1 型神经纤维瘤病 (NF1) 和胫骨发育不良 (NF1TD)

本研究的三个具体目标是：

• 具体目标 1 - 评估 50 名患有 NF1 和胫骨发育不良的儿童和青少年以及 NF1 对照组的健康状况和健康相关生活质量 (HRQL)。 我们假设患有 NF1 和胫骨发育不良的儿童和青少年将因胫骨发育不良以及健康状况和 HRQL 随着时间的下降轨迹而承受额外的发病率负担。
• 具体目标 2 - 评估 100 名在儿童时期诊断为 NF1 和胫骨发育不良的成年患者当前治疗的长期结果。 我们假设，与多次外科手术相比，患有 NF1 和胫骨发育不良的成年人的更好的生活质量和功能与儿童截肢、没有腓骨受累和儿童后期骨折有关。 我们还假设患有 NF1 和胫骨发育不良的个体发生其他骨发育不良的风险较高，但其他骨骼骨折的风险并不高。
• 具体目标 3——评估至少 60 名 NF1 和胫骨发育不良儿童以及至少 60 名胫骨发育不良儿童在四年期间前瞻性诊断出的自然病程和对治疗的短期反应学习时段。 我们假设 NF1 患者表现较早、Crawford II A-C 级、男性且在 2 岁之前缺乏支具更容易骨折。 我们还假设有和没有 NF1 的个体对治疗有相似的结果和反应。

该项目的结果将为未来的临床和治疗试验提供合理的基础。