Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická analýza feochromocytomů, paragangliomů a souvisejících stavů

13. října 2025 aktualizováno: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Feochromocytomy a paragangliomy jsou nádory nervového systému odvozené z neurální lišty, které jsou často dědičné a geneticky heterogenní. Genetický screening se doporučuje pacientům a jejich příbuzným a může být vodítkem pro klinická rozhodnutí. Mutace však není nalezena ve všech případech. Cílem tohoto návrhu je: 1) zmapovat gen(y) podílející se na feochromocytomu a 2) identifikovat korelace genotyp-fenotyp u pacientů s feochromocytomem/paragangliomem různého genetického původu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Feochromocytom a paragangliomy jsou nádory pocházející z neuroektodermových buněk lokalizovaných v adrenální nebo extraadrenální paraganglii, což často vede ke zvýšené sekreci hormonů známých jako katecholaminy. Tyto nádory představují potenciálně léčitelnou příčinu hypertenze a jsou maligní v asi 10-15 % případů. Přibližně 40 % pacientů s feochromocytomy a/nebo paragangliomy má dědičnou mutaci. Kromě toho se u některých pacientů a/nebo jejich příbuzných, kteří jsou přenašeči mutace, mohou vyvinout další nádory jako součást dědičných syndromů náchylnosti k rakovině. Proto je detekce mutace citlivosti důležitá pro diagnostiku a sledování. Mutaci genu citlivosti však nelze ve všech případech identifikovat. Jsou vyžadovány studie, jejichž cílem je identifikovat nové geny náchylnosti k feochromocytomu.

Prvním cílem této studie je identifikovat nové geny náchylnosti k feochromocytomu. Charakterizace takového genu (genů) může zlepšit naše chápání patogeneze feochromocytomu a paragangliomu a mít dopad na diagnostiku, terapeutické plánování a genetický screening příbuzných.

Druhým cílem tohoto projektu je charakterizovat vztahy mezi mutacemi a klinickými rysy, které mohou poskytnout vhled do klinického sledování a screeningu rizikových jedinců.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

2000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Patricia L Dahia, MD,PhD
  • Telefonní číslo: 2105674866
  • E-mail: dahia@uthscsa.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Spojené státy, 78229
        • Nábor
        • University of Texas Health Science Center
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci musí mít potvrzenou osobní nebo rodinnou anamnézu feochromocytomu, paragangliomu nebo souvisejících stavů. Příbuzní pacientů s feochromocytomem a/nebo paragangliomem jsou rovněž způsobilí. Formulář souhlasu bude získán od všech pacientů. Očekává se, že řada účastníků studie bude mimo naši instituci a také mimo USA.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • diagnóza feochromocytomu a/nebo paragangliomu
  • rodinný příslušník s diagnózou feochromocytom nebo paragangliom
  • diagnóza stavu spojeného s feochromocytomem nebo paragangliomem
  • člena rodiny s diagnózou stavu spojeného s feochromocytomem nebo paragangliomem

Kritéria vyloučení:

  • nepotvrzená diagnóza feochromocytomu a/nebo paragangliomu nebo souvisejícího stavu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Jiný

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace zárodečné mutace ovladače
Časové okno: dokončením studia – průměrná doba přibližně 6 měsíců
Genetický screening odhalí mutaci, která je pravděpodobně zodpovědná za vývoj nádoru
dokončením studia – průměrná doba přibližně 6 měsíců
Identifikace mutace somatického řidiče
Časové okno: dokončením studia – průměrná doba přibližně 6 měsíců
Genetický screening odhalí mutaci, která je pravděpodobně zodpovědná za vývoj nádoru
dokončením studia – průměrná doba přibližně 6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace dalších, potenciálně patogenních genetických variant
Časové okno: dokončením studia – průměrná doba přibližně 6 měsíců
Genetický screening detekuje další mutace s potenciálními patogenními účinky
dokončením studia – průměrná doba přibližně 6 měsíců
Identifikace klinických příznaků jiných než feochromocytom a/nebo paragangliom, které se segregují s onemocněním
Časové okno: dokončením studia – průměrná doba přibližně 6 měsíců
Klinická data odhalují další rysy, které mohou souviset s hlavním fenotypem onemocnění
dokončením studia – průměrná doba přibližně 6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Spolupracovníci

National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Patricia L Dahia, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

19. října 2005

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. května 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. května 2017

První zveřejněno (Aktuální)

19. května 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

15. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. října 2025

Naposledy ověřeno

1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (Grant/smlouva NIH USA)
  • R01CA264248-04S2 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Souhrnná data budou k dispozici ve formě publikací a příslušná data budou uložena ve veřejných depozitářích

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genetický screening

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Paraguay

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit