Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Feokromosytoomien, paraganglioomien ja niihin liittyvien sairauksien geneettinen analyysi

maanantai 13. lokakuuta 2025 päivittänyt: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Feokromosytoomat ja paraganglioomat ovat hermoston harjaperäisiä kasvaimia, jotka ovat usein perinnöllisiä ja geneettisesti heterogeenisia. Geneettistä seulontaa suositellaan potilaille ja heidän omaisilleen, ja se voi ohjata kliinisiä päätöksiä. Mutaatiota ei kuitenkaan löydy kaikissa tapauksissa. Tämän ehdotuksen tavoitteena on: 1) kartoittaa feokromosytoomaan liittyvät geenit ja 2) tunnistaa genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiot potilailla, joilla on erilaista geneettistä alkuperää olevaa feokromosytoomaa/paraganglioomaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Feokromosytooma ja paraganglioomat ovat kasvaimia, jotka ovat peräisin lisämunuaisen tai lisämunuaisen ulkopuolisissa paraganglioissa sijaitsevista neuroektodermisistä soluista, jotka usein johtavat katekoliamiinien tunnettujen hormonien lisääntyneeseen erittymiseen. Nämä kasvaimet ovat potentiaalisesti parannettavissa oleva verenpaineen syy ja ovat pahanlaatuisia noin 10–15 prosentissa tapauksista. Noin 40 %:lla potilaista, joilla on feokromosytooma ja/tai paragangliooma, on perinnöllinen mutaatio. Lisäksi joillekin potilaille ja/tai heidän sukulaisilleen, jotka ovat mutaation kantajia, voi kehittyä muita kasvaimia osana perinnöllisiä syöpäalttiusoireyhtymiä. Siksi herkkyysmutaation havaitseminen on tärkeää diagnoosin ja seurannan kannalta. Kaikissa tapauksissa herkkyysgeenimutaatiota ei kuitenkaan voida tunnistaa. Tarvitaan tutkimuksia, joiden tarkoituksena on tunnistaa uusia herkkyysgeenejä feokromosytoomalle.

Tämän tutkimuksen ensimmäinen tavoite on tunnistaa uusia feokromosytoomaherkkyysgeenejä. Tällaisten geenien (geenien) karakterisointi voi parantaa ymmärrystämme feokromosytooman ja paragangliooman patogeneesistä ja vaikuttaa diagnoosiin, terapeuttiseen suunnitteluun ja sukulaisten geneettiseen seulomiseen.

Tämän projektin toinen tavoite on karakterisoida mutaatioiden ja kliinisten ominaisuuksien välisiä suhteita, jotka voivat tarjota näkemyksiä riskiryhmien kliinisestä seurannasta ja seulonnasta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

2000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Patricia L Dahia, MD,PhD
  • Puhelinnumero: 2105674866
  • Sähköposti: dahia@uthscsa.edu

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Yhdysvallat, 78229
        • Rekrytointi
        • University of Texas Health Science Center
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöillä on oltava vahvistettu henkilökohtainen tai suvussa esiintynyt feokromosytooma, paragangliooma tai niihin liittyviä sairauksia. Myös feokromosytoomaa ja/tai paraganglioomaa sairastavien potilaiden sukulaiset ovat kelpoisia. Suostumuslomake hankitaan kaikilta potilailta. On odotettavissa, että osa tutkimukseen osallistuu laitoksemme ulkopuolelta ja myös Yhdysvaltojen ulkopuolelta.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • feokromosytooman ja/tai paragangliooman diagnoosi
  • perheenjäsen, jolla on diagnosoitu feokromosytooma ja/tai paragangliooma
  • feokromosytoomaan ja/tai paraganglioomaan liittyvän tilan diagnoosi
  • perheenjäsen, jolla on diagnosoitu feokromosytoomaan ja/tai paraganglioomaan liittyvä tila

Poissulkemiskriteerit:

  • vahvistamaton feokromosytooman ja/tai paragangliooman tai siihen liittyvän tilan diagnoosi

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Muut

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ituradan kuljettajan mutaation tunnistaminen
Aikaikkuna: opintojen loppuunsaattamisen kautta - keskimääräinen aika noin 6 kuukautta
Geneettinen seulonta havaitsee mutaation, joka todennäköisesti on vastuussa kasvaimen kehittymisestä
opintojen loppuunsaattamisen kautta - keskimääräinen aika noin 6 kuukautta
Somaattisen kuljettajan mutaation tunnistaminen
Aikaikkuna: opintojen loppuunsaattamisen kautta - keskimääräinen aika noin 6 kuukautta
Geneettinen seulonta havaitsee mutaation, joka todennäköisesti on vastuussa kasvaimen kehittymisestä
opintojen loppuunsaattamisen kautta - keskimääräinen aika noin 6 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muiden, mahdollisesti patogeenisten geneettisten varianttien tunnistaminen
Aikaikkuna: opintojen loppuunsaattamisen kautta - keskimääräinen aika noin 6 kuukautta
Geneettinen seulonta havaitsee muut mutaatiot, joilla on mahdollisia patogeenisiä vaikutuksia
opintojen loppuunsaattamisen kautta - keskimääräinen aika noin 6 kuukautta
Muiden kliinisten piirteiden tunnistaminen kuin feokromosytooma ja/tai paragangliooma, jotka erottuvat sairaudesta
Aikaikkuna: opintojen loppuunsaattamisen kautta - keskimääräinen aika noin 6 kuukautta
Kliiniset tiedot paljastavat muita piirteitä, jotka saattavat liittyä taudin pääfenotyyppiin
opintojen loppuunsaattamisen kautta - keskimääräinen aika noin 6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Yhteistyökumppanit

National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

Tutkijat

  • Päätutkija: Patricia L Dahia, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 19. lokakuuta 2005

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 31. joulukuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 31. joulukuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 5. toukokuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 17. toukokuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 19. toukokuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Keskiviikko 15. lokakuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 13. lokakuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. lokakuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • R01CA264248-04S2 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Aggregoidut tiedot ovat saatavilla julkaisujen muodossa ja asiaankuuluvat tiedot talletetaan julkisiin varastoihin

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Munuaisten kasvaimet

Kliiniset tutkimukset Geneettinen seulonta

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Croatia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa