1. típusú neurofibromatózis (NF1) és sípcsont diszplázia (NF1TD)

A tanulmány három konkrét célja a következő:

• 1. specifikus cél – Az egészségi állapot és az egészséggel kapcsolatos életminőség (HRQL) felmérése 50 NF1-es és sípcsonti diszpláziában szenvedő gyermek és serdülő, valamint NF1 kontrollcsoportban. Feltételezzük, hogy az NF1-ben és a sípcsont diszpláziában szenvedő gyermekek és serdülők további morbiditási terhet fognak tapasztalni a sípcsont diszplázia miatt, valamint az egészségi állapot és a HRQL idővel lefelé mutató pályája.
• 2. specifikus cél – A jelenlegi kezelés hosszú távú kimenetelének felmérése 100 felnőtt betegnél, akiknél gyermekkorban NF1-et és sípcsont diszpláziát diagnosztizáltak. Feltételezzük, hogy az NF1-ben és a sípcsont diszpláziában szenvedő felnőttek jobb életminősége és működése összefügg a gyermekkori amputációval, mint a többszörös sebészeti beavatkozásokkal, a fibuláris érintettség hiányával és a későbbi gyermekkori töréssel. Azt is feltételezzük, hogy az NF1-ben és a sípcsont diszpláziában szenvedő egyéneknél nagyobb a kockázata más csontos diszpláziáknak, de nincs nagyobb a csonttörés kockázata más csontokban.
• 3. specifikus cél – A természetes anamnézis és a terápiára adott rövid távú válasz értékelése legalább 60 NF1-es és sípcsonti diszpláziában szenvedő gyermekből, valamint legalább 60, feltehetően NF1-nélküli gyermekből álló kohorszban, amelyet a négy év során prospektívan diagnosztizáltak. tanulmányi időszak. Feltételezzük, hogy a korábban bemutatott, Crawford II A-C osztályú Crawford II A-C osztályú, férfi nemű NF1-es betegeknél, akiknél a két éves kor előtt hiányzik a merevítés, nagyobb a törés valószínűsége. Azt is feltételezzük, hogy az NF1-ben szenvedő és nem fertőzött egyéneknek hasonló az eredménye és a kezelésre adott válasza.

A projekt eredményei racionális alapot biztosítanak a jövőbeni klinikai és terápiás vizsgálatokhoz.