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研究心脏磁共振成像 (MRI) 评估的脂质心肌过载、超声心动图改变心肌纵向变形与法布里病的临床成就(功能、生物学和电学)及其结果之间的关系。 (FABRY-Image)

2017年4月18日 更新者:University Hospital, Bordeaux

Anderson-Fabry 病是一种遗传性溶酶体贮积病,与 X 染色体(GLA 基因)相关,导致 α-半乳糖苷酶 A 的酶合成缺陷,伴有细胞内鞘脂积累和多器官成就。

如果肾脏并发症是疾病恶化的主要原因,它也可能存在心脏功能,有无症状(心力衰竭症状包括呼吸困难、传导异常、室上性和室性心律失常),伴或不伴左心室肥厚(左心室)。

给予阿加糖酶-α 或 ß,一种缺陷酶的基因工程合成等价物,应显着减缓疾病演变,确实减少 LVH。

与健康受试者相比,一些没有 LVH 的法布里病患者应该存在肌细胞内脂质过载的间接早期标志物:

  • 在超声心动图中,应改变纵向心肌变形(应变),同时保留射血分数,并且
  • 在心脏 MRI 中,T1 映射应减少 1。 这也曾在患有 LVH2 的 Fabry 患者中得到证实。 然而,这些超声心动图中纵向变形和 MRI 中 T1 映射的异常是否与贬义心脏标志物(如临床和功能耐受性、脑利钠肽 (BNP) 水平和电并发症)的存在相关?

研究概览

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

55

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

      • Pessac、法国、33604
        • 招聘中
        • CHU de Bordeaux
        • 接触:
        • 接触:
        • 首席研究员:
          • Réant Patricia, MD
        • 副研究员:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • 副研究员:
          • Reynaud Amélie, MD
        • 副研究员:
          • Cornolle Claire, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、OLDER_ADULT)

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

- 这 35 名患者将从 Réant 博士(心脏病专家)和 Rooryck-Thambo 博士(遗传学家)的咨询中选出,他们共同负责遗传性心肌病区域能力中心(法国波尔多)以及定期跟踪这些患者的医疗专业小组(波尔多佩莱格林医院肾脏科 Valérie de Précigout 博士,波尔多佩莱格林医院遗传学 Pr Cyril Goizet 和 Pr Didier Lacombe)。

纳入将根据当前管理和后续建议进行。

- 将从本地数据库(Cornolle 博士的“HSync 研究”)招募 20 名健康志愿者。 纳入时将征得他们的同意。

描述

纳入标准:

患者组:

  • 成人(年龄≥18岁),男性和女性。
  • 基因诊断为法布里病的患者,有或没有临床心脏症状以及疾病的不同演变阶段。
  • 对于处于生育年龄的女性,将需要有效的避孕措施和妊娠试验阴性。
  • 患者阅读信息说明后的口头同意。
  • 患者隶属于社会国家安全登记处。

健康志愿者组:

  • 成人(年龄≥18岁),男性和女性。
  • 不受心血管病变和心血管危险因素的影响。
  • 对于处于生育年龄的女性,将需要有效的避孕措施和妊娠试验阴性。
  • 患者阅读信息说明后的口头同意。
  • 患者隶属于社会国家安全登记处。

排除标准:

对于 2 组:

  • 心外病理限制预期寿命 <1 年(癌症)。
  • 怀孕或哺乳期的女性。
  • 幽闭恐惧症。
  • 机械人工瓣膜。
  • 严重肥胖 > 140 公斤
  • 使用心内装置(植入式心脏除颤器、起搏器、再同步器)、不兼容 MRI 的手术夹、神经感觉刺激器、人工耳蜗、铁磁异物(眼、脑)、神经外科衍生阀的患者
  • 无法提供同意或拒绝签署同意书。

对于患者:

- 对钆超敏反应的既往史。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
患者组
35位患者
肌酐、血细胞比容和 BNP 测定
注射钆
健康志愿者
20名健康志愿者
不注射钆

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
心血管症状
大体时间:基线
呼吸困难、愤怒、晕厥和脂肪过多、心悸、心力衰竭体征
基线
代谢运动测试标记:血压对运动的适应性差
大体时间:基线
基线
代谢运动测试标记:达到最高水平
大体时间:基线
基线
代谢运动测试标记:理论最大心率的百分比
大体时间:基线
基线
代谢运动测试标记:摄氧量峰值 (VO2)
大体时间:基线
基线
代谢运动测试标记:预期峰值 VO2 的百分比
大体时间:基线
基线
代谢运动测试标记:呼气量/二氧化碳产生量 (VE/VCO2)
大体时间:基线
基线
生物标志物 : BNP 升高
大体时间:基线
基线
ECG 和 Holter ECG 上的电标记
大体时间:基线
传导障碍的测量;室上性和室性心律失常。
基线

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2016年10月18日

初级完成 (预期的)

2020年4月18日

研究完成 (预期的)

2020年4月18日

研究注册日期

首次提交

2017年4月12日

首先提交符合 QC 标准的

2017年4月18日

首次发布 (实际的)

2017年4月21日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2017年4月21日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2017年4月18日

最后验证

2017年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

T0 超声心动图的临床试验

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