调查少数群体的溶酶体贮积病
2017年4月3日 更新者：O & O Alpan LLC
尽管法布里病、戈谢病和庞贝病等溶酶体贮积症对医疗保健系统构成了严峻挑战，但尚无研究调查这些疾病在美国的流行情况。
通常情况下，患者在被诊断前几年表现出症状进行性恶化。
由于许多这些疾病都可以通过治疗来控制，因此识别和治疗患者以避免器官损伤非常重要。
研究人员的目标是进行一项筛查研究，以识别未确诊的溶酶体贮积症患者，并确定这些疾病的患病率，特别关注代表性不足的少数群体。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
20000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Ozlem Goker-Alpan, M.D.
- 电话号码：571-308-1900
- 邮箱：ogokeralpan@oandoalpan.com
学习地点
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Virginia
-
Fairfax、Virginia、美国、22030
- 招聘中
- O&O Alpan, LLC
-
接触：
- Ozlem Goker-Alpan, M.D.
- 电话号码：571-308-1900
- 邮箱：ogokeralpan@oandoalpan.com
-
接触：
- Shiwei Song, MD
- 电话号码：571-308-1909
- 邮箱：ssong@oandoalpan.com
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1天 至 100年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群将包括华盛顿特区都会区医疗机构的患者。
描述
纳入标准：
- 对象大于或等于 1 日龄且小于或等于 100 岁
- 受试者由华盛顿特区都会区的一名医生管理
- 作为标准临床护理的一部分，受试者正在接受血液检查，并且在运行所有临床测试后，试管中至少剩余 60 uL 血液
排除标准：
- 抽血绝对禁忌症
- 转诊医师在筛查结果呈阳性后无法追溯受试者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：其他
- 时间观点：其他
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
确定患有溶酶体贮积症的患者人数
大体时间：2年
|
2年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2014年2月1日
初级完成 (预期的)
2018年2月1日
研究完成 (预期的)
2018年12月1日
研究注册日期
首次提交
2014年4月17日
首先提交符合 QC 标准的
2014年4月21日
首次发布 (估计)
2014年4月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年4月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年4月3日
最后验证
2017年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
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- 溶酶体贮积病
- 尼曼匹克病
- 尼曼匹克病，A 型
- 尼曼匹克病，C型
- 糖原贮积病 II 型
- 戈谢病
其他研究编号
- 14-CFCT-11
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