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크롬친화세포종, 부신경절종 및 관련 질환의 유전적 분석

2025년 10월 13일 업데이트: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
크롬 친화 세포종 및 부신경절종은 신경계의 신경 능선 유래 종양으로 종종 유전되고 유 전적으로 이질적입니다. 유전자 스크리닝은 환자와 그 가족에게 권장되며 임상 결정을 안내할 수 있습니다. 그러나 모든 경우에 돌연변이가 발견되는 것은 아닙니다. 이 제안의 목적은 1) 갈색 세포종과 관련된 유전자를 매핑하고 2) 다양한 유전적 기원의 갈색 세포종/부신경절종 환자에서 유전자형-표현형 상관 관계를 확인하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

크롬 친화 세포종 및 부신경절종은 부신 또는 부신외 부신경절에 위치한 신경외배엽 세포에서 유래한 종양으로, 종종 카테콜아민으로 알려진 호르몬의 분비를 증가시킵니다. 이 종양은 고혈압의 잠재적으로 치료 가능한 원인을 나타내며 사례의 약 10-15%에서 악성입니다. 크롬친화세포종 및/또는 부신경절종 환자의 약 40%는 유전된 돌연변이를 가지고 있습니다. 또한 돌연변이 보인자인 일부 환자 및/또는 그들의 친척은 유전된 암 감수성 증후군의 일부로 다른 종양을 개발할 수 있습니다. 따라서 감수성 돌연변이의 검출은 진단 및 추적에 중요하다. 그러나 모든 경우에서 감수성 유전자 돌연변이를 확인할 수는 없습니다. 갈색 세포종에 대한 새로운 감수성 유전자를 확인하는 것을 목표로 하는 연구가 필요합니다.

이 연구의 첫 번째 목적은 새로운 갈색 세포종 감수성 유전자를 확인하는 것입니다. 이러한 유전자의 특성화는 갈색세포종 및 부신경절종의 병인에 대한 이해를 향상시킬 수 있으며 진단, 치료 계획 및 친척의 유전적 스크리닝에 영향을 미칠 수 있습니다.

이 프로젝트의 두 번째 목표는 위험에 처한 개인의 임상 감시 및 선별에 대한 통찰력을 제공할 수 있는 돌연변이와 임상 특징 간의 관계를 특성화하는 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

2000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Patricia L Dahia, MD,PhD
  • 전화번호: 2105674866
  • 이메일: dahia@uthscsa.edu

연구 장소

  • 미국
    • Texas
      • San Antonio, Texas, 미국, 78229
        • 모병
        • University of Texas Health Science Center
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

개인은 크롬친화세포종, 부신경절종 또는 관련 질환의 개인 또는 가족력이 확인되어야 합니다. 갈색세포종 및/또는 부신경절종 환자의 친척도 자격이 있습니다. 모든 환자로부터 동의서를 받습니다. 본 연구의 참가자 중 다수는 우리 기관 및 미국 이외 지역에서 온 것으로 예상됩니다.

설명

포함 기준:

  • 갈색세포종 및/또는 부신경절종의 진단
  • 크롬친화세포종 및/또는 부신경절종 진단을 받은 가족 구성원
  • 갈색 세포종 및 또는 부신경절종 관련 상태의 진단
  • 크롬친화세포종 및/또는 부신경절종 관련 질환 진단을 받은 가족 구성원

제외 기준:

  • 갈색세포종 및/또는 부신경절종 또는 관련 상태의 확인되지 않은 진단

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 다른

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
생식계열 드라이버 돌연변이 식별
기간: 연구 완료까지 - 평균 시간 약 6개월
유전자 스크린은 종양 발생을 담당할 가능성이 있는 돌연변이를 감지합니다.
연구 완료까지 - 평균 시간 약 6개월
체세포 드라이버 돌연변이 식별
기간: 연구 완료까지 - 평균 시간 약 6개월
유전자 스크린은 종양 발생을 담당할 가능성이 있는 돌연변이를 감지합니다.
연구 완료까지 - 평균 시간 약 6개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
추가적인 잠재적 병원성 유전자 변이 식별
기간: 연구 완료까지 - 평균 시간 약 6개월
유전자 스크린은 잠재적인 병원성 영향을 가진 다른 돌연변이를 검출합니다
연구 완료까지 - 평균 시간 약 6개월
크롬 친화 세포종 및/또는 질환으로 분리되는 부신경절종 이외의 임상 특징의 확인
기간: 연구 완료까지 - 평균 시간 약 6개월
임상 데이터는 주요 질병 표현형과 연관될 수 있는 다른 특징을 보여줍니다.
연구 완료까지 - 평균 시간 약 6개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

협력자

National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

수사관

  • 수석 연구원: Patricia L Dahia, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center at San Antonio

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2005년 10월 19일

기본 완료 (추정된)

2030년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2030년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 5월 5일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 5월 17일

처음 게시됨 (실제)

2017년 5월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 10월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 10월 13일

마지막으로 확인됨

2025년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (미국 NIH 보조금/계약)
  • R01CA264248-04S2 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

집계된 데이터는 출판물의 형태로 제공되며 관련 데이터는 공공 기탁소에 보관됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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