Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) y Displasia Tibial (NF1TD)

Los tres objetivos específicos de este estudio son:

• Objetivo Específico 1 - Evaluar el estado de salud y la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en 50 niños y adolescentes con NF1 y displasia tibial y en controles de NF1. Presumimos que los niños y adolescentes con NF1 y displasia tibial experimentarán una carga adicional de morbilidad debido a la displasia tibial y una trayectoria descendente del estado de salud y la CVRS con el tiempo.
• Objetivo específico 2: evaluar el resultado a largo plazo del tratamiento actual en 100 pacientes adultos diagnosticados con NF1 y displasia tibial en la infancia. Presumimos que una mejor calidad de vida y función, en adultos con NF1 y displasia tibial, están asociadas con la amputación en la infancia en comparación con múltiples procedimientos quirúrgicos, la falta de afectación del peroné y la fractura más tarde en la infancia. También planteamos la hipótesis de que las personas con NF1 y displasia tibial tienen un mayor riesgo de otras displasias óseas pero no tienen un mayor riesgo de fractura en otros huesos.
• Objetivo específico 3: Evaluar la evolución natural y la respuesta a corto plazo al tratamiento en una cohorte de al menos 60 niños con NF1 y displasia tibial y al menos 60 niños con displasia tibial presumiblemente sin NF1 diagnosticada prospectivamente durante el transcurso de los cuatro años. periodo de estudio. Nuestra hipótesis es que los pacientes con NF1 con presentación más temprana, Crawford Clase II A-C, sexo masculino y la falta de aparatos ortopédicos antes de los dos años tienen más probabilidades de fracturarse. También postulamos que las personas con y sin NF1 tienen un resultado y una respuesta al tratamiento similares.

Los resultados de este proyecto proporcionarán una base racional para futuros ensayos clínicos y terapéuticos.