Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e displasia tibiale (NF1TD)

I tre obiettivi specifici di questo studio sono:

• Obiettivo specifico 1 - Valutare lo stato di salute e la qualità della vita correlata alla salute (HRQL) in 50 bambini e adolescenti con NF1 e displasia tibiale e nei controlli NF1. Ipotizziamo che i bambini e gli adolescenti con NF1 e displasia tibiale sperimenteranno un carico aggiuntivo di morbilità a causa della displasia tibiale e una traiettoria discendente dello stato di salute e dell'HRQL nel tempo.
• Obiettivo specifico 2 - Valutare l'esito a lungo termine dell'attuale trattamento in 100 pazienti adulti con diagnosi di NF1 e displasia tibiale durante l'infanzia. Ipotizziamo che una migliore qualità della vita e della funzione, negli adulti con NF1 e displasia tibiale, siano associate all'amputazione nell'infanzia rispetto a molteplici procedure chirurgiche, alla mancanza di coinvolgimento fibulare e alla frattura più tardi nell'infanzia. Ipotizziamo anche che gli individui con NF1 e displasia tibiale abbiano un rischio più elevato di altre displasie ossee ma non abbiano un rischio maggiore di fratture in altre ossa.
• Obiettivo specifico 3 - Valutare la storia naturale e la risposta a breve termine alla terapia in una coorte di almeno 60 bambini con NF1 e displasia tibiale e almeno 60 bambini con displasia tibiale presumibilmente senza NF1 diagnosticata in modo prospettico nel corso dei quattro anni periodo di studio. Ipotizziamo che i pazienti NF1 con presentazione precoce, Crawford Classe II A-C, sesso maschile e la mancanza di tutore prima dei due anni abbiano maggiori probabilità di frattura. Postuliamo anche che gli individui con e senza NF1 abbiano un risultato e una risposta simili al trattamento.

I risultati di questo progetto forniranno una base razionale per futuri studi clinici e terapeutici.