嗜铬细胞瘤、副神经节瘤和相关疾病的遗传分析
2025年10月13日 更新者：The University of Texas Health Science Center at San Antonio
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤是神经系统的神经嵴衍生肿瘤，通常具有遗传性和遗传异质性。
建议对患者及其亲属进行基因筛查，并可指导临床决策。
但是，并非在所有情况下都发现突变。
该提案的目的是：1) 绘制与嗜铬细胞瘤相关的基因图谱，以及 2) 确定各种遗传来源的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者的基因型-表型相关性。
研究概览
详细说明
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤是起源于位于肾上腺或肾上腺外副神经节的神经外胚层细胞的肿瘤，通常会导致被称为儿茶酚胺的激素分泌增加。 这些肿瘤代表了高血压的潜在可治愈原因，并且在大约 10-15% 的病例中是恶性的。 大约 40% 的嗜铬细胞瘤和/或副神经节瘤患者具有遗传突变。 此外，作为遗传性癌症易感综合征的一部分，一些突变携带者和/或其亲属可能会发展为其他肿瘤。 因此，检测易感突变对于诊断和随访具有重要意义。 然而，并不是所有的病例都可以识别出易感基因突变。 需要旨在鉴定嗜铬细胞瘤新型易感基因的研究。
本研究的首要目的是鉴定新的嗜铬细胞瘤易感基因。 对此类基因的表征可以提高我们对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤发病机制的理解，并对亲属的诊断、治疗计划和遗传筛查产生影响。
该项目的第二个目标是描述突变和临床特征之间的关系，从而为高危个体的临床监测和筛查提供见解。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
2000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Patricia L Dahia, MD,PhD
- 电话号码：2105674866
- 邮箱：dahia@uthscsa.edu
学习地点
-
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Texas
-
San Antonio、Texas、美国、78229
- 招聘中
- University of Texas Health Science Center
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接触：
- Patricia L Dahia
- 电话号码：210-567-4866
- 邮箱：dahia@uthscsa.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
概率样本
研究人群
个人必须确认有嗜铬细胞瘤、副神经节瘤或相关疾病的个人或家族病史。
嗜铬细胞瘤和/或副神经节瘤患者的亲属也符合条件。
将从所有患者处获得同意书。
预计该研究的许多参与者将来自我们机构以外以及美国以外的国家。
描述
纳入标准：
- 嗜铬细胞瘤和/或副神经节瘤的诊断
- 诊断为嗜铬细胞瘤和/或副神经节瘤的家庭成员
- 嗜铬细胞瘤和/或副神经节瘤相关疾病的诊断
- 诊断为嗜铬细胞瘤和/或副神经节瘤相关疾病的家庭成员
排除标准：
- 未经证实的嗜铬细胞瘤和/或副神经节瘤或相关疾病的诊断
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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种系驱动突变的鉴定
大体时间：通过学习完成 - 平均时间大约 6 个月
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基因筛选检测到可能导致肿瘤发展的突变
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通过学习完成 - 平均时间大约 6 个月
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识别体细胞驱动突变
大体时间：通过学习完成 - 平均时间大约 6 个月
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基因筛选检测到可能导致肿瘤发展的突变
|
通过学习完成 - 平均时间大约 6 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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鉴定额外的、潜在致病的遗传变异
大体时间：通过学习完成 - 平均时间大约 6 个月
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遗传筛选检测具有潜在致病作用的其他突变
|
通过学习完成 - 平均时间大约 6 个月
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鉴定与疾病分离的嗜铬细胞瘤和/或副神经节瘤以外的临床特征
大体时间：通过学习完成 - 平均时间大约 6 个月
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临床数据揭示了可能与主要疾病表型相关的其他特征
|
通过学习完成 - 平均时间大约 6 个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Patricia L Dahia, MD, PhD、The University of Texas Health Science Center at San Antonio
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2005年10月19日
初级完成 (估计的)
2030年12月31日
研究完成 (估计的)
2030年12月31日
研究注册日期
首次提交
2017年5月5日
首先提交符合 QC 标准的
2017年5月17日
首次发布 (实际的)
2017年5月19日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年10月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年10月13日
最后验证
2025年10月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- HSC20060069H
- 5R01GM114102 (美国 NIH 拨款/合同)
- R01CA264248-04S2 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
汇总数据将以出版物的形式提供，相关数据将存放在公共资料库中
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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肾脏肿瘤的临床试验
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Camille N. Kotton, MDKamada, Ltd.; University of Texas Southwestern Medical Center招聘中