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Genetische Analyse von Phäochromozytomen, Paragangliomen und damit verbundenen Erkrankungen

13. Oktober 2025 aktualisiert von: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Phäochromozytome und Paragangliome sind von der Neuralleiste abgeleitete Tumoren des Nervensystems, die häufig vererbt und genetisch heterogen sind. Ein genetisches Screening wird für Patienten und ihre Angehörigen empfohlen und kann klinische Entscheidungen leiten. Eine Mutation wird jedoch nicht in allen Fällen gefunden. Die Ziele dieses Vorschlags sind: 1) Gen(e) zu kartieren, die am Phäochromozytom beteiligt sind, und 2) Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei Patienten mit Phäochromozytom/Paragangliom unterschiedlicher genetischer Herkunft zu identifizieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Phäochromozytom und Paragangliome sind Tumore, die von Neuroektodermzellen in den Nebennieren- oder Nebennierenparaganglien ausgehen und häufig zu einer erhöhten Sekretion von Hormonen führen, die als Katecholamine bekannt sind. Diese Tumoren stellen eine potenziell heilbare Ursache des Bluthochdrucks dar und sind in etwa 10–15 % der Fälle bösartig. Etwa 40 % der Patienten mit Phäochromozytomen und/oder Paragangliomen haben eine erbliche Mutation. Darüber hinaus können einige Patienten und/oder ihre Angehörigen, die Mutationsträger sind, andere Tumoren im Rahmen von erblichen Krebsanfälligkeitssyndromen entwickeln. Daher ist der Nachweis der Suszeptibilitätsmutation wichtig für die Diagnose und Nachsorge. Die Mutation des Suszeptibilitätsgens kann jedoch nicht in allen Fällen identifiziert werden. Studien, die darauf abzielen, neue Suszeptibilitätsgene für das Phäochromozytom zu identifizieren, sind erforderlich.

Das erste Ziel dieser Studie ist es, neue Phäochromozytom-Anfälligkeitsgene zu identifizieren. Die Charakterisierung solcher Gene kann unser Verständnis der Pathogenese von Phäochromozytom und Paragangliom verbessern und einen Einfluss auf Diagnose, Therapieplanung und genetisches Screening von Verwandten haben.

Das zweite Ziel dieses Projekts ist die Charakterisierung von Beziehungen zwischen Mutationen und klinischen Merkmalen, die Einblicke in die klinische Überwachung und das Screening von Risikopersonen geben können.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

2000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Vereinigte Staaten, 78229
        • Rekrutierung
        • University of Texas Health Science Center
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Personen müssen eine bestätigte persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Phäochromozytom, Paragangliom oder damit verbundenen Erkrankungen haben. Angehörige von Patienten mit Phäochromozytom und/oder Paragangliom sind ebenfalls förderfähig. Von allen Patienten wird eine Einwilligungserklärung eingeholt. Es wird erwartet, dass eine Reihe von Teilnehmern an der Studie von außerhalb unserer Einrichtung und auch außerhalb der USA stammen wird.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose eines Phäochromozytoms und/oder Paraganglioms
  • Familienmitglied mit der Diagnose Phäochromozytom und/oder Paragangliom
  • Diagnose einer Phäochromozytom- und/oder Paragangliom-assoziierten Erkrankung
  • Familienmitglied mit der Diagnose einer Phäochromozytom- und/oder Paragangliom-assoziierten Erkrankung

Ausschlusskriterien:

  • unbestätigte Diagnose eines Phäochromozytoms und/oder Paraganglioms oder einer damit verbundenen Erkrankung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung der Keimbahn-Treiber-Mutation
Zeitfenster: bis Studienabschluss – durchschnittliche Dauer ca. 6 Monate
Der genetische Screen erkennt eine Mutation, die wahrscheinlich für die Tumorentstehung verantwortlich ist
bis Studienabschluss – durchschnittliche Dauer ca. 6 Monate
Identifizierung der Mutation des somatischen Treibers
Zeitfenster: bis Studienabschluss – durchschnittliche Dauer ca. 6 Monate
Der genetische Screen erkennt eine Mutation, die wahrscheinlich für die Tumorentstehung verantwortlich ist
bis Studienabschluss – durchschnittliche Dauer ca. 6 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung zusätzlicher, potenziell pathogener genetischer Varianten
Zeitfenster: bis Studienabschluss – durchschnittliche Dauer ca. 6 Monate
Der genetische Screen erkennt andere Mutationen mit potenziell pathogenen Wirkungen
bis Studienabschluss – durchschnittliche Dauer ca. 6 Monate
Identifizierung von anderen klinischen Merkmalen als Phäochromozytom und/oder Paragangliom, die mit der Krankheit segregieren
Zeitfenster: bis Studienabschluss – durchschnittliche Dauer ca. 6 Monate
Klinische Daten zeigen andere Merkmale, die mit dem Phänotyp der Hauptkrankheit in Verbindung gebracht werden könnten
bis Studienabschluss – durchschnittliche Dauer ca. 6 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Mitarbeiter

National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

Ermittler

  • Hauptermittler: Patricia L Dahia, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

19. Oktober 2005

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. Mai 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. Mai 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. Mai 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

15. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. Oktober 2025

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (US NIH Stipendium/Vertrag)
  • R01CA264248-04S2 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Aggregierte Daten werden in Form von Veröffentlichungen verfügbar sein und relevante Daten werden in öffentlichen Depots hinterlegt

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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