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Análise Genética de Feocromocitomas, Paragangliomas e Condições Associadas

13 de outubro de 2025 atualizado por: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Feocromocitomas e paragangliomas são tumores derivados da crista neural do sistema nervoso, frequentemente hereditários e geneticamente heterogêneos. A triagem genética é recomendada para pacientes e seus familiares e pode orientar as decisões clínicas. No entanto, uma mutação não é encontrada em todos os casos. Os objetivos desta proposta são: 1) mapear gene(s) envolvido(s) no feocromocitoma, e 2) identificar correlações genótipo-fenótipo em pacientes com feocromocitoma/paraganglioma de várias origens genéticas.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Feocromocitoma e paragangliomas são tumores originados de células neuroectodérmicas localizadas nos paragânglios adrenais ou extra-adrenais, muitas vezes levando ao aumento da secreção de hormônios conhecidos como catecolaminas. Esses tumores representam uma causa potencialmente curável de hipertensão e são malignos em cerca de 10-15% dos casos. Aproximadamente 40% dos pacientes com feocromocitomas e/ou paraganglioma têm uma mutação hereditária. Além disso, alguns pacientes e/ou seus parentes que são portadores da mutação podem desenvolver outros tumores como parte das síndromes hereditárias de suscetibilidade ao câncer. Portanto, a detecção da mutação de suscetibilidade é importante para o diagnóstico e acompanhamento. No entanto, a mutação do gene de suscetibilidade não pode ser identificada em todos os casos. São necessários estudos que visem identificar novos genes de suscetibilidade ao feocromocitoma.

O primeiro objetivo deste estudo é identificar novos genes de suscetibilidade ao feocromocitoma. A caracterização desse(s) gene(s) pode melhorar nossa compreensão da patogênese do feocromocitoma e do paraganglioma e ter impacto no diagnóstico, planejamento terapêutico e triagem genética de parentes.

O segundo objetivo deste projeto é caracterizar as relações entre mutações e características clínicas que possam fornecer informações sobre vigilância clínica e triagem de indivíduos em risco.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

2000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Patricia L Dahia, MD,PhD
  • Número de telefone: 2105674866
  • E-mail: dahia@uthscsa.edu

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
        • Recrutamento
        • University of Texas Health Science Center
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Os indivíduos devem ter história pessoal ou familiar confirmada de feocromocitoma, paraganglioma ou condições associadas. Parentes de pacientes com feocromocitoma e/ou paraganglioma também são elegíveis. O formulário de consentimento será obtido de todos os pacientes. Espera-se que vários participantes do estudo sejam de fora de nossa instituição e também de fora dos Estados Unidos.

Descrição

Critério de inclusão:

  • diagnóstico de feocromocitoma e ou paraganglioma
  • familiar com diagnóstico de feocromocitoma e ou paraganglioma
  • diagnóstico de uma condição associada a feocromocitoma e/ou paraganglioma
  • membro da família com diagnóstico de feocromocitoma e/ou condição associada a paraganglioma

Critério de exclusão:

  • diagnóstico não confirmado de feocromocitoma e/ou paraganglioma ou condição associada

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Outro

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação da mutação do driver da linha germinativa
Prazo: até a conclusão do estudo - tempo médio de aproximadamente 6 meses
A triagem genética detecta uma mutação que provavelmente é responsável pelo desenvolvimento do tumor
até a conclusão do estudo - tempo médio de aproximadamente 6 meses
Identificação de mutação condutora somática
Prazo: até a conclusão do estudo - tempo médio de aproximadamente 6 meses
A triagem genética detecta uma mutação que provavelmente é responsável pelo desenvolvimento do tumor
até a conclusão do estudo - tempo médio de aproximadamente 6 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de variantes genéticas adicionais potencialmente patogênicas
Prazo: até a conclusão do estudo - tempo médio de aproximadamente 6 meses
A triagem genética detecta outras mutações com potenciais efeitos patogênicos
até a conclusão do estudo - tempo médio de aproximadamente 6 meses
Identificação de características clínicas diferentes de feocromocitoma e/ou paraganglioma que segregam com a doença
Prazo: até a conclusão do estudo - tempo médio de aproximadamente 6 meses
Dados clínicos revelam outras características que podem estar associadas ao fenótipo principal da doença
até a conclusão do estudo - tempo médio de aproximadamente 6 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Colaboradores

National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

Investigadores

  • Investigador principal: Patricia L Dahia, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

19 de outubro de 2005

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

5 de maio de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

17 de maio de 2017

Primeira postagem (Real)

19 de maio de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

15 de outubro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

13 de outubro de 2025

Última verificação

1 de outubro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
  • R01CA264248-04S2 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Os dados agregados estarão disponíveis na forma de publicações e os dados pertinentes serão depositados em depósitos públicos

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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