Genetisk analyse af fæokromocytomer, paragangliomer og associerede tilstande

Fæokromocytom og paragangliomer er tumorer, der stammer fra neuroektodermceller, der er placeret i binyrerne eller ekstra-adrenale paraganglier, hvilket ofte fører til øget sekretion af hormoner kendt som katekolaminer. Disse tumorer repræsenterer en potentielt helbredelig årsag til hypertension og er maligne i omkring 10-15% af tilfældene. Cirka 40 % af patienter med fæokromocytomer og/eller paragangliom har en arvelig mutation. Derudover kan nogle patienter og/eller deres slægtninge, der er mutationsbærere, udvikle andre tumorer som en del af arvelige kræftfølsomhedssyndromer. Derfor er påvisning af følsomhedsmutationen vigtig for diagnosticering og opfølgning. Imidlertid kan følsomhedsgenmutationen ikke identificeres i alle tilfælde. Der kræves undersøgelser, der sigter mod at identificere nye modtagelighedsgener for fæokromocytom.

Det første formål med denne undersøgelse er at identificere nye fæokromocytomfølsomhedsgener. Karakterisering af sådanne gener kan forbedre vores forståelse af patogenesen fæokromocytom og paragangliom og have en indvirkning på diagnose, terapeutisk planlægning og genetisk screening af slægtninge.

Det andet formål med dette projekt er at karakterisere sammenhænge mellem mutationer og kliniske træk, der kan give indsigt i klinisk overvågning og screening af risikopersoner.