Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza genetyczna guzów chromochłonnych, przyzwojaków i powiązanych stanów

13 października 2025 zaktualizowane przez: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Guzy chromochłonne i przyzwojaki to nowotwory układu nerwowego wywodzące się z grzebienia nerwowego, często dziedziczne i heterogenne genetycznie. Badania genetyczne są zalecane dla pacjentów i ich krewnych i mogą pomóc w podejmowaniu decyzji klinicznych. Jednak nie we wszystkich przypadkach stwierdza się mutację. Celem tej propozycji jest: 1) zmapowanie genu (genów) zaangażowanego w guz chromochłonny oraz 2) zidentyfikowanie korelacji genotyp-fenotyp u pacjentów z guzem chromochłonnym/przyzwojakiem o różnym pochodzeniu genetycznym.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Guzy chromochłonne i przyzwojaki to guzy wywodzące się z komórek neuroektodermy zlokalizowanych w przyzwojach nadnerczy lub pozanadnerczowych, często prowadzące do zwiększonego wydzielania hormonów zwanych katecholaminami. Guzy te stanowią potencjalnie uleczalną przyczynę nadciśnienia tętniczego i są złośliwe w około 10-15% przypadków. Około 40% pacjentów z guzami chromochłonnymi i/lub przyzwojakami ma dziedziczną mutację. Ponadto u niektórych pacjentów i/lub ich krewnych, którzy są nosicielami mutacji, mogą rozwinąć się inne nowotwory w ramach dziedzicznych zespołów podatności na raka. Dlatego wykrycie mutacji podatności jest ważne dla diagnozy i obserwacji. Jednak mutacja genu podatności nie może być zidentyfikowana we wszystkich przypadkach. Potrzebne są badania mające na celu identyfikację nowych genów podatności na guz chromochłonny.

Głównym celem tego badania jest identyfikacja nowych genów podatności na guza chromochłonnego. Charakterystyka takiego genu (genów) może poprawić nasze zrozumienie patogenezy guza chromochłonnego i przyzwojaka oraz mieć wpływ na diagnostykę, planowanie leczenia i genetyczne badania przesiewowe krewnych.

Drugim celem tego projektu jest scharakteryzowanie związków między mutacjami a cechami klinicznymi, które mogą dostarczyć wglądu w obserwację kliniczną i badania przesiewowe osób z grupy ryzyka.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

2000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Patricia L Dahia, MD,PhD
  • Numer telefonu: 2105674866
  • E-mail: dahia@uthscsa.edu

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Stany Zjednoczone, 78229
        • Rekrutacyjny
        • University of Texas Health Science Center
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby muszą mieć potwierdzoną osobistą lub rodzinną historię guza chromochłonnego, przyzwojaka lub powiązanych chorób. Kwalifikują się również krewni pacjentów z guzem chromochłonnym i/lub przyzwojakiem. Formularz zgody zostanie uzyskany od wszystkich pacjentów. Oczekuje się, że pewna liczba uczestników badania będzie pochodzić spoza naszej instytucji, a także spoza Stanów Zjednoczonych.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • diagnostyka guza chromochłonnego i/lub przyzwojaka
  • członka rodziny z rozpoznaniem guza chromochłonnego i/lub przyzwojaka
  • rozpoznanie stanu związanego z guzem chromochłonnym i/lub przyzwojakiem
  • członka rodziny z rozpoznaniem guza chromochłonnego i/lub przyzwojaka

Kryteria wyłączenia:

  • niepotwierdzone rozpoznanie guza chromochłonnego i/lub przyzwojaka lub towarzyszącego stanu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja mutacji kierowcy linii zarodkowej
Ramy czasowe: do ukończenia studiów – średni czas około 6 miesięcy
Badanie genetyczne wykrywa mutację, która prawdopodobnie odpowiada za rozwój guza
do ukończenia studiów – średni czas około 6 miesięcy
Identyfikacja mutacji somatycznego sterownika
Ramy czasowe: do ukończenia studiów – średni czas około 6 miesięcy
Badanie genetyczne wykrywa mutację, która prawdopodobnie odpowiada za rozwój guza
do ukończenia studiów – średni czas około 6 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja dodatkowych, potencjalnie patogennych wariantów genetycznych
Ramy czasowe: do ukończenia studiów – średni czas około 6 miesięcy
Ekran genetyczny wykrywa inne mutacje o potencjalnych skutkach patogennych
do ukończenia studiów – średni czas około 6 miesięcy
Identyfikacja cech klinicznych innych niż guz chromochłonny i/lub przyzwojak, które segregują z chorobą
Ramy czasowe: do ukończenia studiów – średni czas około 6 miesięcy
Dane kliniczne ujawniają inne cechy, które mogą wiązać się z głównym fenotypem choroby
do ukończenia studiów – średni czas około 6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Współpracownicy

National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

Śledczy

  • Główny śledczy: Patricia L Dahia, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

19 października 2005

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 maja 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 maja 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 maja 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

15 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 października 2025

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (Grant/umowa NIH USA)
  • R01CA264248-04S2 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Zbiorcze dane będą dostępne w formie publikacji, a odpowiednie dane będą zdeponowane w publicznych depozytariuszach

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Nowotwory nerek

Badania kliniczne na Genetyczne badanie

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Kosovo

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj