Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A feokromocitómák, paragangliómák és a kapcsolódó állapotok genetikai elemzése

2025. október 13. frissítette: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
A feokromocitómák és paragangliómák az idegrendszer neurális gerincből származó daganatai, amelyek gyakran öröklődnek és genetikailag heterogének. A genetikai szűrés javasolt a betegek és hozzátartozóik számára, és ez irányíthatja a klinikai döntéseket. A mutáció azonban nem minden esetben található. A javaslat célja: 1) a feochromocytomában érintett gén(ek) feltérképezése, és 2) genotípus-fenotípus összefüggések azonosítása különböző genetikai eredetű pheochromocytomában/paragangliomában szenvedő betegeknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A feokromocitóma és a paragangliómák olyan daganatok, amelyek a mellékvese vagy extraadrenalis paragangliában található neuroektoderma sejtekből származnak, és gyakran a katekolaminok néven ismert hormonok fokozott szekréciójához vezetnek. Ezek a daganatok a magas vérnyomás potenciálisan gyógyítható okai, és az esetek 10-15%-ában rosszindulatúak. A pheochromocytomában és/vagy paragangliomában szenvedő betegek körülbelül 40%-ának van öröklött mutációja. Ezenkívül egyes betegeknél és/vagy hozzátartozóiknál, akik mutációhordozók, más daganatok is kialakulhatnak az öröklött rákérzékenységi szindrómák részeként. Ezért az érzékenységi mutáció kimutatása fontos a diagnózis és a nyomon követés szempontjából. A fogékonysági génmutáció azonban nem minden esetben azonosítható. Olyan vizsgálatokra van szükség, amelyek célja a pheochromocytomára való új fogékonysági gének azonosítása.

Ennek a tanulmánynak az első célja az új pheochromocytoma-érzékenységi gének azonosítása. Az ilyen gén(ek) jellemzése javíthatja a pheochromocytoma és paraganglioma patogenezisének megértését, és hatással lehet a diagnózisra, a terápiás tervezésre és a rokonok genetikai szűrésére.

A projekt második célja a mutációk és a klinikai jellemzők közötti kapcsolatok jellemzése, amelyek betekintést nyújthatnak a veszélyeztetett egyének klinikai felügyeletébe és szűrésébe.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

2000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Egyesült Államok, 78229
        • Toborzás
        • University of Texas Health Science Center
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az egyéneknek igazolt személyes vagy családi anamnézissel kell rendelkezniük feokromocitómával, paragangliomával vagy kapcsolódó állapotokkal. A pheochromocytomában és/vagy paragangliomában szenvedő betegek hozzátartozói szintén jogosultak. A beleegyező nyilatkozatot minden betegtől megkapják. A tanulmányban várhatóan számos résztvevő lesz intézményünkön kívülről és az Egyesült Államokon kívülről is.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • pheochromocytoma és/vagy paraganglioma diagnózisa
  • pheochromocytoma és/vagy paraganglioma diagnosztizált családtagja
  • feokromocitómával és/vagy paragangliomával összefüggő állapot diagnózisa
  • feokromocitómával és/vagy paragangliomával összefüggő állapot diagnózisával rendelkező családtag

Kizárási kritériumok:

  • pheochromocytoma és/vagy paraganglioma vagy kapcsolódó állapot meg nem erősített diagnózisa

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Egyéb

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A csíravonal vezető mutációjának azonosítása
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig – átlagosan körülbelül 6 hónapig tart
A genetikai szűrés olyan mutációt észlel, amely valószínűleg felelős a daganat kialakulásáért
a tanulmányok befejezéséig – átlagosan körülbelül 6 hónapig tart
A szomatikus driver mutáció azonosítása
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig – átlagosan körülbelül 6 hónapig tart
A genetikai szűrés olyan mutációt észlel, amely valószínűleg felelős a daganat kialakulásáért
a tanulmányok befejezéséig – átlagosan körülbelül 6 hónapig tart

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
További, potenciálisan patogén genetikai változatok azonosítása
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig – átlagosan körülbelül 6 hónapig tart
A genetikai szűrés más, potenciálisan patogén hatású mutációkat is kimutat
a tanulmányok befejezéséig – átlagosan körülbelül 6 hónapig tart
A feokromocitómán és/vagy paragangliómán kívüli egyéb klinikai jellemzők azonosítása, amelyek betegségtől elkülönülnek
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig – átlagosan körülbelül 6 hónapig tart
A klinikai adatok más jellemzőket is feltárnak, amelyek összefüggésbe hozhatók a betegség fő fenotípusával
a tanulmányok befejezéséig – átlagosan körülbelül 6 hónapig tart

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Együttműködők

National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Patricia L Dahia, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2005. október 19.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2030. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. május 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. május 17.

Első közzététel (Tényleges)

2017. május 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. október 15.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. október 13.

Utolsó ellenőrzés

2025. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
  • R01CA264248-04S2 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

IPD terv leírása

Az összesített adatok publikációk formájában lesznek elérhetőek, és a vonatkozó adatok nyilvános letéteményesekben kerülnek elhelyezésre

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Vese neoplazmák

Klinikai vizsgálatok a Genetikai szűrés

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Egypt

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel