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Analyse génétique des phéochromocytomes, des paragangliomes et des affections associées

13 octobre 2025 mis à jour par: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Les phéochromocytomes et les paragangliomes sont des tumeurs dérivées de la crête neurale du système nerveux qui sont souvent héréditaires et génétiquement hétérogènes. Le dépistage génétique est recommandé pour les patients et leurs proches et peut guider les décisions cliniques. Cependant, une mutation n'est pas retrouvée dans tous les cas. Les objectifs de cette proposition sont de : 1) cartographier le(s) gène(s) impliqué(s) dans le phéochromocytome, et 2) identifier les corrélations génotype-phénotype chez les patients atteints de phéochromocytome/paragangliome d'origines génétiques diverses.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les phéochromocytomes et les paragangliomes sont des tumeurs provenant de cellules neuroectodermiques situées dans les paraganglions surrénaliens ou extra-surrénaliens, entraînant souvent une sécrétion accrue d'hormones appelées catécholamines. Ces tumeurs représentent une cause potentiellement curable d'hypertension et sont malignes dans environ 10 à 15 % des cas. Environ 40 % des patients atteints de phéochromocytomes et/ou de paragangliome ont une mutation héréditaire. De plus, certains patients et/ou leurs proches porteurs de mutations peuvent développer d'autres tumeurs dans le cadre de syndromes héréditaires de susceptibilité au cancer. Par conséquent, la détection de la mutation de susceptibilité est importante pour le diagnostic et le suivi. Cependant, la mutation du gène de susceptibilité ne peut pas être identifiée dans tous les cas. Des études visant à identifier de nouveaux gènes de susceptibilité au phéochromocytome sont nécessaires.

Le premier objectif de cette étude est d'identifier de nouveaux gènes de susceptibilité au phéochromocytome. La caractérisation de tels gènes peut améliorer notre compréhension de la pathogenèse du phéochromocytome et du paragangliome et avoir un impact sur le diagnostic, la planification thérapeutique et le dépistage génétique des parents.

Le deuxième objectif de ce projet est de caractériser les relations entre les mutations et les caractéristiques cliniques qui peuvent fournir des informations sur la surveillance clinique et le dépistage des personnes à risque.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

2000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Patricia L Dahia, MD,PhD
  • Numéro de téléphone: 2105674866
  • E-mail: dahia@uthscsa.edu

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Texas
      • San Antonio, Texas, États-Unis, 78229
        • Recrutement
        • University of Texas Health Science Center
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Les personnes doivent avoir des antécédents personnels ou familiaux confirmés de phéochromocytome, de paragangliome ou d'affections associées. Les proches de patients atteints de phéochromocytome et/ou de paragangliome sont également éligibles. Un formulaire de consentement sera obtenu de tous les patients. Il est prévu qu'un certain nombre de participants à l'étude proviendront de l'extérieur de notre établissement et également de l'extérieur des États-Unis.

La description

Critère d'intégration:

  • diagnostic de phéochromocytome et/ou de paragangliome
  • membre de la famille avec un diagnostic de phéochromocytome et/ou de paragangliome
  • diagnostic d'une affection associée au phéochromocytome et/ou au paragangliome
  • membre de la famille avec un diagnostic d'affection associée au phéochromocytome et/ou au paragangliome

Critère d'exclusion:

  • diagnostic non confirmé de phéochromocytome et/ou de paragangliome ou d'affection associée

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Autre

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification de la mutation du conducteur germinal
Délai: jusqu'à la fin des études - durée moyenne d'environ 6 mois
Le dépistage génétique détecte une mutation qui est probablement responsable du développement de la tumeur
jusqu'à la fin des études - durée moyenne d'environ 6 mois
Identification de la mutation somatique du conducteur
Délai: jusqu'à la fin des études - durée moyenne d'environ 6 mois
Le dépistage génétique détecte une mutation qui est probablement responsable du développement de la tumeur
jusqu'à la fin des études - durée moyenne d'environ 6 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification de variantes génétiques supplémentaires potentiellement pathogènes
Délai: jusqu'à la fin des études - durée moyenne d'environ 6 mois
Le dépistage génétique détecte d'autres mutations avec des effets pathogènes potentiels
jusqu'à la fin des études - durée moyenne d'environ 6 mois
Identification des caractéristiques cliniques autres que le phéochromocytome et/ou le paragangliome qui ségrègent avec la maladie
Délai: jusqu'à la fin des études - durée moyenne d'environ 6 mois
Les données cliniques révèlent d'autres caractéristiques qui pourraient être associées au phénotype principal de la maladie
jusqu'à la fin des études - durée moyenne d'environ 6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Collaborateurs

National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Patricia L Dahia, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

19 octobre 2005

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 mai 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 mai 2017

Première publication (Réel)

19 mai 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

15 octobre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 octobre 2025

Dernière vérification

1 octobre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
  • R01CA264248-04S2 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

Les données agrégées seront disponibles sous forme de publications et les données pertinentes seront déposées dans des dépôts publics

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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