Análise Genética de Feocromocitomas, Paragangliomas e Condições Associadas

Feocromocitoma e paragangliomas são tumores originados de células neuroectodérmicas localizadas nos paragânglios adrenais ou extra-adrenais, muitas vezes levando ao aumento da secreção de hormônios conhecidos como catecolaminas. Esses tumores representam uma causa potencialmente curável de hipertensão e são malignos em cerca de 10-15% dos casos. Aproximadamente 40% dos pacientes com feocromocitomas e/ou paraganglioma têm uma mutação hereditária. Além disso, alguns pacientes e/ou seus parentes que são portadores da mutação podem desenvolver outros tumores como parte das síndromes hereditárias de suscetibilidade ao câncer. Portanto, a detecção da mutação de suscetibilidade é importante para o diagnóstico e acompanhamento. No entanto, a mutação do gene de suscetibilidade não pode ser identificada em todos os casos. São necessários estudos que visem identificar novos genes de suscetibilidade ao feocromocitoma.

O primeiro objetivo deste estudo é identificar novos genes de suscetibilidade ao feocromocitoma. A caracterização desse(s) gene(s) pode melhorar nossa compreensão da patogênese do feocromocitoma e do paraganglioma e ter impacto no diagnóstico, planejamento terapêutico e triagem genética de parentes.

O segundo objetivo deste projeto é caracterizar as relações entre mutações e características clínicas que possam fornecer informações sobre vigilância clínica e triagem de indivíduos em risco.