorośli (w wieku ≥18 lat), mężczyźni i kobiety.
  • Pacjenci, u których zdiagnozowano genetycznie chorobę Fabry'ego, z klinicznymi objawami sercowymi lub bez, oraz z różnymi stadiami rozwoju choroby.
  • W przypadku kobiet w wieku rozrodczym wymagana będzie skuteczna antykoncepcja i negatywny wynik testu ciążowego.
  • Ustna zgoda pacjenta po zapoznaniu się z notą informacyjną.
  • Pacjent zarejestrowany w rejestrze Ubezpieczeń Społecznych.

Grupa zdrowych ochotników:

  • Dorośli (w wieku ≥18 lat), mężczyźni i kobiety.
  • Bez szwanku patologie sercowo-naczyniowe i czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego.
  • W przypadku kobiet w wieku rozrodczym wymagana będzie skuteczna antykoncepcja i negatywny wynik testu ciążowego.
  • Ustna zgoda pacjenta po zapoznaniu się z notą informacyjną.
  • Pacjent zarejestrowany w rejestrze Ubezpieczeń Społecznych.

Kryteria wyłączenia:

Dla 2 grup:

  • Patologia pozasercowa ograniczająca oczekiwaną długość życia <1 rok (nowotwór).
  • Kobieta w ciąży lub karmiąca piersią.
  • Klaustrofobia.
  • Mechaniczna zastawka protetyczna.
  • Ciężka otyłość > 140 kg
  • Pacjenci z urządzeniami wewnątrzsercowymi (wszczepialny defibrylator serca, rozrusznik serca, resynchronizacja), zaciski chirurgiczne niezgodne z MRI, stymulatory neurosensoryczne, implanty ślimakowe, ciała obce ferromagnetyczne (oczne, mózgowe), zastawki neurochirurgiczne)
  • Brak możliwości wyrażenia zgody lub odmowa podpisania formularza zgody.

Dla pacjentów:

- Wcześniejsza historia nadwrażliwości na gadolin.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Grupa pacjentów
35 pacjentów
Test diagnostyczny: Echokardiografia w T0
Test diagnostyczny: Próba wysiłkowa
Biologiczny: Testy biologiczne
Kreatynina, hematokryt i BNP
Urządzenie: MRI z wstrzyknięciem środka kontrastowego
Z wstrzyknięciem gadolinu
Test diagnostyczny: Echokardiografia w M24
Zdrowi ochotnicy
20 zdrowych ochotników
Test diagnostyczny: Echokardiografia w T0
Urządzenie: MRI bez wstrzyknięcia środka kontrastowego
Bez wstrzykiwania gadolinu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Objawy sercowo-naczyniowe
Ramy czasowe: Linia bazowa
Duszność, angor, omdlenia i lipotymia, kołatanie serca, objawy niewydolności serca
Linia bazowa
Metaboliczny znacznik testu wysiłkowego: słaba adaptacja ciśnienia krwi do ćwiczeń
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Marker testu wysiłkowego metabolizmu: osiągnięty maksymalny poziom
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Marker testu wysiłkowego metabolizmu: procent teoretycznego maksymalnego tętna
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Marker testu wysiłkowego metabolizmu: szczytowy pobór tlenu (VO2)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Marker testu wysiłkowego metabolizmu: procent oczekiwanego szczytowego VO2
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Marker testu wysiłkowego metabolizmu : Objętość wydechowa / produkcja dwutlenku węgla (VE/VCO2)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Marker biologiczny: podwyższenie BNP
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Markery elektryczne w EKG i Holter EKG
Ramy czasowe: Linia bazowa
Miara zaburzeń przewodzenia; arytmie nadkomorowe i komorowe.
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University Hospital, Bordeaux

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
18 października 2016

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
18 kwietnia 2020

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
18 kwietnia 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
12 kwietnia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
18 kwietnia 2017

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
21 kwietnia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
21 kwietnia 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
18 kwietnia 2017

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 kwietnia 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • CHUBX 2016/08

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Fabry'ego

Badania kliniczne na Echokardiografia w T0

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami